MTHFR Mutasyon Testi

İçerik

• MTHFR mutasyon testi nedir?
• Ne için kullanılır?
• Neden bir MTHFR mutasyon testine ihtiyacım var?
• MTHFR mutasyon testi sırasında ne olur?
• Teste hazırlanmak için herhangi bir şey yapmam gerekecek mi?
• Testin herhangi bir riski var mı?
• Sonuçlar ne anlama geliyor?
• MTHFR mutasyon testi hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?
• Referanslar

MTHFR mutasyon testi nedir?

Bu test, MTHFR adlı bir gendeki mutasyonları (değişiklikleri) arar. Genler, annenizden ve babanızdan geçen temel kalıtsal birimlerdir.

Herkeste biri annenizden diğeri babanızdan olmak üzere iki MTHFR geni vardır. Mutasyonlar, bir veya her iki MTHFR geninde meydana gelebilir. MTHFR mutasyonlarının farklı türleri vardır. Bir MTHFR testi, varyant olarak da bilinen bu mutasyonlardan ikisini arar. MTHFR varyantları C677T ve A1298C olarak adlandırılır.

MTHFR geni vücudunuzun homosistein adı verilen bir maddeyi parçalamasına yardımcı olur. Homosistein, vücudunuzun protein yapmak için kullandığı bir kimyasal olan bir tür amino asittir. Normalde folik asit ve diğer B vitaminleri homosisteini parçalar ve vücudunuzun ihtiyaç duyduğu diğer maddelere dönüştürür. O zaman kan dolaşımında çok az homosistein kalmış olmalıdır.

Bir MTHFR mutasyonunuz varsa, MTHFR geniniz doğru çalışmayabilir. Bu, kanda çok fazla homosistein birikmesine neden olarak aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir:

• Homosistinüri, gözleri, eklemleri ve bilişsel yetenekleri etkileyen bir bozukluk. Genellikle erken çocukluk döneminde başlar.
• Kalp hastalığı, felç, yüksek tansiyon ve kan pıhtılaşması riskinde artış

Ek olarak, MTHFR mutasyonlu kadınların aşağıdaki doğum kusurlarından birine sahip bebek sahibi olma riski daha yüksektir:

• Nöral tüp defekti olarak bilinen spina bifida. Bu, omurga kemiklerinin omurilik çevresini tam olarak kapatmadığı bir durumdur.
• Anensefali, başka bir nöral tüp defekti türü. Bu bozuklukta beynin ve/veya kafatasının bazı kısımları eksik veya deforme olabilir.

Folik asit veya diğer B vitaminlerini alarak homosistein seviyenizi azaltabilirsiniz. Bunlar takviye olarak alınabilir veya diyet değişiklikleri yoluyla eklenebilir. Folik asit veya diğer B vitaminlerini almanız gerekiyorsa, sağlık uzmanınız sizin için en iyi seçeneği önerecektir.

Diğer isimler: plazma total homosistein, metilentetrahidrofolat redüktaz DNA mutasyon analizi

Ne için kullanılır?

Bu test, iki MTHFR mutasyonundan birine sahip olup olmadığınızı öğrenmek için kullanılır: C677T ve A1298C. Genellikle diğer testler kandaki normal homosistein düzeylerinden daha yüksek olduğunuzu gösterdikten sonra kullanılır. Yüksek kolesterol, tiroid hastalığı ve diyet eksiklikleri gibi durumlar da homosistein düzeylerini yükseltebilir. Bir MTHFR testi, yükselen seviyelerin bir genetik mutasyondan kaynaklanıp kaynaklanmadığını doğrulayacaktır.

Bir MTHFR mutasyonu daha yüksek doğum kusurları riski getirse de, test genellikle hamile kadınlar için önerilmez. Hamilelik sırasında folik asit takviyesi almak, nöral tüp doğum kusurları riskini büyük ölçüde azaltabilir. Bu nedenle çoğu hamile kadın, MTHFR mutasyonu olsun ya da olmasın, folik asit almaya teşvik edilir.

Neden bir MTHFR mutasyon testine ihtiyacım var?

Aşağıdaki durumlarda bu teste ihtiyacınız olabilir:

• Normal homosistein düzeylerinden daha yüksek bir kan testi yaptırdınız
• Yakın bir akrabaya MTHFR mutasyonu teşhisi kondu
• Siz ve/veya yakın aile üyelerinizde erken kalp hastalığı veya kan damarı bozuklukları öyküsü var

Yeni bebeğiniz ayrıca rutin yenidoğan taramasının bir parçası olarak MTHFR testi yaptırabilir. Yenidoğan taraması, çeşitli ciddi hastalıkları kontrol eden basit bir kan testidir.

MTHFR mutasyon testi sırasında ne olur?

Bir sağlık uzmanı, küçük bir iğne kullanarak kolunuzdaki bir damardan kan örneği alacaktır. İğne yerleştirildikten sonra, bir test tüpüne veya şişeye az miktarda kan alınır. İğne içeri girdiğinde veya dışarı çıktığında biraz acı hissedebilirsiniz. Bu genellikle beş dakikadan az sürer.

Yenidoğan taraması için bir sağlık uzmanı bebeğinizin topuğunu alkolle temizleyecek ve küçük bir iğne ile topuğu delecektir. Birkaç damla kan toplayacak ve bölgeye bir bandaj koyacaktır.

Test genellikle bebek 1 ila 2 günlükken, genellikle doğduğu hastanede yapılır. Bebeğiniz hastanede doğmadıysa veya bebek test edilmeden önce hastaneden ayrıldıysanız, mümkün olan en kısa sürede test planlaması konusunda sağlık uzmanınızla görüşün.

Teste hazırlanmak için herhangi bir şey yapmam gerekecek mi?

MTHFR mutasyon testi için özel bir hazırlığa ihtiyacınız yoktur.

Testin herhangi bir riski var mı?

MTHFR testi ile sizin veya bebeğiniz için çok az risk vardır. İğnenin sokulduğu yerde hafif ağrı veya morarma olabilir, ancak çoğu semptom çabucak geçer.

Topuğu dürtüldüğünde bebeğiniz biraz çimdik hissedebilir ve bölgede küçük bir çürük oluşabilir. Bu hızla ortadan kalkmalı.

Sonuçlar ne anlama geliyor?

Sonuçlarınız, bir MTHFR mutasyonu için pozitif veya negatif olup olmadığınızı gösterecektir. Pozitifse, sonuç iki mutasyondan hangisine sahip olduğunuzu ve mutasyona uğramış genin bir veya iki kopyasına sahip olup olmadığınızı gösterecektir. Sonuçlarınız negatifse, ancak yüksek homosistein seviyeniz varsa, sağlık uzmanınız nedeni bulmak için daha fazla test isteyebilir.

Yüksek homosistein düzeylerinin nedeni ne olursa olsun, sağlık uzmanınız folik asit ve/veya diğer B vitamini takviyeleri almanızı ve/veya diyetinizi değiştirmenizi önerebilir. B vitaminleri, homosistein seviyenizi normale döndürmenize yardımcı olabilir.

Sonuçlarınız hakkında sorularınız varsa, sağlık uzmanınızla görüşün.

Laboratuvar testleri, referans aralıkları ve sonuçları anlama hakkında daha fazla bilgi edinin.

MTHFR mutasyon testi hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?

Bazı sağlık hizmeti sağlayıcıları, MTHFR gen testi yapmak yerine yalnızca homosistein düzeylerini test etmeyi tercih eder. Bunun nedeni, yüksek homosistein düzeylerinin bir mutasyondan kaynaklanıp kaynaklanmadığına bakılmaksızın, tedavinin genellikle aynı olmasıdır.

Referanslar

1. Cleveland Kliniği [İnternet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2018. İhtiyacınız Olmayan Bir Genetik Test; 2013 27 Eylül [2018 18 Ağustos alıntı]; [yaklaşık 4 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Homosistinüri ve metilasyon bozuklukları için yenidoğan taraması: sistematik inceleme ve önerilen kılavuzlar. J Metab Dis [Internet]'i Devralın. 2015 Kasım [2018 18 Ağustos alıntı]; 38(6): 1007-1019. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539 adresinden ulaşılabilir.
3. Nemours'dan Çocuk Sağlığı [İnternet]. Nemours Vakfı; c1995–2018. Yenidoğan Tarama Testleri; [18 Ağustos 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. Şuradan ulaşılabilir: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Laboratuvar Testleri Çevrimiçi [İnternet]. Washington D.C.: Amerikan Klinik Kimya Derneği; c2001–2018. homosistein; [2018 Mart 15 güncellendi; anılan 2018 Ağustos 18]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten ulaşılabilir: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Laboratuvar Testleri Çevrimiçi [İnternet]. Washington DC.; Amerikan Klinik Kimya Derneği; c2001–2018. MTHFR Mutasyonu; [2017 5 Kasım güncellendi; anılan 2018 Ağustos 18]; [yaklaşık 2 ekran]. https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation adresinden ulaşılabilir.
6. Dimes Mart [İnternet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Bebeğiniz İçin Yeni Doğan Tarama Testleri; [18 Ağustos 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx adresinden ulaşılabilir.
7. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [İnternet]. Mayo Tıp Eğitimi ve Araştırma Vakfı; c1995–2018. Test Kimliği: MTHFR: 5,10-Metilentetrahidrofolat Redüktaz C677T, Mutasyon, Kan: Klinik ve Yorumlayıcı; [18 Ağustos 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 4 ekran]. https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648 adresinden ulaşılabilir.
8. Merck Kılavuzu Tüketici Sürümü [İnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. homosistinüri; [18 Ağustos 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Ulusal Kanser Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; NCI Kanser Terimleri Sözlüğü: gen; [18 Ağustos 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene adresinden ulaşılabilir.
10. Ulusal Çeviri Bilimlerini Geliştirme Merkezi: Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi [İnternet]. Gaithersburg (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; MTHFR eksikliğine bağlı homosistinüri; [18 Ağustos 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Ulusal Çeviri Bilimlerini Geliştirme Merkezi: Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi [İnternet]. Gaithersburg (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; MTHFR gen varyantı; [18 Ağustos 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi: Genetik Ana Sayfa Referansı [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; MTHFR geni; 14 Ağustos 2018 [18 Ağustos 2018 alıntı]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi: Genetik Ana Sayfa Referansı [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Gen mutasyonu nedir ve mutasyonlar nasıl oluşur?; 14 Ağustos 2018 [18 Ağustos 2018 alıntı]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Kan Testleri; [18 Ağustos 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests adresinden ulaşılabilir.
15. Görev Teşhisi [İnternet]. Görev Teşhisi; c2000–2017. Test Merkezi: Metilentetrahidrofolat Redüktaz (MTHFR), DNA Mutasyon Analizi; [18 Ağustos 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. Şuradan ulaşılabilir: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP ve Moll S. Homosistein ve MTHFR Mutasyonları: Tromboz ve Koroner Arter Hastalığı ile İlişkisi. Dolaşım [İnternet]. 2005 17 Mayıs [2018 18 Ağustos alıntı]; 111(19): e289–93. Şu adresten ulaşılabilir: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Bu sitedeki bilgiler profesyonel tıbbi bakım veya tavsiye yerine kullanılmamalıdır. Sağlığınızla ilgili sorularınız varsa bir sağlık kuruluşu ile iletişime geçin.