Mozaik Down Sendromu

İçerik

• Mozaik Down sendromu nedir?
• Down sendromunu anlama
• Mosaic Down sendromu belirtileri
• Teşhis
• Tarama testleri
• Teşhis testleri
• Görünüm

Mozaik Down sendromu nedir?

Mozaik Down sendromu veya mozaikçilik, Down sendromunun nadir bir formudur. Down sendromu, kromozom 21'in fazladan bir kopyasına neden olan genetik bir hastalıktır. Mozaik Down sendromlu kişilerde hücre karışımı vardır. Bazılarının kromozom 21'in iki kopyası ve bazılarının üç kopyası vardır.

Mozaik Down sendromu, tüm Down sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 2'sinde görülür. Mozaik Down sendromlu insanlar her zaman olmasa da sıklıkla Down sendromu semptomlarına sahiptir, çünkü bazı hücreler normaldir.

Down sendromunu anlama

Down sendromu, bir kişinin hücrelerinin bazılarının veya hepsinin fazladan bir kromozoma sahip olduğu genetik bir bozukluktur.

Normal insan hücrelerinde normalde 23 olan yumurta ve sperm hariç 46 kromozom bulunur. Bu seks hücreleri bölünme (mayoz denir) tarafından oluşturulur. Bir yumurta döllendiğinde, bu iki hücre birleşerek normalde her bir ebeveynden toplam 46 kromozom için 23 kromozom verir.

Bazen bu işlemde bir hata oluşur ve sperm veya yumurtada yanlış sayıda kromozom oluşmasına neden olur. Sağlıklı bir bebeğin her bir hücresinde kromozom 21'in iki kopyası vardır. Down sendromlu kişilerin üçü vardır. Hatalı hücreden çoğaltılan herhangi bir hücre de yanlış sayıda kromozoma sahip olacaktır.

Mozaik Down sendromlu insanlar bir hücre karışımına sahiptir. Bazı hücreler normal bir çift kromozom 21'e sahiptir ve diğer hücreler üç kopya içerir. Bunun nedeni genellikle 21 kromozomunun fazladan kopyasına neden olan bölünme probleminin döllenmeden sonra gerçekleşmesidir.

Mosaic Down sendromu belirtileri

Düzensiz kromozom kopyaları, bir bebeğin genetik yapısını değiştirir ve sonuçta zihinsel ve fiziksel gelişimlerini etkiler.

Down sendromlu insanlar genellikle şunları içerir:

• daha yavaş konuşma
• düşük IQ
• düzleştirilmiş bir yüz
• küçük kulaklar
• daha kısa yükseklik
• eğilimli gözler
• gözün irisinde beyaz lekeler

Down sendromuna bazen aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi başka sağlık sorunu eşlik eder:

• uyku apnesi, uyurken geçici olarak nefes almayı durdurmanıza neden olan bir sağlık durumu
• kulak enfeksiyonları
• bağışıklık bozuklukları
• işitme kaybı
• kalp kusurları
• Görme bozuklukları
• vitamin eksiklikleri

Bu belirtiler mozaik Down sendromlu kişilerde de yaygındır. Bununla birlikte, bu semptomlardan daha azına sahip olabilirler. Örneğin, mozaik Down sendromlu insanlar tipik olarak diğer Down sendromu formlarından daha yüksek bir IQ'ya sahiptir.

Teşhis

Doktorlar hamilelik sırasında Down sendromunu taramak için testler yapabilirler. Bu testler, fetüsün Down sendromuna sahip olma olasılığını gösterir ve sağlık sorunlarını erken teşhis edebilir.

Tarama testleri

Down sendromu için tarama testleri hamilelik sırasında rutin test olarak sunulmaktadır. Genellikle birinci ve ikinci üç aylık dönemlerde sunulurlar. Bu ekranlar anormallikleri tespit etmek için kandaki hormon seviyelerini ölçer ve bebeğin boynunda düzensiz sıvı birikimini aramak için bir ultrason kullanır.

Tarama testleri sadece bir bebeğin Down sendromu geliştirme olasılığını sağlar. Down sendromunu teşhis edemez. Bununla birlikte, tanıyı doğrulamak için daha fazla teste gerek olup olmadığını belirleyebilirler.

Teşhis testleri

Teşhis testleri bebeğinizin doğmadan önce Down sendromu olup olmadığını doğrulayabilir. En yaygın iki tanı testi koryonik villus örneklemesi ve amniyosentezdir.

Her iki test de kromozomları analiz etmek için rahimden numune alır. Koryon villus örneklemesi bunu yapmak için plasentadan bir örnek kullanır. Bu test ilk üç aylık dönemde tamamlanabilir. Amniyosentez, büyüyen fetusu çevreleyen bir amniyotik sıvı örneğini analiz eder. Bu test tipik olarak ikinci trimesterde yapılır.

Mozaik Down sendromu tipik olarak bir yüzde ile tanımlanır. Mozaik Down sendromunu doğrulamak için doktorlar 20 hücreden kromozomları analiz edecekler.

5 hücrede 46 kromozom ve 15 hücrede 47 kromozom varsa, bebekte pozitif mozaik Down sendromu tanısı vardır. Bu durumda, bebek yüzde 75 oranında bir mozaikçiliğe sahip olacaktır.

Görünüm

Mozaik Down sendromunun tedavisi yoktur. Ebeveynler doğumdan önce durumu tespit edebilir ve ilişkili doğum kusurlarına ve sağlık komplikasyonlarına hazırlanabilir.

Down sendromlu insanlar için yaşam beklentileri geçmişe göre çok daha yüksektir. Artık 60 yaşın üzerinde yaşamaları beklenebilir. Ayrıca, erken fiziksel, konuşma ve mesleki terapiler Down sendromlu insanlara daha yüksek bir yaşam kalitesi sağlayabilir ve entelektüel yeteneklerini geliştirebilir.