Sanfilippo Sendromunun belirtileri ve tedavisi nasıl yapılır

İçerik

• Sanfilippo Sendromunun Belirtileri
• Sanfilippo Sendromu Türleri
• Tedavi nasıl yapılır

Mukopolisakkaridoz tip III veya MPS III olarak da bilinen Sanfilippo Sendromu, uzun zincirli şekerlerin bir kısmının, heparan sülfatın parçalanmasından sorumlu bir enzimin azalan aktivitesi veya yokluğu ile karakterize, bu maddenin hücrelerde birikmesine neden olan genetik bir metabolik hastalıktır ve örneğin nörolojik semptomlarla sonuçlanır.

Sanfilippo Sendromunun semptomları aşamalı olarak gelişir ve başlangıçta örneğin konsantrasyon zorlukları ve gecikmiş konuşma gelişimi ile algılanabilir. Hastalığın daha ileri vakalarında zihinsel değişiklikler ve görme kaybı olabilir, bu nedenle şiddetli semptomların başlamasını önlemek için hastalığın erken aşamalarında teşhis edilmesi önemlidir.

Sanfilippo Sendromunun Belirtileri

Sanfilippo Sendromunun semptomlarını tespit etmek genellikle zordur, çünkü diğer durumlarla karıştırılabilirler, ancak 2 yaşından büyük çocuklarda ortaya çıkabilirler ve hastalığın gelişme aşamasına göre değişiklik gösterebilir, ana semptomlar şunlardır:

• Zorlukları öğrenmek;
• Konuşmada zorluk;
• Sık sık ishal;
• Başta kulakta olmak üzere tekrarlayan enfeksiyonlar;
• Hiperaktivite;
• Uyumakta güçlük;
• Hafif kemik deformiteleri;
• Kızların sırtlarında ve yüzlerinde kıllanma;
• Konsantrasyon zorluğu;
• Büyümüş karaciğer ve dalak.

Genellikle geç ergenlik ve erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkan daha şiddetli vakalarda, davranışsal semptomlar yavaş yavaş kaybolur, ancak hücrelerde heparan sülfat birikimi nedeniyle, örneğin demans gibi nörodejeneratif belirtiler ortaya çıkabilir. Diğer organlar olabilir. tehlikeye atılan, görme ve konuşma kaybına, motor becerilerin azalmasına ve denge kaybına neden olur.

Sanfilippo Sendromu Türleri

Sanfilippo Sendromu, var olmayan veya düşük aktiviteye sahip enzime göre 4 ana tipte sınıflandırılabilir. Bu sendromun ana türleri şunlardır:

• Tip A veya Mukopolisakkaridoz III-A: Heparan-N-sülfataz enziminin (SGSH) değişmiş bir formunun yokluğu veya varlığı vardır, hastalığın bu formu en ciddi ve en yaygın olarak kabul edilir;
• Tip B veya Mukopolisakkaridoz III-B: Enzim alfa-N-asetilglukosaminidaz (NAGLU) eksikliği vardır;
• Tip C veya Mukopolisakkaridoz III-C: Enzim asetil-coA-alfa-glukozamin-asetiltransferaz (H GSNAT) eksikliği vardır;
• Tip D veya Mukopolisakkaridoz III-D: N-asetilglikozamin-6-sülfataz (GNS) enzimi eksikliği vardır.

Sanfilippo Sendromu tanısı, hastanın sunduğu semptomların değerlendirilmesi ve laboratuvar testleri sonucuyla konur. Hastalıktan sorumlu mutasyonu belirlemek için genetik testlere ek olarak, genellikle uzun zincirli şekerlerin konsantrasyonunu kontrol etmek için idrar testleri, enzimlerin aktivitesini kontrol etmek için kan testleri ve hastalığın türünü kontrol etmek önerilir.

Tedavi nasıl yapılır

Sanfilippo Sendromu tedavisi semptomları hafifletmeyi amaçlamaktadır ve örneğin bir çocuk doktoru veya pratisyen hekim, nörolog, ortopedist, göz doktoru, psikolog, meslek terapisti ve fizik tedavi uzmanından oluşan multidisipliner bir ekip tarafından yürütülmesi önemlidir. bu sendromda semptomların ilerleyici olduğu.

Hastalığın erken evrelerinde teşhis konulduğunda kemik iliği naklinin olumlu sonuçları olabilir. Ayrıca erken evrelerde nörodejeneratif semptomların ve hareketlilik ve konuşma ile ilgili olanların çok ciddi olmasını önlemek mümkündür, bu nedenle örneğin fizyoterapi ve mesleki terapi seanslarının olması önemlidir.

Ek olarak, eğer bir aile öyküsü varsa veya çift bir akraba ise, çocuğun sendroma yakalanma riskini kontrol etmek için genetik danışmanlığın yapılması tavsiye edilir. Böylelikle ebeveynlere hastalık hakkında ve çocuğun normal bir yaşam sürmesine nasıl yardımcı olunacağı konusunda rehberlik etmek mümkündür. Genetik danışmanlığın nasıl yapıldığını anlayın.