Genelleşmiş konjenital lipodistrofi nasıl tedavi edilir

İçerik

• Genelleşmiş konjenital lipodistrofi belirtileri
• Genelleşmiş konjenital lipodistrofi teşhisi

Deri altında yağ birikimine izin vermeyen ve organlarda veya kaslarda birikmesine neden olan genetik bir hastalık olan jeneralize konjenital lipodistrofi tedavisi semptomları azaltmayı amaçlamaktadır ve bu nedenle her durumda değişiklik göstermektedir. Ancak çoğu zaman şunlarla yapılır:

• Karbonhidrat diyetiekmek, pirinç veya patates gibi: vücutta yağ eksikliği nedeniyle düşen enerji seviyelerinin korunmasına yardımcı olur, normal büyüme ve gelişmeye izin verir;
• Az yağlı yiyecekler: Karaciğer veya pankreas gibi kas ve organlarda yağ birikimini önlemeye yardımcı olur. İşte kaçınmanız gerekenler: Yağ oranı yüksek yiyecekler.
• Leptin replasman tedavisi: Myalept gibi ilaçlar, yağ hücreleri tarafından üretilen hormonu değiştirmek için kullanılır, diyabetin başlamasını veya yüksek trigliserit seviyelerini önlemeye yardımcı olur.

Ek olarak, tedavi, bu komplikasyonlar halihazırda gelişmişse, diyabet veya karaciğer problemleri için ilaç kullanımını da içerebilir.

Genelleşmiş doğuştan lipodistrofi'nin karmaşık karaciğer hasarına neden olduğu veya yüzde değişikliklere neden olduğu en ağır vakalarda ameliyat, yüz estetiğini düzeltmek, karaciğer lezyonlarını gidermek veya daha ileri vakalarda nakil yaptırmak için kullanılabilir. . karaciğer.

Genelleşmiş konjenital lipodistrofi belirtileri

Berardinelli-seip Sendromu olarak da bilinen jeneralize konjenital lipodistrofi semptomları genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar ve çıkıntılı damarlar ile çok kaslı bir görünüm veren vücut yağ eksikliği ile karakterizedir. Ayrıca çocuk, yaşına göre çok büyük olan ellerin, ayakların veya çenelerin gelişmesine yol açan çok hızlı bir büyüme gösterebilir.

Yıllar geçtikçe, doğuştan lipodistrofi yeterince tedavi edilmezse, kaslarda veya organlarda yağ birikimine neden olarak aşağıdaki gibi sonuçlara yol açabilir:

• Çok büyük ve gelişmiş kaslar;
• Şiddetli karaciğer hasarı;
• 2 tip diyabet;
• Kalp kasının kalınlaşması;
• Kandaki yüksek trigliserit seviyeleri;
• Artan dalak boyutu.

Bu komplikasyonlara ek olarak genelleşmiş doğuştan lipodistrofi, özellikle boyun, koltuk altı ve kasık bölgesinde ciltte koyu renkli, kalın lekeler oluşmasına neden olan bir cilt problemi olan akantozis nigricans gelişimine neden olabilir. Daha fazla bilgi için: Acanthosis nigricans nasıl tedavi edilir.

Genelleşmiş konjenital lipodistrofi teşhisi

Genelleşmiş konjenital lipodistrofi teşhisi genellikle bir pratisyen hekim veya endokrinolog tarafından semptomları gözlemleyerek veya hastanın öyküsünü değerlendirerek, özellikle hasta çok zayıfsa ancak diyabet, yüksek trigliserit, karaciğer hasarı veya akantozis nigrikans gibi sorunları varsa yapılır. misal.

Ek olarak, doktor, örneğin kan lipit seviyelerini veya vücuttaki yağ hücrelerinin yok edilmesini değerlendirmek için kan testleri veya MRI'lar gibi bazı teşhis testleri de isteyebilir. Daha nadir durumlarda, genelleştirilmiş konjenital lipodistrofi'ye neden olan spesifik genlerde bir mutasyon olup olmadığını belirlemek için bir genetik test de yapılabilir.

Genelleşmiş konjenital lipodistrofi tanısı doğrulanırsa, örneğin hastalığı çocuklara geçirme riski olduğundan, gebe kalmadan önce genetik danışmanlık verilmelidir.