Paramyloidosis: nedir ve semptomları nelerdir

İçerik

• Ne belirtileri
• Olası nedenler
• Tedavi nasıl yapılır

Ayak hastalığı veya Ailevi Amiloidotik Polinöropati olarak da adlandırılan paramiloidoz, karaciğer tarafından doku ve sinirlerde biriken ve yavaşça yok eden amiloid liflerinin üretilmesiyle karakterize, tedavisi olmayan, genetik kökenli nadir bir hastalıktır.

Bu hastalığa ayak hastalığı adı verilir, çünkü semptomlar ilk kez ayaklarda ortaya çıkar ve yavaş yavaş vücudun diğer bölgelerinde görülür.

Paramiloidozda periferik sinirlerin bozulması, bu sinirlerin zarar verdiği bölgelerin etkilenmesine neden olarak sıcağa, soğuğa, ağrıya, dokunsal ve titreşime duyarlılıkta değişikliklere yol açar. Ek olarak, motor kapasitesi de etkilenir ve kaslar kas kütlelerini kaybeder, büyük bir atrofi ve güç kaybı yaşar, bu da yürüme ve uzuvları kullanmada zorluğa neden olur.

Ne belirtileri

Paramyloidosis periferik sinir sistemini etkileyerek şunlara yol açar:

• Düşük tansiyon, aritmiler ve atriyoventriküler tıkanıklıklar gibi kalp problemleri;
• Erektil disfonksiyon;
• Mide boşalmasındaki güçlük nedeniyle kabızlık, ishal, fekal inkontinans ve bulantı ve kusma gibi gastrointestinal problemler;
• Üriner retansiyon ve inkontinans gibi üriner disfonksiyonlar ve glomerüler filtrasyon hızlarındaki değişiklikler;
• Göz bebeğinin bozulması ve buna bağlı körlük gibi göz bozuklukları.

Ek olarak, hastalığın son aşamasında, kişi hareket kabiliyetinde azalma, tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyma veya yatakta kalma gibi sorunlar yaşayabilir.

Hastalık genellikle 20 ila 40 yaşları arasında ortaya çıkar ve ilk semptomların ortaya çıkmasından 10 ila 15 yıl sonra ölüme yol açar.

Olası nedenler

Paramyloidosis, tedavisi olmayan ve karaciğer tarafından üretilen amiloid adı verilen fibriler bir maddenin doku ve sinirlerinde birikmesinden oluşan TTR proteinindeki genetik bir mutasyondan kaynaklanan, otozomal dominant kalıtsal bir hastalıktır.

Bu maddenin dokularda birikmesi, uyaranlara duyarlılıkta ve motor kapasitede giderek azalmaya neden olur.

Tedavi nasıl yapılır

Paramiloidoz için en etkili tedavi, hastalığın ilerlemesini bir şekilde yavaşlatabilen karaciğer transplantasyonudur. İmmünsüpresif ilaçların kullanımı, bireyin vücudunun yeni organı reddetmesini önlemek için endikedir, ancak hoş olmayan yan etkiler ortaya çıkabilir.

Ayrıca doktor, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olan Tafamidis adlı bir ilaç da önerebilir.