Cücelik: nedir ve ana semptomlar ve nedenleri

İçerik

• Ana semptomlar ve nedenler
• 1. Orantılı cücelik
• 2. Orantısız cücelik
• İlkel cücelik nedir
• Teşhis nasıl yapılır
• Tedavi seçenekleri

Cücelik, vücudun olması gerektiği gibi büyümesini ve gelişmesini engelleyen genetik, hormonal, beslenme ve çevresel değişikliklerin bir sonucudur, kişinin maksimum boyunun aynı yaş ve cinsiyetteki nüfus ortalamasının altında olmasına neden olur ve bunlar arasında değişiklik gösterebilir. 1.40 ve 1.45 m.

Cücelik, kısa boy, uzuvlar ve ayak parmakları, uzun, dar gövde, kavisli bacaklar, nispeten büyük baş, belirgin alın ve belirgin kifoz ve lordoz ile karakterize edilebilir.

Aşağıdakileri içeren iki ana cücelik türü vardır:

• Orantılı veya hipofiz cücelik: Vücudun tüm kısımları normalden küçüktür ve boy ile orantılı görünür;
• Orantısız veya akondroplastik cücelik: Vücudun bazı kısımları beklenene eşit ya da daha büyüktür ve orantısız bir yükseklik hissi yaratır.

Genellikle cüceleşmenin tedavisi yoktur, ancak tedavi, çocuğun gelişimi ile ortaya çıkabilecek bazı komplikasyonları hafifletebilir veya deformiteleri düzeltebilir.

Ana semptomlar ve nedenler

Vücut boyundaki azalmaya ek olarak, farklı cücelik türleri, aşağıdaki gibi başka semptomlara neden olabilir:

1. Orantılı cücelik

Tipik olarak, bu tip semptomlar yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkar, çünkü bunların ana nedeni, doğumdan beri var olan büyüme hormonu üretimindeki bir değişikliktir. Belirtiler şunları içerir:

• Üçüncü pediyatrik persentil eğrisinin altında büyüme;
• Çocuğun genel gelişimi normalin altında;
• Ergenlik döneminde cinsel gelişimde gecikme.

Çoğu durumda tanı, çocuk doktoru tarafından doğumdan kısa bir süre sonra veya çocukluk konsültasyonları sırasında konur.

2. Orantısız cücelik

Bu tür cücelik vakalarının çoğu, akondroplazi adı verilen kıkırdak oluşumundaki bir değişiklikten kaynaklanır.Bu durumlarda ana belirti ve bulgular şunlardır:

• Normal boy gövde;
• Kısa bacaklar ve kollar, özellikle önkol ve uyluklarda;
• Orta ve yüzük parmağı arasında daha fazla boşluk olan küçük parmaklar;
• Dirseği bükme zorluğu;
• Vücudun geri kalanı için çok büyük kafa.

Ek olarak, kromozomlardaki mutasyonlar veya yetersiz beslenme gibi diğer değişikliklerden kaynaklandığında orantısız cücelik, kısa boyun, yuvarlak göğüs, dudak deformiteleri, görme problemleri veya ayak deformitelerine de neden olabilir.

İlkel cücelik nedir

İlk cücelik, fetüsün büyümesi çok yavaş olduğu ve gebelik yaşına göre beklenenden daha az olduğu için doğumdan önce sıklıkla tespit edilebilen son derece nadir bir cücelik türüdür.

Genellikle çocuk çok düşük kilolu doğar ve çok yavaş büyümeye devam eder, ancak gelişimi normaldir ve bu nedenle tanı genellikle yaşamın ilk aylarında konur.

Teşhis nasıl yapılır

Cücelik tanısı kliniktir ve radyolojik inceleme genellikle bunu doğrulamak için yeterlidir. Kemik yapısı nedeniyle, bazı klinik komplikasyonlar daha sıktır ve nörolojik komplikasyonlara, kemik deformitelerine ve tekrarlayan kulak enfeksiyonlarına özel dikkat gösterilerek multidisipliner bir ekip tarafından izlenmesi önerilir.

Tedavi seçenekleri

Düzeltilmesi gereken olası komplikasyonları veya deformiteleri tespit etmek için tüm vakalar doktor tarafından değerlendirilmelidir. Bununla birlikte, en çok kullanılan tedavilerden bazıları şunları içerir:

• Ameliyat: ortopedist tarafından yapılmalıdır ve bazı kemiklerin büyüme yönündeki değişiklikleri düzeltmeye ve kemiğin gerilmesini teşvik etmeye yardımcı olur;
• Hormon tedavisi: Büyüme hormonu eksikliğinden kaynaklanan cücelik durumlarında kullanılır ve boy farkını azaltmaya yardımcı olabilecek günlük hormon enjeksiyonları ile yapılır;
• Artan kollar veya bacaklar: Vücudun geri kalanıyla orantısızlarsa, doktorun uzuvları germeye çalışmak için ameliyat olduğu az kullanılan bir tedavidir.

Ek olarak, cücelikten muzdarip olanlar, iyi bir yaşam kalitesini sürdürmek için, özellikle çocukluk döneminde, tedavi edilebilecek komplikasyonların görünümünü değerlendirmek için düzenli konsültasyonlara başvurmalıdır.