Lipid Metabolizma Bozuklukları

İçerik

• Özet

Özet

Metabolizma, vücudunuzun yediğiniz yiyeceklerden enerji elde etmek için kullandığı süreçtir. Yiyecekler proteinler, karbonhidratlar ve yağlardan oluşur. Sindirim sisteminizdeki (enzimler) kimyasallar, gıda parçalarını vücudunuzun yakıtı olan şekerlere ve asitlere ayırır. Vücudunuz bu yakıtı hemen kullanabilir veya enerjiyi vücut dokularınızda depolayabilir. Metabolik bir bozukluğunuz varsa, bu süreçte bir şeyler ters gider.

Gaucher hastalığı ve Tay-Sachs hastalığı gibi lipid metabolizması bozuklukları lipidleri içerir. Lipitler, yağlar veya yağ benzeri maddelerdir. Yağları, yağ asitlerini, mumları ve kolesterolü içerir. Bu bozukluklardan birine sahipseniz, lipitleri parçalamak için yeterli enziminiz olmayabilir. Veya enzimler düzgün çalışmayabilir ve vücudunuz yağları enerjiye çeviremez. Vücudunuzda zararlı miktarda lipid birikmesine neden olurlar. Zamanla, özellikle beyin, periferik sinir sistemi, karaciğer, dalak ve kemik iliğinde hücrelerinize ve dokularınıza zarar verebilir. Bu bozuklukların çoğu çok ciddi, hatta bazen ölümcül olabilir.

Bu bozukluklar kalıtsaldır. Yeni doğan bebeklerin bazıları kan testleri kullanılarak taranır. Bu bozukluklardan birinin aile öyküsü varsa, ebeveynler geni taşıyıp taşımadıklarını görmek için genetik test yaptırabilir. Diğer genetik testler, fetüsün bozukluğa sahip olup olmadığını veya bozukluğun genini taşıyıp taşımadığını söyleyebilir.

Enzim replasman tedavileri bu bozuklukların birkaçına yardımcı olabilir. Diğerleri için tedavi yoktur. İlaçlar, kan nakli ve diğer prosedürler komplikasyonlara yardımcı olabilir.