Gevrek Kemik Hastalığı (Osteogenesis Imperfecta)

İçerik

• Gevrek Kemik Hastalığı Nedir?
• Gevrek Kemik Hastalığına Neden Olan Nedir?
• Gevrek Kemik Hastalığı Türleri Nelerdir?
• Tip 1 OI
• Tip 2 OI
• Tip 3 OI
• Tip 4 OI
• Gevrek Kemik Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
• Gevrek Kemik Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
• Gevrek Kemik Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
• Gevrek Kemik Hastalığı Olan Birisi İçin Uzun Süreli Görünüm Nedir?
• Tip 1 OI
• Tip 2 OI
• Tip 3 OI
• Tip 4 OI

Gevrek Kemik Hastalığı Nedir?

Gevrek kemik hastalığı, kolayca kırılan kırılgan kemiklerle sonuçlanan bir hastalıktır. Genellikle doğumda bulunur, ancak sadece aile öyküsü olan çocuklarda gelişir.

Hastalığa genellikle “kusurlu olarak oluşturulmuş kemik” anlamına gelen osteogenez imperfekta (OI) denir.

Gevrek kemik hastalığı hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Çoğu vaka hafiftir ve az sayıda kemik kırığı ile sonuçlanır. Bununla birlikte, hastalığın şiddetli formları aşağıdakilere neden olabilir:

• işitme kaybı
• kalp yetmezliği
• omurilik problemleri
• kalıcı deformiteler

Bebeklerde doğumdan önce veya kısa bir süre sonra ortaya çıkarsa, OI bazen hayatı tehdit edebilir. Yaklaşık 20.000 kişiden biri kırılgan kemik hastalığı geliştirecektir. Erkekler ve kadınlar arasında ve etnik gruplar arasında eşit olarak görülür.

Gevrek Kemik Hastalığına Neden Olan Nedir?

Gevrek kemik hastalığına, kemik oluşturmak için kullanılan bir protein olan tip 1 kolajen üreten gende bir kusur veya kusur neden olur. Arızalı gen genellikle kalıtsaldır. Bununla birlikte, bazı durumlarda, genetik bir mutasyon veya değişiklik buna neden olabilir.

Gevrek Kemik Hastalığı Türleri Nelerdir?

Dört farklı gen kollajen üretiminden sorumludur. Bu genlerin bazıları veya tümü OI'li kişilerde etkilenebilir. Arızalı genler, tip 8 OI ile tip 1 OI olarak etiketlenen sekiz tip kırılgan kemik hastalığı üretebilir. İlk dört tip en yaygın olanlarıdır. Son dördü oldukça nadirdir ve çoğu tip 4 OI'nin alt tipleridir. İşte dört ana OI türü:

Tip 1 OI

Tip 1 OI, kırılgan kemik hastalığının en hafif ve en yaygın şeklidir. Bu tür kırılgan kemik hastalığında, vücudunuz kaliteli kolajen üretir, ancak yeterli değildir. Bu hafif kırılgan kemiklerle sonuçlanır. Tip 1 OI olan çocuklar tipik olarak hafif travmalar nedeniyle kemik kırıkları gösterir. Bu kemik kırıkları yetişkinlerde çok daha az görülür. Dişler de etkilenebilir, bu da diş çatlaklarına ve boşluklara neden olabilir.

Tip 2 OI

Tip 2 OI, kırılgan kemik hastalığının en şiddetli şeklidir ve hayatı tehdit edici olabilir. Tip 2 OI'de vücudunuz ya yeterli kolajen üretmez ya da kalitesiz kolajen üretir. Tip 2 OI kemik deformitelerine neden olabilir. Çocuğunuz tip 2 OI ile doğarsa, daralmış bir göğüs, kırık veya şekilsiz kaburgalar veya az gelişmiş akciğerleri olabilir. Tip 2 OI'li bebekler rahimde veya doğumdan kısa bir süre sonra ölebilirler.

Tip 3 OI

Tip 3 OI ayrıca şiddetli bir kırılgan kemik hastalığıdır. Kemiklerin kolayca kırılmasına neden olur. Tip 3 OI'de, çocuğunuzun vücudu yeterli kolajen üretir, ancak kalitesi düşüktür. Çocuğunuzun kemikleri doğumdan önce kırılmaya bile başlayabilir. Kemik deformiteleri yaygındır ve çocuğunuz büyüdükçe daha da kötüleşebilir.

Tip 4 OI

Tip 4 OI, belirtileri hafif ila şiddetli arasında değiştiğinden kırılgan kemik hastalığının en değişken şeklidir. Tip 3 OI'de olduğu gibi, vücudunuz yeterli kolajen üretir, ancak kalitesi düşüktür. Tip 4 OI'li çocuklar tipik olarak eğimli bacaklarla doğarlar, ancak eğilme yaşla birlikte azalma eğilimindedir.

Gevrek Kemik Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Gevrek kemik hastalığının belirtileri, hastalığın tipine göre değişir. Kırılgan kemik hastalığı olan herkesin kırılgan kemikleri vardır, ancak şiddeti kişiden kişiye değişir. Gevrek kemik hastalığı aşağıdaki semptomlardan bir veya daha fazlasına sahiptir:

• kemik deformiteleri
• çoklu kırık kemikler
• gevşek eklemler
• zayıf dişler
• mavi sklera veya gözün beyazında mavimsi bir renk
• eğik bacaklar ve kollar
• kifoz veya üst omurganın anormal bir dış eğrisi
• skolyoz veya omurganın anormal bir yanal eğrisi
• erken işitme kaybı
• solunum problemleri
• kalp kusurları

Gevrek Kemik Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorunuz kırılgan kemik hastalığını X-ışınları alarak teşhis edebilir. X-ışınları doktorunuzun mevcut ve geçmiş kırık kemikleri görmesini sağlar. Ayrıca kemiklerdeki kusurları görmeyi kolaylaştırırlar. Laboratuvar testleri çocuğunuzun kollajeninin yapısını analiz etmek için kullanılabilir. Bazı durumlarda, doktorunuz cilt delme biyopsisi yapmak isteyebilir. Bu biyopsi sırasında doktor, dokunun küçük bir örneğini çıkarmak için keskin, içi boş bir tüp kullanacaktır.

Herhangi bir kusurlu genin kaynağını takip etmek için genetik testler yapılabilir.

Gevrek Kemik Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Gevrek kemik hastalığının tedavisi yoktur. Bununla birlikte, çocuğunuzun kırık kemik riskini azaltmaya ve yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olan destekleyici terapiler vardır. Gevrek kemik hastalığı tedavileri şunları içerir:

• Çocuğunuzun hareket kabiliyetini ve kas gücünü artırmak için fizik ve mesleki terapi
• çocuğunuzun kemiklerini güçlendirmek için bisfosfonat ilaçlar
• herhangi bir ağrıyı azaltmak için ilaç
• kemik oluşumuna yardımcı olmak için düşük etkili egzersiz
• Çocuğunuzun kemiklerine çubuk yerleştirmek için ameliyat
• kemik deformitelerini düzeltmek için rekonstrüktif cerrahi
• beden imajı ile ilgili sorunları tedavi etmeye yardımcı olmak için ruh sağlığı danışmanlığı

Gevrek Kemik Hastalığı Olan Birisi İçin Uzun Süreli Görünüm Nedir?

Uzun vadeli görünüm, kırılgan kemik hastalığının tipine bağlı olarak değişir. Dört ana gevrek kemik hastalığı tipine genel bakış:

Tip 1 OI

Çocuğunuzun tip 1 OI'si varsa, nispeten az problemle normal bir hayat yaşayabilir.

Tip 2 OI

Tip 2 OI genellikle ölümcüldür. Tip 2 OI'li bir çocuk rahimde veya doğumdan kısa bir süre sonra solunum problemlerinden ölebilir.

Tip 3 OI

Çocuğunuzda tip 3 OI varsa, ciddi kemik deformitelerine sahip olabilir ve genellikle dolaşmak için tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Genellikle tip 1 veya 4 OI olan insanlardan daha kısa ömürlüdürler.

Tip 4 OI

Çocuğunuzun tip 4 OI'si varsa, yürümesi için koltuk değneği gerekebilir. Bununla birlikte, yaşam beklentileri normal veya normale yakındır.