Aase-Smith sendromu nasıl belirlenir ve tedavi edilir

İçerik

• Tedavi nasıl yapılır
• Bu sendroma ne sebep olabilir
• Teşhis nasıl yapılır

Aase-Smith sendromu olarak da bilinen Aase sendromu, vücudun çeşitli bölgelerinin eklem ve kemiklerinde sürekli anemi ve malformasyonlar gibi sorunlara neden olan nadir bir hastalıktır.

En sık görülen malformasyonlardan bazıları şunlardır:

• Eklemler, parmaklar veya ayak parmakları küçük veya yok;
• Yarık dudak;
• Deforme kulaklar;
• Düşen göz kapakları;
• Eklemleri tamamen germenin zorluğu;
• Dar omuzlar;
• Çok soluk cilt;
• Baş parmaklarda oluk eklemi.

Bu sendrom doğumdan kaynaklanır ve hamilelik sırasında rastgele bir genetik mutasyona bağlı olarak ortaya çıkar, bu nedenle çoğu durumda kalıtsal olmayan bir hastalıktır. Bununla birlikte, hastalığın ebeveynlerden çocuklara geçebileceği bazı durumlar vardır.

Tedavi nasıl yapılır

Tedavi genellikle bir çocuk doktoru tarafından endikedir ve anemiyi kontrol etmeye yardımcı olmak için yaşamın ilk yılında kan naklini içerir. Yıllar geçtikçe, anemi daha az belirgin hale geldi, bu nedenle artık transfüzyon gerekli olmayabilir, ancak kırmızı kan hücresi seviyelerini değerlendirmek için sık kan testleri yapılması tavsiye edilir.

Kırmızı kan hücresi düzeylerini kan nakli ile dengelemenin mümkün olmadığı en ağır vakalarda, kemik iliği nakli gerekli olabilir. Bu tedavinin nasıl yapıldığını ve risklerin neler olduğunu görün.

Malformasyonlar, günlük aktiviteleri bozmadıkları için nadiren tedavi gerektirir. Ancak bu olursa, çocuk doktoru etkilenen bölgeyi yeniden yapılandırmak ve işlevi eski haline getirmek için ameliyat önerebilir.

Bu sendroma ne sebep olabilir

Aase-Smith sendromuna vücutta protein oluşumu için en önemli 9 genden birinde meydana gelen değişiklik neden olur. Bu değişiklik genellikle rastgele gerçekleşir, ancak daha nadir durumlarda ebeveynlerden çocuklara geçebilir.

Bu nedenle, bu sendrom vakaları olduğunda, hastalıkla çocuk sahibi olma riskinin ne olduğunu öğrenmek için gebe kalmadan önce her zaman genetik danışmanlığa başvurmanız önerilir.

Teşhis nasıl yapılır

Bu sendromun teşhisi, çocuk doktoru tarafından ancak kusurları gözlemleyerek konulabilir, ancak teşhisi doğrulamak için doktor kemik iliği biyopsisi isteyebilir.

Sendromla ilişkili anemi olup olmadığını belirlemek için kırmızı kan hücrelerinin miktarını değerlendirmek için bir kan testi yaptırmak gerekir.