Hunter sendromu: nedir, tanı, semptomlar ve tedavi

İçerik

• Hunter Sendromunun Belirtileri
• Teşhis nasıl yapılır
• Hunter Sendromu Tedavisi

Mucopolysaccharidosis tip II veya MPS II olarak da bilinen Hunter Sendromu, vücudun doğru çalışması için önemli olan bir enzim olan Iduronate-2-Sulfatase eksikliğiyle karakterize erkeklerde daha sık görülen nadir bir genetik hastalıktır.

Bu enzimin aktivitesindeki azalmaya bağlı olarak, hücrelerin içinde madde birikimi olur, bu da eklem sertliği, kalp ve solunum değişiklikleri, deri lezyonlarının görünümü ve nörolojik değişiklikler gibi şiddetli semptomlar ve ilerleyici evrimle sonuçlanır. .

Hunter Sendromunun Belirtileri

Hunter Sendromunun semptomları, hastalığın ilerleme hızı ve şiddeti kişiden kişiye değişir ve hastalığın temel özellikleri şunlardır:

• Zihinsel yetersizlik olasılığı ile nörolojik değişiklikler;
• Karaciğer ve dalağın büyümesi olan ve karın bölgesinde artışa neden olan hepatosplenomegali;
• Eklem sertliği;
• Örneğin büyük başlı, geniş burunlu ve kalın dudaklı kaba ve orantısız yüz;
• İşitme kaybı;
• Retinanın dejenerasyonu;
• Hareket etmede zorluk;
• Sık solunum yolu enfeksiyonları;
• Konuşmada zorluk;
• Deri lezyonlarının görünümü;
• Çoğunlukla göbek ve kasık fıtıklarının varlığı.

Daha şiddetli vakalarda, kalp fonksiyonlarında azalma ile birlikte kalp değişiklikleri ve solunum yolu değişiklikleri de olabilir, bu da hava yolu tıkanmasına ve ciddi olabilen solunum yolu enfeksiyonlarının olasılığının artmasına neden olabilir.

Semptomların hastalığı olan hastalar arasında farklı şekilde ortaya çıkması ve gelişmesi nedeniyle, yaşam beklentisi de değişkendir ve semptomların daha şiddetli olduğu yaşamın ilk ve ikinci on yılı arasında daha yüksek ölüm şansı vardır.

Teşhis nasıl yapılır

Hunter Sendromu teşhisi, kişinin sunduğu belirtilere ve spesifik testlerin sonucuna göre genetikçi veya pratisyen hekim tarafından yapılır. Özellikleri diğer mukopolisakkaridozların karakteristiklerine çok benzediğinden tanının sadece klinik belirtilere dayalı olarak konmaması önemlidir ve doktorun daha spesifik testler istemesi önemlidir. Mukopolisakkaridoz ve nasıl tanımlanacağı hakkında daha fazla bilgi edinin.

Bu nedenle, idrardaki glikozaminoglikanların ölçülmesi ve esas olarak, fibroblastlarda ve plazmada İduronat-2-Sülfataz enziminin aktivite seviyelerinin değerlendirilmesi önemlidir. Ek olarak, örneğin ultrason, solunum kapasitesini değerlendirmek için testler, odyometri, nörolojik testler, oftalmik muayene ve kafatası ve omurganın rezonansı gibi semptomların ciddiyetini kontrol etmek için başka testler önerilir.

Hunter Sendromu Tedavisi

Hunter Sendromunun tedavisi kişilerin sunduğu özelliklere göre değişmekle birlikte, genellikle hekim tarafından hastalığın ilerlemesini ve komplikasyonların ortaya çıkmasını önlemek için enzim replasmanı yapılması önerilir.

Ek olarak, doktor, örneğin motor ve konuşma güçlüklerini önlemek için Sendromlu hastanın konuşmasını ve hareketini uyarmak için sunulan semptomlar için özel tedavi ve mesleki terapi ve fizik tedavi önermektedir.