DiGeorge sendromu: ne olduğu, belirtileri ve semptomları, tanı ve tedavisi

İçerik

• Ana belirti ve semptomlar
• Teşhis nasıl yapılır
• DiGeorge sendromu tedavisi

DiGeorge sendromu, gebelik sırasında teşhis edilebilen timus, paratiroid bezleri ve aorttaki konjenital bir defektin neden olduğu nadir bir hastalıktır. Sendromun gelişme derecesine bağlı olarak, doktor bunu kısmi, tam veya geçici olarak sınıflandırabilir.

Bu sendrom, kromozom 22'nin uzun kolundaki değişikliklerle karakterizedir, dolayısıyla genetik bir hastalıktır ve belirti ve semptomları çocuğa göre değişiklik gösterebilen küçük ağız, yarık damak, malformasyonlar ve azalmış işitme ile karakterizedir. Çocuğun komplikasyon riskini azaltmak için tanının konması ve tedavinin başlaması önemlidir.

Ana belirti ve semptomlar

Çocuklar bu hastalığı aynı şekilde geliştirmezler çünkü belirtiler genetik değişikliklere göre değişebilir. Bununla birlikte, DiGeorge sendromlu çocuğun ana semptomları ve özellikleri şunlardır:

• Mavimsi cilt;
• Normalden düşük kulaklar;
• Balık ağzı şeklindeki küçük ağız;
• Gecikmiş büyüme ve gelişme;
• Zihinsel engel;
• Zorlukları öğrenmek;
• Kardiyak değişiklikler;
• Gıda ile ilgili sorunlar;
• Bağışıklık sisteminin daha düşük kapasitesi;
• Yarık dudak;
• Ultrason muayenelerinde timus ve paratiroid bezlerinin olmaması;
• Gözlerdeki malformasyonlar;
• Sağırlık veya işitmede belirgin azalma;
• Kalp problemlerinin ortaya çıkması.

Ek olarak, bazı durumlarda, bu sendrom ayrıca solunum problemlerine, kilo almada zorluk, konuşmada gecikme, kas spazmlarına veya örneğin bademcik iltihabı veya zatürre gibi sık enfeksiyonlara neden olabilir.

Bu özelliklerin çoğu doğumdan hemen sonra görülebilir, ancak bazı çocuklarda belirtiler, özellikle genetik değişim çok hafifse, yalnızca birkaç yıl sonra ortaya çıkabilir. Bu nedenle, ebeveynler, öğretmenler veya aile üyeleri bu özelliklerden herhangi birini tanımlarsa, teşhisi doğrulayabilecek çocuk doktoruna danışın.

Teşhis nasıl yapılır

Genellikle DiGeorge sendromunun teşhisi, bir çocuk doktoru tarafından hastalığın özelliklerini gözlemleyerek yapılır. Bu nedenle, gerekli görürse, doktor, sendromda yaygın kardiyak değişiklikler olup olmadığını belirlemek için tanısal testler isteyebilir.

Ancak daha doğru bir tanı koymak için, DiGeorge sendromunun ortaya çıkmasından sorumlu olan kromozom 22'deki değişikliklerin varlığının değerlendirildiği sitogenetik olarak bilinen bir kan testi de istenebilir.Sitogenetik testin nasıl yapıldığını anlayın.

DiGeorge sendromu tedavisi

DiGeorge sendromunun tedavisi, genellikle bebeğin hayatının ilk günlerinde hala hastanede olan tanıdan hemen sonra başlar. Tedavi genellikle bağışıklık sistemini ve kalsiyum seviyelerini güçlendirmeyi içerir, çünkü bu değişiklikler enfeksiyonlara veya diğer ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

Diğer seçenekler, bebekte gelişen değişikliklere bağlı olarak yarık damağı düzeltmek için ameliyatı ve kalp için ilaç kullanımını da içerebilir. DiGeorge sendromunun hala bir tedavisi yoktur, ancak embriyonik kök hücrelerin kullanımının hastalığı iyileştirebileceğine inanılmaktadır.