Porfiri: Nedir, belirtileri ve tedavisi nasıl yapılır?

İçerik

• Porfiri semptomları
• Tedavi nasıl yapılır

Porfiri, kan dolaşımında oksijenin taşınmasından sorumlu bir protein olan, hem ve dolayısıyla hemoglobin oluşumu için gerekli olan porfirin üreten maddelerin birikimi ile karakterize edilen bir grup genetik ve nadir hastalıklara karşılık gelir. Bu hastalık esas olarak sinir sistemini, cildi ve diğer organları etkiler.

Porfiri genellikle kalıtsaldır veya ebeveynlerden miras alınır, ancak bazı durumlarda kişi mutasyona sahip olabilir ancak hastalığı geliştirmeyebilir, buna gizli porfiri denir. Bu nedenle, güneşe maruz kalma, karaciğer sorunları, alkol kullanımı, sigara, duygusal stres ve vücutta aşırı demir gibi bazı çevresel faktörler semptomların ortaya çıkmasına neden olabilir.

Porfirinin tedavisi olmamasına rağmen, tedavi semptomları hafifletmeye ve alevlenmeleri önlemeye yardımcı olur ve doktorun tavsiyesi önemlidir.

Porfiri semptomları

Porfiri, klinik belirtilere göre akut ve kronik olarak sınıflandırılabilir. Akut porfiri, sinir sisteminde semptomlara neden olan ve hızla ortaya çıkan, 1-2 hafta sürebilen ve giderek düzelen hastalık formlarını içerir. Kronik porfiri durumunda, semptomlar artık ciltle ilgili değildir ve çocukluk veya ergenlik döneminde başlayıp birkaç yıl sürebilir.

Ana belirtiler:

• Akut porfiri

  • Karında şiddetli ağrı ve şişlik;
  • Göğüs, bacak veya sırtta ağrı;
  • Kabızlık veya ishal;
  • Kusma;
  • Uykusuzluk, kaygı ve ajitasyon;
  • Çarpıntı ve yüksek tansiyon;
  • Kafa karışıklığı, halüsinasyonlar, yönelim bozukluğu veya paranoya gibi zihinsel değişiklikler;
  • Solunum Problemleri;
  • Kas ağrısı, karıncalanma, uyuşma, halsizlik veya felç;
  • Kırmızı veya kahverengi idrar.

• Kronik veya kutanöz porfiri:

  • Güneşe ve yapay ışığa duyarlılık, bazen ciltte ağrı ve yanmaya neden olur;
  • Deride kızarıklık, şişlik, ağrı ve kaşıntı;
  • İyileşmesi haftalar süren ciltte kabarcıklar;
  • Kırılgan cilt;
  • Kırmızı veya kahverengi idrar.

Porfiri teşhisi, doktorun kişinin sunduğu ve tarif ettiği semptomları gözlemlediği klinik muayeneler ve kan, dışkı ve idrar testleri gibi laboratuar testleri ile yapılır. Ek olarak, genetik bir hastalık olduğu için, porfiriden sorumlu mutasyonu tanımlamak için bir genetik test önerilebilir.

Tedavi nasıl yapılır

Tedavi kişinin porfiri tipine göre değişir. Örneğin akut porfiri durumunda, tedavi, porfirin üretimini sınırlandırmak için dehidrasyonu ve hemin enjeksiyonunu önlemek için doğrudan hastanın damarına serumun uygulanmasının yanı sıra semptomları hafifletmek için ilaçların kullanılmasıyla hastanede yapılır.

Kutanöz porfiri durumunda, güneşe maruz kalmaktan kaçınılması ve beta-karoten, D vitamini takviyeleri ve aşırı porfirinin emilmesine yardımcı olan Hidroksiklorokin gibi sıtmayı tedavi etmek için çareler gibi ilaçların kullanılması önerilir. Ek olarak, bu durumda, dolaşımdaki demir miktarını ve dolayısıyla porfirin miktarını azaltmak için kan ekstraksiyonu yapılabilir.