Tırnak Patella Sendromu Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey

İçerik

• Semptomlar neler?
• Nedenleri
• NPS nasıl teşhis edilir?
• Komplikasyonlar
• NPS nasıl tedavi edilir ve yönetilir?
• Görünüm nedir?

Genel Bakış

Bazen Fong sendromu veya kalıtsal osteoonikodisplazi (HOOD) olarak adlandırılan tırnak patella sendromu (NPS), nadir görülen bir genetik bozukluktur. Genellikle tırnakları etkiler. Ayrıca dizleriniz gibi vücuttaki eklemleri ve sinir sistemi ve böbrekler gibi diğer vücut sistemlerini de etkileyebilir. Bu durum hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.

Semptomlar neler?

NPS semptomları bazen bebeklik döneminde saptanabilir, ancak daha sonra yaşamda ortaya çıkabilir. NPS semptomları genellikle şu durumlarda yaşanır:

• çiviler
• dizler
• dirsekler
• leğen kemiği

Diğer eklemler, kemikler ve yumuşak dokular da etkilenebilir.

NPS'li kişilerin yaklaşık olarak tırnaklarını etkileyen semptomları vardır. Bu semptomlar şunları içerebilir:

• tırnak yok
• alışılmadık derecede küçük tırnaklar
• solma
• çivinin uzunlamasına yarılması
• alışılmadık derecede ince tırnaklar
• tırnağın alt kısmı olan üçgen şeklindeki lunula, doğrudan kütikülün üzerinde

Diğer, daha az yaygın semptomlar şunları içerebilir:

• şekilsiz küçük ayak tırnağı
• dizkapağı olarak da bilinen küçük veya düzensiz şekilli patella
• diz deplasmanı, genellikle yanal (yana) veya üste (üste)
• dizdeki ve çevresindeki kemiklerden çıkıntılar
• dizkapağı çıkığı olarak da bilinen patellar çıkıklar
• dirsekte sınırlı hareket aralığı
• Eklemleri etkileyen genetik bir durum olan dirseğin artrodisplazisi
• dirsek çıkığı
• eklemlerin genel hiperekstansiyonu
• bilateral, konik, pelvisten genellikle röntgen görüntülerinde görülebilen kemikli çıkıntılar olan iliak boynuzları
• sırt ağrısı
• sıkı Aşil tendonu
• düşük kas kütlesi
• hematüri veya proteinüri gibi böbrek sorunları veya idrarda kan veya protein
• glokom gibi göz problemleri

Ek olarak, birine göre, NPS tanısı alan kişilerin yaklaşık yarısı patellofemoral dengesizlik yaşıyor. Patellofemoral dengesizlik, diz kapağınızın uygun hizadan çıktığı anlamına gelir. Dizde sürekli ağrı ve şişliğe neden olur.

Düşük kemik mineral yoğunluğu başka bir olası semptomdur. 2005 yılında yapılan bir çalışma, NPS'li kişilerin, özellikle kalçalarda, onsuz insanlara göre yüzde 8-20 daha düşük kemik mineral yoğunluğuna sahip olduğunu göstermektedir.

Nedenleri

NPS yaygın bir durum değildir. Araştırma, bireylerde bulunduğunu tahmin ediyor. Genetik bir bozukluktur ve bu hastalığı olan ebeveynleri veya diğer aile üyeleri olan kişilerde daha yaygındır. Bozukluğunuz varsa, sahip olduğunuz herhangi bir çocuğun da bu duruma sahip olma şansı yüzde 50 olacaktır.

Ebeveynlerin hiçbirinde yoksa durumu geliştirmek de mümkündür. Bu gerçekleştiğinde, muhtemelen bir mutasyondan kaynaklanmaktadır. LMX1B Gen, araştırmacılar mutasyonun tam olarak nasıl patellaya neden olduğunu bilmiyorlar. Bu rahatsızlığı olan kişilerde ebeveynlerin hiçbiri taşıyıcı değildir. Bu, insanların yüzde 80'inin durumu ebeveynlerinden birinden miras aldığı anlamına gelir.

NPS nasıl teşhis edilir?

NPS, hayatınız boyunca çeşitli aşamalarda teşhis edilebilir. NPS bazen rahimde veya bir bebek rahimdeyken ultrason ve ultrasonografi kullanılarak tanımlanabilir. Bebeklerde, doktorlar eksik diz kapakları veya iki taraflı simetrik iliak mahmuzlar tespit ederlerse durumu teşhis edebilirler.

Diğer insanlarda, doktorlar durumu klinik bir değerlendirme, aile öyküsü analizi ve laboratuvar testi ile teşhis edebilir. Doktorlar ayrıca NPS'den etkilenen kemikler, eklemler ve yumuşak dokulardaki anormallikleri belirlemek için aşağıdaki görüntüleme testlerini kullanabilir:

• bilgisayarlı tomografi (CT)
• X ışınları
• manyetik rezonans görüntüleme (MRI)

Komplikasyonlar

NPS vücuttaki birçok eklemi etkiler ve aşağıdakiler dahil birçok komplikasyona neden olabilir:

• Artan kırık riski: Bu, genellikle dengesizlik gibi başka sorunları olan kemikler ve eklemlerle birleşen düşük kemik yoğunluğundan kaynaklanmaktadır.
• Skolyoz: NPS'li gençler, omurganın anormal bir eğrisine neden olan bu bozukluğu geliştirme riski altındadır.
• Preeklampsi: NPS'li kadınların hamilelik sırasında bu ciddi komplikasyonu geliştirme riski artmış olabilir.
• Bozulmuş his: NPS'li kişiler, sıcaklık ve ağrıya karşı azalmış hassasiyet yaşayabilir. Ayrıca uyuşma ve karıncalanma yaşayabilirler.
• Gastrointestinal problemler: NPS'li bazı kişiler kabızlık ve irritabl bağırsak sendromu bildirir.
• Glokom: Bu, artan göz basıncının optik sinire zarar verdiği ve kalıcı görme kaybına yol açabilen bir göz bozukluğudur.
• Böbrek komplikasyonları: NPS'li kişiler sıklıkla böbrekleri ve üriner sistemleriyle ilgili sorunlar yaşarlar. Daha aşırı NPS vakalarında, böbrek yetmezliği geliştirebilirsiniz.

NPS nasıl tedavi edilir ve yönetilir?

NPS'nin tedavisi yoktur. Tedavi semptomları yönetmeye odaklanır. Örneğin dizlerdeki ağrı şu şekilde yönetilebilir:

• asetaminofen (Tylenol) ve opioidler gibi ağrı giderici ilaçlar
• atel
• parantez
• fizik Tedavi

Özellikle kırıklardan sonra bazen düzeltici cerrahi gerekebilir.

NPS'li kişiler de böbrek sorunları açısından izlenmelidir. Doktorunuz böbreklerinizin sağlığını izlemek için yıllık idrar testleri önerebilir. Sorunlar gelişirse, ilaç ve diyaliz böbrek sorunlarının yönetilmesine ve tedavi edilmesine yardımcı olabilir.

NPS'si olan hamile kadınlar preeklampsi geliştirme riski taşır ve nadiren bu doğum sonrası gelişebilir. Preeklampsi, nöbetlere ve bazen ölüme neden olabilen ciddi bir durumdur. Preeklampsi, kan basıncının artmasına neden olur ve son organ fonksiyonunu değerlendirmek için kan ve idrar testi ile teşhis edilebilir.

Kan basıncı izleme, doğum öncesi bakımın düzenli bir parçasıdır, ancak doktorunuza NPS'niz olup olmadığını bildirdiğinizden emin olun, böylece bu durum için artan riskinizin farkında olabilirler. Ayrıca, hamilelik sırasında hangilerinin güvenli olduğunu belirleyebilmeleri için, aldığınız ilaçlar hakkında doktorunuzla da konuşmalısınız.

NPS, glokom riski taşır. Glokom, göz çevresindeki basıncı kontrol eden bir göz muayenesi ile teşhis edilebilir. NPS'niz varsa, düzenli göz muayeneleri planlayın. Glokom geliştirirseniz, basıncı azaltmak için ilaçlı göz damlaları kullanılabilir. Ayrıca özel düzeltici gözlükler takmanız gerekebilir. Bazı durumlarda ameliyat gerekebilir.

Genel olarak, semptomların ve komplikasyonların tedavisi için NPS'ye multidisipliner bir yaklaşım önemlidir.

Görünüm nedir?

NPS, genellikle ebeveynlerinizden birinden miras kalan nadir bir genetik bozukluktur. Diğer durumlarda, bu, içindeki spontan bir mutasyonun sonucudur. LMX1B gen. NPS en çok tırnaklarda, dizlerde, dirseklerde ve pelviste sorunlara neden olur. Ayrıca böbrek, sinir sistemi ve gastrointestinal organlar dahil olmak üzere çeşitli diğer vücut sistemlerini de etkileyebilir.

NPS'nin tedavisi yoktur, ancak çeşitli uzmanlarla çalışarak semptomlar yönetilebilir. Spesifik semptomlarınız için hangi uzmanın en iyi olduğunu öğrenmek için birinci basamak doktorunuza danışın.