Medüller Kistik Hastalık

İçerik

• MCKD Türleri
• MCKD'nin Nedenleri
• MCKD'nin Belirtileri
• MCKD'yi test etme ve teşhis etme
• Tam kan sayımı
• BUN testi
• İdrar toplama
• Kan kreatinin testi
• Ürik asit testi
• İdrar tahlili
• Görüntüleme testleri
• Biyopsi
• MCKD nasıl tedavi edilir?
• MCKD'nin uzun vadeli komplikasyonları
• MCKD'nin görünümü nedir?

Medüller kistik böbrek hastalığı nedir?

Medüller kistik böbrek hastalığı (MCKD), böbreklerin merkezinde kist adı verilen küçük, sıvı dolu keselerin oluştuğu nadir bir durumdur. Yara izi, böbrek tübüllerinde de meydana gelir. İdrar, tübüllerde böbrekten ve üriner sistemden geçer. Yara izi bu tübüllerin arızalanmasına neden olur.

MCKD'yi anlamak için böbrekleriniz ve ne yaptıkları hakkında biraz bilgi sahibi olmanıza yardımcı olur. Böbrekleriniz, kapalı bir yumruk büyüklüğünde, fasulye şeklinde iki organdır. Sırtınızın ortasına yakın bir yerde omurganızın her iki yanında bulunurlar.

Böbrekleriniz kanınızı süzer ve temizler - her gün yaklaşık 200 litre kan böbreklerinizden geçer. Temiz kan dolaşım sisteminize geri döner. Atık ürünler ve fazla sıvı idrara dönüşür. İdrar mesaneye gönderilir ve sonunda vücudunuzdan çıkarılır.

MCKD'nin neden olduğu hasar, böbreklerin yeterince konsantre olmayan idrar üretmesine neden olur. Başka bir deyişle, idrarınız çok sulu ve uygun miktarda atık yok. Sonuç olarak, vücudunuz tüm fazladan atıklardan kurtulmaya çalışırken normalden çok daha fazla sıvı (poliüri) idrara çıkarsınız. Ve böbrekler çok fazla idrar ürettiğinde, su, sodyum ve diğer hayati kimyasallar kaybolur.

Zamanla, MCKD böbrek yetmezliğine yol açabilir.

MCKD Türleri

Juvenil nefronofthisis (NPH) ve MCKD çok yakından ilişkilidir. Her iki durum da aynı tür böbrek hasarından kaynaklanır ve aynı semptomlarla sonuçlanır.

En büyük fark, başlangıç ​​yaşıdır. NPH genellikle 10 ila 20 yaşları arasında ortaya çıkarken, MCKD yetişkinlerde başlayan bir hastalıktır.

Ek olarak, MCKD'nin iki alt kümesi vardır: tip 2 (tipik olarak 30-35 yaş arası yetişkinleri etkiler) ve tip 1 (tipik olarak 60-65 yaş arası yetişkinleri etkiler).

MCKD'nin Nedenleri

Hem NPH hem de MCKD, otozomal dominant genetik koşullardır. Bu, bozukluğu geliştirmek için yalnızca bir ebeveynden geni almanız gerektiği anlamına gelir. Bir ebeveynde gen varsa, çocuğun onu alma ve durumu geliştirme şansı yüzde 50'dir.

Başlangıç ​​yaşının yanı sıra, NPH ve MCKD arasındaki diğer büyük fark, farklı genetik kusurlardan kaynaklanıyor olmalarıdır.

Burada MCKD'ye odaklanırken, tartıştığımız şeylerin çoğu NPH için de geçerlidir.

MCKD'nin Belirtileri

MCKD'nin semptomları, diğer birçok durumun semptomlarına benziyor ve tanı koymayı zorlaştırıyor. Bu semptomlar şunları içerir:

• aşırı idrara çıkma
• gece idrara çıkma sıklığında artış (noktüri)
• düşük kan basıncı
• zayıflık
• tuz isteği (artan idrara çıkma nedeniyle aşırı sodyum kaybı nedeniyle)

Hastalık ilerledikçe böbrek yetmezliği (son dönem böbrek hastalığı olarak da bilinir) ortaya çıkabilir. Böbrek yetmezliğinin semptomları aşağıdakileri içerebilir:

• morarma veya kanama
• kolayca yorulur
• sık sık hıçkırık
• baş ağrısı
• cilt rengindeki değişiklikler (sarı veya kahverengi)
• ciltte kaşıntı
• kas krampları veya seğirmesi
• mide bulantısı
• ellerde veya ayaklarda his kaybı
• kan kusma
• kanlı tabureler
• kilo kaybı
• zayıflık
• nöbetler
• zihinsel durumdaki değişiklikler (kafa karışıklığı veya değişen uyanıklık)
• koma

MCKD'yi test etme ve teşhis etme

MCKD semptomlarınız varsa, doktorunuz tanınızı doğrulamak için bir dizi farklı test isteyebilir. MCKD'yi tanımlamak için kan ve idrar testleri en önemli olacaktır.

Tam kan sayımı

Tam kan sayımı, toplam kırmızı kan hücresi, beyaz kan hücresi ve trombosit sayınıza bakar. Bu test, anemi ve enfeksiyon belirtilerini arar.

BUN testi

Kan üre nitrojen (BUN) testi, böbrekler düzgün çalışmadığında yükselen bir protein parçalanma ürünü olan üre miktarını arar.

İdrar toplama

24 saatlik idrar toplama, aşırı idrara çıkmayı doğrulayacak, elektrolit hacmini ve kaybını belgeleyecek ve kreatinin klirensini ölçecektir. Kreatinin klirensi böbreklerin düzgün çalışıp çalışmadığını ortaya çıkaracaktır.

Kan kreatinin testi

Kreatinin seviyenizi kontrol etmek için bir kan kreatinin testi yapılacaktır. Kreatinin, kaslar tarafından üretilen ve böbrekleriniz tarafından vücuttan filtrelenen kimyasal bir atık üründür. Bu, kan kreatinin düzeyini böbrek kreatinin klirensi ile karşılaştırmak için kullanılır.

Ürik asit testi

Ürik asit seviyelerini kontrol etmek için bir ürik asit testi yapılacaktır. Ürik asit, vücudunuz belirli gıda maddelerini parçaladığında oluşan bir kimyasaldır. Ürik asit vücuttan idrar yoluyla atılır. MCKD'li kişilerde ürik asit seviyeleri genellikle yüksektir.

İdrar tahlili

İdrarınızın rengini, özgül ağırlığını ve pH (asit veya alkali) seviyelerini analiz etmek için bir idrar tahlili yapılacaktır. Ek olarak, idrar tortunuz kan, protein ve hücre içeriği açısından kontrol edilecektir. Bu test, doktora bir teşhisi doğrulamada veya diğer olası bozuklukları dışlamada yardımcı olacaktır.

Görüntüleme testleri

Kan ve idrar testlerine ek olarak, doktorunuz ayrıca bir abdominal / böbrek BT ​​taraması isteyebilir. Bu test, böbrekleri ve karnın içini görmek için X-ışını görüntülemesini kullanır. Bu, semptomlarınızın diğer olası nedenlerini ortadan kaldırmaya yardımcı olabilir.

Doktorunuz ayrıca böbreklerinizdeki kistleri görselleştirmek için böbrek ultrasonu yapmak isteyebilir. Bu, böbrek hasarının derecesini belirlemek içindir.

Biyopsi

Böbrek biyopsisinde, bir doktor veya başka bir sağlık uzmanı, mikroskop altında bir laboratuarda incelemek için küçük bir böbrek dokusunu çıkarır. Bu, enfeksiyonlar, olağandışı birikintiler veya yara izi gibi semptomlarınızın diğer olası nedenlerini ortadan kaldırmaya yardımcı olabilir.

Biyopsi, doktorunuzun böbrek hastalığının evresini belirlemesine de yardımcı olabilir.

MCKD nasıl tedavi edilir?

MCKD'nin tedavisi yoktur. Durumun tedavisi, semptomları azaltmaya ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya çalışan müdahalelerden oluşur.

Hastalığın erken evrelerinde doktorunuz sıvı alımınızı artırmanızı önerebilir. Dehidrasyonu önlemek için bir tuz takviyesi almanız da gerekebilir.

Hastalık ilerledikçe böbrek yetmezliği ortaya çıkabilir. Bu meydana geldiğinde, diyalize girmeniz gerekebilir. Diyaliz, böbreklerin artık filtreleyemediği vücuttaki atıkları bir makinenin uzaklaştırdığı bir süreçtir.

Diyaliz yaşamı sürdüren bir tedavi olmasına rağmen, böbrek yetmezliği olan kişiler de böbrek nakli olabilir.

MCKD'nin uzun vadeli komplikasyonları

MCKD'nin komplikasyonları çeşitli organ ve sistemleri etkileyebilir. Bunlar şunları içerir:

• anemi (kandaki düşük demir)
• kemiklerin zayıflaması, kırılmalara yol açar
• sıvı birikmesine bağlı olarak kalbin sıkışması (kalp tamponadı)
• şeker metabolizmasındaki değişiklikler
• konjestif kalp yetmezliği
• böbrek yetmezliği
• mide ve bağırsaklarda ülserler
• aşırı kanama
• yüksek tansiyon
• kısırlık
• adet sorunları
• sinir hasarı

MCKD'nin görünümü nedir?

MCKD, son dönem böbrek hastalığına yol açar - başka bir deyişle, sonunda böbrek yetmezliği ortaya çıkacaktır. Bu noktada, vücudunuzun düzgün çalışmasını sağlamak için böbrek nakli yaptırmanız veya düzenli olarak diyalize girmeniz gerekecektir. Seçenekleriniz hakkında doktorunuzla konuşun.