Orak hücre hastalığı

İçerik

• Özet
• Orak hücre hastalığı (SCD) nedir?
• Orak hücre hastalığına (SCD) ne sebep olur?
• Orak hücre hastalığı (SCD) için kimler risk altındadır?
• Orak hücre hastalığının (SCD) belirtileri nelerdir?
• Orak hücre hastalığı (SCD) nasıl teşhis edilir?
• Orak hücre hastalığı (SCD) için tedaviler nelerdir?

Özet

Orak hücre hastalığı (SCD) nedir?

Orak hücre hastalığı (SCD), bir grup kalıtsal kırmızı kan hücresi bozukluğudur. SCD'niz varsa, hemoglobininizde bir sorun var. Hemoglobin, vücutta oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir proteindir. SCD ile hemoglobin, kırmızı kan hücreleri içinde sert çubuklar oluşturur. Bu, kırmızı kan hücrelerinin şeklini değiştirir. Hücrelerin disk şeklinde olması gerekiyordu, ancak bu onları hilal veya orak şekline dönüştürür.

Orak şeklindeki hücreler esnek değildir ve kolayca şekil değiştiremezler. Birçoğu kan damarlarınızdan geçerken parçalanır. Orak hücreler normal 90 ila 120 gün yerine genellikle sadece 10 ila 20 gün sürer. Vücudunuz, kaybettiğiniz hücrelerin yerini alacak kadar yeni hücre yapmakta zorlanabilir. Bu nedenle, yeterli kırmızı kan hücreniz olmayabilir. Bu, anemi adı verilen bir durumdur ve kendinizi yorgun hissetmenize neden olabilir.

Orak şeklindeki hücreler ayrıca damar duvarlarına yapışarak kan akışını yavaşlatan veya durduran bir tıkanıklığa neden olabilir. Bu olduğunda, oksijen yakındaki dokulara ulaşamaz. Oksijen eksikliği, ağrı krizleri adı verilen ani, şiddetli ağrı ataklarına neden olabilir. Bu saldırılar uyarı yapılmadan gerçekleşebilir. Bir tane alırsanız, tedavi için hastaneye gitmeniz gerekebilir.

Orak hücre hastalığına (SCD) ne sebep olur?

SCD'nin nedeni, orak hücre geni olarak adlandırılan kusurlu bir gendir. Hastalığı olan insanlar, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki orak hücre geni ile doğarlar.

Bir orak hücre geni ile doğarsanız, buna orak hücre özelliği denir. Orak hücre özelliğine sahip kişiler genellikle sağlıklıdır, ancak kusurlu geni çocuklarına geçirebilirler.

Orak hücre hastalığı (SCD) için kimler risk altındadır?

Amerika Birleşik Devletleri'nde, AKÖ'lü kişilerin çoğu Afrikalı Amerikalılardır:

• 13 Afrikalı Amerikalı bebekten yaklaşık 1'i orak hücre özelliği ile doğar
• Her 365 siyah çocuktan yaklaşık 1'i orak hücre hastalığı ile doğuyor

SCD ayrıca Hispanik, Güney Avrupa, Orta Doğu veya Asya Hint kökenlerinden gelen bazı insanları da etkiler.

Orak hücre hastalığının (SCD) belirtileri nelerdir?

AKÖ'lü kişiler, genellikle 5 aylıkken, yaşamın ilk yılında hastalık belirtileri göstermeye başlar. AKÖ'nün erken belirtileri şunları içerebilir:

• Ellerin ve ayakların ağrılı şişmesi
• Anemiden kaynaklanan yorgunluk veya huzursuzluk
• Cildin sarımsı bir rengi (sarılık) veya gözlerin beyazları (ikter)

AKÖ'nün etkileri kişiden kişiye değişir ve zamanla değişebilir. AKÖ'nün belirti ve semptomlarının çoğu, hastalığın komplikasyonları ile ilgilidir. Şiddetli ağrı, anemi, organ hasarı ve enfeksiyonları içerebilir.

Orak hücre hastalığı (SCD) nasıl teşhis edilir?

Bir kan testi, AKÖ veya orak hücre özelliğiniz olup olmadığını gösterebilir. Artık tüm eyaletler yeni doğanları tarama programlarının bir parçası olarak test ediyor, böylece tedavi erken başlayabilir.

Çocuk sahibi olmayı düşünen kişiler, çocuklarının AKÖ olma olasılığının ne kadar olduğunu öğrenmek için bu testi yaptırabilirler.

Doktorlar ayrıca bir bebek doğmadan önce AKÖ'yü teşhis edebilir. Bu test, bir amniyotik sıvı (bebeği çevreleyen kesedeki sıvı) veya plasentadan (bebeğe oksijen ve besin getiren organ) alınan doku örneğini kullanır.

Orak hücre hastalığı (SCD) için tedaviler nelerdir?

AKÖ için tek tedavi kemik iliği veya kök hücre naklidir. Bu nakiller riskli olduğundan ve ciddi yan etkileri olabileceğinden, genellikle sadece şiddetli AKÖ olan çocuklarda kullanılır. Nakilin işe yaraması için kemik iliğinin yakın bir eşleşme olması gerekir. Genellikle en iyi bağışçı bir erkek veya kız kardeştir.

Semptomları hafifletmeye, komplikasyonları azaltmaya ve ömrü uzatmaya yardımcı olabilecek tedaviler vardır:

• Küçük çocuklarda enfeksiyonları önlemeye çalışmak için antibiyotikler
• Akut veya kronik ağrı için ağrı kesiciler
• Hidroksiüre, çeşitli AKÖ komplikasyonlarını azalttığı veya önlediği gösterilen bir ilaç. Kandaki fetal hemoglobin miktarını arttırır. Bu ilaç herkes için uygun değildir; almanız gerekip gerekmediği konusunda sağlık uzmanınızla konuşun. Bu ilaç hamilelik sırasında güvenli değildir.
• Enfeksiyonları önlemek için çocukluk aşıları
• Şiddetli anemi için kan nakli. İnme gibi ciddi komplikasyonlarınız varsa, daha fazla komplikasyonu önlemek için kan nakli yaptırabilirsiniz.

Spesifik komplikasyonlar için başka tedaviler de vardır.

Mümkün olduğunca sağlıklı kalmak için düzenli tıbbi bakım aldığınızdan, sağlıklı bir yaşam tarzı sürdüğünüzden ve ağrı krizine yol açabilecek durumlardan kaçındığınızdan emin olun.

NIH: Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü

• Afrika'dan ABD'ye: Genç Bir Kadının Orak Hücre Hastalığı Tedavisi Arayışı
• Ufukta Orak Hücre Hastalığı için Yaygın Olarak Bulunan Bir Tedavi Var mı?
• Orak Hücre Hastalığı İçin Umuda Giden Yol
• Orak Hücre Hastalığı: Bilmeniz Gerekenler
• NIH'nin Orak Hücre Dalına Girin
• Jordin Sparks Neden Daha Fazla Kişinin Orak Hücre Hastalığı Hakkında Konuşmasını İstiyor?