Polidaktili Nedir?

İçerik

• genel bakış
• Polidaktili hakkında hızlı gerçekler
• Polidaktili belirtileri
• Polidaktili türleri
• Polidaktili izole
• Sendromik polidaktili
• Polidaktili ile ilişkili sendromlar
• Polidaktili nedenleri
• İzole edilmiş veya sendromik olmayan polidaktili
• Ailesel olmayan izole polidaktili vakalar
• Sendromik polidaktili
• Polidaktili tedavi
• Beşinci basamak
• Başparmak veya ayak başparmağı
• Merkezi parmaklar veya ayak parmakları
• Polidaktili teşhis
• Polidaktili için görünüm

genel bakış

Polidaktili, bir kişinin ekstra parmak veya ayak parmakları ile doğduğu bir durumdur. Terim Yunanca'da “çok” (“poli”) ve “basamak” (“dactylos”) kelimelerinden gelir.

Birkaç çeşit polidaktili vardır. Çoğu zaman ekstra rakam beşinci parmak veya ayak parmağının yanında büyür.

Polidaktili ailelerde koşma eğilimindedir. Ayrıca genetik mutasyonlardan veya çevresel nedenlerden kaynaklanabilir.

Olağan tedavi, ekstra basamağı çıkarmak için yapılan cerrahidir.

Polidaktili hakkında hızlı gerçekler

• Sağ el ve sol ayak en sık etkilenir.
• Eller ayaklardan daha sık etkilenir.
• Polidaktili erkekler arasında iki kat yaygındır.
• Genel popülasyonda 1000 doğumdan birinde görülür.
• 150 doğumdan birinde meydana gelen Afro-Amerikan popülasyonunda daha sık görülür.

Polidaktili belirtileri

Polidaktili bir kişinin ellerinin veya ayaklarının birinde veya her ikisinde ekstra parmaklara veya ayak parmaklarına sahip olmasına neden olur.

Fazladan basamak veya rakamlar şunlar olabilir:

• tam ve tamamen işlevsel
• kısmen oluşturulmuş, biraz kemikli
• sadece küçük bir yumuşak doku kütlesi (nubbin denir)

Polidaktili türleri

Polidaktili çoğunlukla diğer anormallikler olmadan ortaya çıkar. Buna izole edilmiş veya sendromik olmayan polidaktili denir.

Bazen başka bir genetik durumla ilişkilidir. Buna sendromik polidaktili denir.

Polidaktili izole

Ek basamağın konumuna göre sınıflandırılan üç tip izole polidaktili vardır:

• Postaxial polidaktili el veya ayağın dışında, beşinci basamağın olduğu yerde oluşur. Eldeki buna ulnar taraf denir. Bu en yaygın polidaktili türüdür.
• Preaksiyal polidaktili el veya ayağın iç kısmında, başparmak veya ayak başparmağının olduğu yerde oluşur. Eldeki buna radyal taraf denir.
• Merkezi polidaktili el veya ayağın orta basamaklarında görülür. En az kullanılan tiptir.

Genetik teknolojileri ilerledikçe, araştırmacılar alt tipleri malformasyon ve ilgili genlerdeki varyasyonlara göre sınıflandırdılar.

Sendromik polidaktili

Sendromik polidaktili, izole edilmiş polidaktiliden çok daha az yaygındır. Polidaktili 5,927 kişiden oluşan 1998'de yapılan bir çalışmada, bunların sadece yüzde 14,6'sının ilişkili bir genetik bozuklukla doğduğu bulundu.

Bilişsel ve gelişimsel anormallikler ve baş ve yüz malformasyonları dahil olmak üzere polidaktili ile ilişkili birçok nadir sendrom vardır. 2010 yılında polidaktili sınıflandırma çalışması 290 ilişkili durum bulmuştur.

Genetik tekniklerdeki ilerlemeler, bu hastalıkların çoğuna katkıda bulunan spesifik genleri ve mutasyonları tanımlamayı mümkün kılmıştır. 2010 çalışması, bu koşulların bazılarıyla ilişkili 99 gendeki mutasyonları tanımladı.

Genetiğin bu ayrıntılı anlayışıyla, doktorlar polidaktili ile doğan çocuklarda diğer durumları daha iyi arayabilir ve tedavi edebilirler.

Polidaktili ile ilişkili sendromlar

Polidaktili ile ilişkili genetik sendromlardan bazıları:

• Polidaktili nedenleri

  İzole edilmiş veya sendromik olmayan polidaktili

  İzole edilmiş polidaktili çoğunlukla ebeveynlerden çocuğa genler yoluyla geçirilir. Bu otozomal dominant kalıtım olarak bilinir.

  İlgili spesifik genlerden altısı tanımlanmıştır:

  • GN3
  • GN1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  Bu genlerin kromozom yerleri de tanımlanmıştır.

  Polidaktili genetiğin 2018 tarihli bir literatür incelemesi, bu genlerdeki kalıtsal mutasyonların ve bunların sinyal yollarının, 4 ila 8 haftaları boyunca embriyonun büyüyen uzuvlarını etkilediğini göstermektedir.

  Ailesel olmayan izole polidaktili vakalar

  Ailesel olmayan izole polidaktili vakalarda çevresel faktörlerin rol oynadığına dair bazı kanıtlar vardır. Polonya'da, ailesel olmayan izole preaksiyal polidaktili 459 çocukla yapılan 2013 çalışması, daha sık meydana geldiğini bulmuştur:

  • diyabetli kadınların çocukları
  • düşük doğum ağırlıklı çocuklar
  • düşük doğum düzenindeki çocuklar (örneğin, birinci veya ikinci doğan)
  • babaları daha düşük eğitim seviyesine sahip çocuklar
  • hamileliğin ilk üç ayında anneleri üst solunum yolu enfeksiyonu geçiren çocuklar
  • Anneleri epilepsi öyküsü olan çocuklar
  • embriyoda talidomide maruz kalan çocuklar

  Sendromik polidaktili

  Genetik teknolojileri ilerledikçe, araştırmacılar polidaktili ve ilişkili sendromlarda yer alan daha fazla gen ve mekanizmayı tanımladılar.

  Sendromların, bir embriyonun gelişimi sırasında sinyal yollarını etkileyen genetik mutasyonlardan kaynaklandığı düşünülmektedir. Ekstremite malformasyonları genellikle diğer organlardaki problemlerle ilişkilidir.

  Bu genler hakkında daha fazla şey öğrendikçe, araştırmacılar uzuv gelişiminde yer alan mekanizmalara ışık tutmayı umuyorlar.

  Polidaktili tedavi

  Polidaktili tedavi, ekstra rakamın el veya ayağa nasıl ve nerede bağlandığına bağlıdır. Çoğu durumda, fazladan rakam çocuğun ilk iki yılında kaldırılır. Bu, çocuğa elinin tipik kullanımını sağlar ve ayaklarının ayakkabılara sığmasını sağlar.

  Bazen yetişkinler, ellerinin veya ayaklarının görünümünü veya işlevini iyileştirmek için ameliyat geçirir.

  Cerrahi genellikle lokal veya topikal anestezi ile ayakta tedavi edilir. Farklı cerrahi teknikler devam eden araştırmaların konusudur.

  Beşinci basamak

  Ekstra küçük bir parmağın veya parmağın çıkarılması genellikle basit bir prosedürdür.

  Geçmişte, nubbinler genellikle sadece bağlanmıştı, ancak bu genellikle bir yumru bıraktı. Şimdi ameliyat tercih ediliyor.

  Çocuk yarayı kapatmak için dikiş alacaktır. Dikişler iki ila dört hafta içinde çözülür.

  Başparmak veya ayak başparmağı

  Fazla başparmağın çıkarılması karmaşık olabilir. Kalan başparmağın işlevsel olması için en uygun açı ve şekle sahip olması gerekir.Bu, yumuşak dokuları, tendonları, eklemleri ve bağları içeren başparmağın yeniden şekillenmesini gerektirebilir.

  Merkezi parmaklar veya ayak parmakları

  Bu ameliyat genellikle daha karmaşıktır ve tamamen işlevsel olduğundan emin olmak için elin yeniden modellenmesini gerektirir. Birden fazla ameliyat gerekebilir ve çocuğun ameliyattan birkaç hafta sonra alçı takması gerekebilir.

  Bazen iyileşirken kemikleri bir arada tutmak için bir pim yerleştirilir.

  Doktor yara izini azaltmak ve işlevi iyileştirmeye yardımcı olmak için fizik tedavi önerebilir.

  Polidaktili teşhis

  Ultrason sonografileri, gelişimin ilk üç ayında embriyoda polidaktili gösterebilir. Polidaktili izole edilebilir veya başka bir genetik sendromla ilişkili olabilir.

  Doktor, ailede polidaktili öyküsü olup olmadığını soracaktır. Ayrıca kromozomlardaki diğer durumları gösterebilecek anomalileri kontrol etmek için genetik test yapabilirler.

  Diğer genetik durumlar söz konusuysa, doktor ve muhtemelen bir tıbbi genetikçi çocuğun görünümünü tartışacaktır.

  Çocuk doğduktan sonra, polidaktili teşhis edilebilir. Doktor çocuğun başka genetik koşullara sahip olduğundan şüphelenirse, çocuğun kromozomları üzerinde daha fazla test yapacaktır.

  Doktor ayrıca, diğer basamaklara nasıl bağlandıklarını ve kemiklerinin olup olmadığını görmek için basamak veya basamakların röntgeni sipariş edebilir.

  Polidaktili için görünüm

  Polidaktili oldukça yaygın bir durumdur. Antik sanatta neredeyse 10.000 yıl öncesine ait tasvir edilmiştir ve nesiller boyu aktarılmıştır.

  Polidaktili diğer genetik sendromlarla ilişkili değilse, ekstra basamak genellikle rutin cerrahi ile çıkarılabilir. Çoğu vaka bu kategoridedir. Çocuğun doktoru dahil olan el veya ayağın işleyişini izlemeye devam edebilir.

  Yetişkinler için el veya ayağın görünümünü veya işlevselliğini geliştirmek için cerrahi de mümkündür.

  Sendromik polidaktili, vücudun diğer bölgelerinde bozulmaya neden olabilir. Ayrıca bozulmuş gelişim ve bilişsel sakatlık içerebilir, bu nedenle görünüm altta yatan sendroma bağlı olacaktır.