Miyelofibroz: nedir, semptomları, nedenleri ve tedavisi

İçerik

• Miyelofibroz semptomları
• Neden olur
• Miyelofibroz teşhisi
• Tedavi nasıl yapılır

Miyelofibroz, kemik iliğinde değişikliklere yol açan ve hücre proliferasyonu ve sinyal verme sürecinde bozukluğa neden olan mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkan nadir bir hastalık türüdür. Mutasyonun bir sonucu olarak, anormal hücrelerin üretiminde zamanla kemik iliğinde yara izlerinin oluşmasına yol açan bir artış olur.

Anormal hücrelerin çoğalması nedeniyle miyelofibroz, miyeloproliferatif neoplazi olarak bilinen bir grup hematolojik değişikliğin parçasıdır. Bu hastalık yavaş bir evrim geçirmektedir ve bu nedenle belirti ve semptomlar yalnızca hastalığın daha ileri aşamalarında ortaya çıkmaktadır, ancak hastalığın ilerlemesini ve evrimi önlemek için teşhis konulur konulmaz tedaviye başlanması önemlidir. örneğin lösemiye.

Miyelofibroz tedavisi kişinin yaşına ve miyelofibrozun derecesine bağlıdır ve kişiyi iyileştirmek için kemik iliği nakli veya semptomları hafifletmeye ve hastalığın ilerlemesini önlemeye yardımcı olan ilaçların kullanılması gerekebilir.

Miyelofibroz semptomları

Miyelofibroz, yavaş gelişen bir hastalıktır ve bu nedenle, hastalığın erken evrelerinde belirti ve semptomların ortaya çıkmasına neden olmaz. Belirtiler genellikle hastalık daha ilerlemiş olduğunda ortaya çıkar ve şunlar olabilir:

• Anemi;
• Aşırı yorgunluk ve halsizlik;
• Nefes darlığı;
• Soluk ten;
• Abdominal rahatsızlık;
• Ateş;
• Gece terlemesi;
• Sık enfeksiyonlar;
• Kilo kaybı ve iştah;
• Büyümüş karaciğer ve dalak;
• Kemiklerde ve eklemlerde ağrı.

Bu hastalık yavaş ilerlediğinden ve karakteristik semptomları olmadığından tanı genellikle kişinin neden sık sık yorgun hissettiğini araştırmak için doktora gittiğinde konulmakta ve yapılan testlere dayanarak tanıyı doğrulamak mümkündür.

Hastalığın evrimi ve akut lösemiye evrimi ve organ yetmezliği gibi komplikasyonların gelişmesini önlemek için hastalığın erken evrelerinde tanı ve tedaviye başlanması önemlidir.

Neden olur

Miyelofibroz, DNA'da meydana gelen ve hücre büyümesi, çoğalması ve ölüm sürecinde değişikliklere yol açan mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar.Bu mutasyonlar edinilir, yani genetik olarak kalıtsal değildir ve bu nedenle miyelofibrozlu bir kişinin oğlunun mutlaka hastalığa sahip olması gerekmez. Menşeine göre miyelofibroz şu şekilde sınıflandırılabilir:

• Birincil miyelofibrozbelirli bir nedeni olmayan;
• İkincil miyelofibrozmetastatik kanser ve esansiyel trombositemi gibi diğer hastalıkların evriminin bir sonucudur.

Miyelofibroz vakalarının yaklaşık% 50'si JAK2 V617F olarak adlandırılan Janus Kinaz genindeki (JAK 2) bir mutasyon için pozitiftir ve bu gendeki mutasyon nedeniyle hücre sinyalleme sürecinde bir değişiklik meydana gelir ve sonuçta hastalığın karakteristik laboratuar bulgularında. Ek olarak, miyelofibrozlu kişilerin de MPL gen mutasyonuna sahip olduğu bulundu ki bu da hücre proliferasyon sürecindeki değişikliklerle ilgili.

Miyelofibroz teşhisi

Miyelofibroz tanısı, hematolog veya onkolog tarafından, kişinin sunduğu belirti ve semptomların değerlendirilmesi ve hastalıkla ilgili mutasyonları belirlemek için başta kan sayımı ve moleküler testler olmak üzere istenen testlerin sonucu ile yapılır.

Doktor, semptom değerlendirmesi ve fizik muayene sırasında, kan hücrelerinin ve kemik iliğinin yok edilmesinden ve üretiminden sorumlu organ olan dalağın genişlemesine karşılık gelen palpe edilebilir splenomegali de gözlemleyebilir. Bununla birlikte, miyelofibrozda olduğu gibi, kemik iliği bozulur, dalağın aşırı yüklenmesi genişlemesine yol açar.

Miyelofibrozlu kişinin kan sayısında, kişinin sunduğu semptomları haklı çıkaran ve lökosit ve trombosit sayısında artış, dev trombosit varlığı, miktarında azalma gibi kemik iliğindeki sorunlara işaret eden bazı değişiklikler vardır. kırmızı kan hücrelerinde artış, olgunlaşmamış kırmızı kan hücreleri olan eritroblastların sayısında artış ve damla şeklinde kırmızı kan hücreleri olan ve normalde kanda değişiklik olduğunda kanda dolaşan dakriyositlerin varlığı Omurilik. Dakriyositler hakkında daha fazla bilgi edinin.

Kan sayımına ek olarak, tanıyı doğrulamak için miyelogram ve moleküler muayeneler yapılır. Miyelogram, kemik iliğinin tehlikeye girdiğini gösteren işaretleri belirlemeyi amaçlamaktadır; bu durumda fibroz, hiperselülarite, kemik iliğinde daha olgun hücreler ve trombositler için öncü hücreler olan megakaryositlerin sayısında bir artış olduğunu gösteren işaretler vardır. . Miyelogram invaziv bir incelemedir ve kemiğin iç kısmına ulaşabilen ve kemik iliği materyalini toplayabilen kalın bir iğne kullanıldığı için lokal anestezi uygulamak gerekir. Miyelogramın nasıl yapıldığını anlayın.

Moleküler tanı, miyelofibrozun göstergesi olan JAK2 V617F ve MPL mutasyonlarını tanımlayarak hastalığı doğrulamak için yapılır.

Tedavi nasıl yapılır

Miyelofibroz tedavisi, hastalığın şiddetine ve kişinin yaşına göre değişebilir ve bazı durumlarda JAK inhibitörü ilaçların kullanılması önerilebilir, bu da hastalığın ilerlemesini önler ve semptomları hafifletir.

Orta ve yüksek riskli durumlarda, doğru kemik iliği aktivitesini teşvik etmek için kemik iliği nakli önerilir ve bu nedenle iyileşmeyi teşvik etmek mümkündür. Miyelofibrozun iyileşmesini destekleyebilen bir tedavi türü olmasına rağmen, kemik iliği nakli oldukça agresiftir ve çeşitli komplikasyonlarla ilişkilidir. Kemik iliği nakli ve komplikasyonlar hakkında daha fazlasını görün.