Holt-Oram Sendromu nedir?

İçerik

• Holt-Oram Sendromunun Özellikleri
• Holt-Oram Sendromu Teşhisi
• Holt-Oram Sendromunun Tedavisi

Holt-Oram Sendromu, eller ve omuzlar gibi üst ekstremitelerde deformitelere ve aritmi veya küçük malformasyonlar gibi kalp problemlerine neden olan nadir bir genetik hastalıktır.

Bu genellikle ancak çocuğun doğumundan sonra teşhis edilebilen bir hastalıktır ve tedavisi olmasa da çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlayan tedaviler ve ameliyatlar vardır.

Holt-Oram Sendromunun Özellikleri

Holt-Oram sendromu, aşağıdakileri içerebilecek çeşitli malformasyonlara ve sorunlara neden olabilir:

• Çoğunlukla ellerde veya omuz bölgesinde ortaya çıkan üst ekstremitelerde şekil bozuklukları;
• Kalbin iki odası arasında küçük bir delik olduğunda ortaya çıkan kardiyak aritmi ve atriyal septal defekti içeren kalp sorunları ve malformasyonlar;
• Akciğer içindeki kan basıncının artması olan pulmoner hipertansiyon yorgunluk ve nefes darlığı gibi belirtilere neden olur.

Eller genellikle malformasyonlardan en çok etkilenen uzuvlardır ve başparmakların yokluğu yaygındır.

Holt-Oram sendromuna, alt ekstremitelerin henüz düzgün bir şekilde oluşmadığı 4 ila 5 hafta arasında meydana gelen genetik bir mutasyon neden olur.

Holt-Oram Sendromu Teşhisi

Bu sendrom genellikle doğumdan sonra çocuğun uzuvlarında malformasyonlar, malformasyonlar ve kalbin işleyişinde değişiklikler olduğunda teşhis edilir.

Teşhisi gerçekleştirmek için radyografi ve elektrokardiyogram gibi bazı testlerin yapılması gerekebilir. Ayrıca laboratuvarda yapılan spesifik bir genetik test yapılarak hastalığa neden olan mutasyonu tespit etmek mümkündür.

Holt-Oram Sendromunun Tedavisi

Bu sendromu iyileştirecek bir tedavi yoktur, ancak çocuğun gelişiminde postürü düzeltmek, kasları güçlendirmek ve omurgayı korumak için Fizyoterapi gibi bazı tedaviler vardır. Ayrıca kalbin işleyişinde bozukluk, değişiklik gibi başka sorunlar olduğunda ameliyat gerekebilir. Bu sorunları olan çocuklar bir kardiyolog tarafından düzenli olarak izlenmelidir.

Bu genetik problemi olan bebeklerin doğumdan itibaren takip edilmesi ve sağlık durumlarının düzenli olarak değerlendirilebilmesi için takiplerinin yaşamları boyunca sürmesi gerekir.