Glanzmann Hastalığı

İçerik

• Glanzmann’ın Hastalığı Nedir?
• Glanzmann’ın Hastalığına Neden Olan Nedir?
• Glanzmann Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
• Glanzmann Hastalığını Teşhis Etmek
• Glanzmann Hastalığını Tedavi Etmek
• Glanzmann Hastalığı Olursam Ne Bekleyebilirim?
• Glanzmann’ın Hastalığı Önlenebilir mi?

Glanzmann’ın Hastalığı Nedir?

Glanzmann’ın trombasthenia olarak da adlandırılan Glanzmann’ın hastalığı, kanınızın düzgün bir şekilde pıhtılaşmadığı nadir bir durumdur. Konjenital hemorajik bir bozukluk, yani doğumda mevcut olan bir kanama bozukluğu.

Glanzmann’ın hastalığı, genellikle kan trombositlerinin yüzeyinde bulunan bir protein olan yeterli glikoprotein IIb / IIIa'ya (GPIIb / IIIa) sahip olmamasından kaynaklanır. Trombositler, bir kesik veya başka bir kanama hasarı durumunda ilk yanıt veren küçük kan hücreleridir. Normalde yarada bir tıkaç oluşturmak ve kanamayı durdurmak için birlikte toplanırlar.

Yeterli glikoprotein IIb / IIIa olmadan trombositleriniz birbirine yapışamaz veya pıhtılaşamaz. Glanzmann’ın hastalığı olan insanlar kanlarını pıhtılaştırmakta güçlük çekiyorlar. Glanzmann’ın hastalığı ameliyatlar sırasında veya büyük yaralanmalarda ciddi bir sorun olabilir, çünkü bir kişi büyük miktarlarda kan kaybedebilir.

Glanzmann’ın Hastalığına Neden Olan Nedir?

Glikoprotein IIb / IIIa için genler, DNA'nızın kromozomu 17 üzerinde taşınır. Bu genlerde kusur olduğunda, Glanzmann’a yol açabilir.

Bu durum otozomal resesiftir. Bu, her iki ebeveyninizin de hastalığı devralmanız için Glanzmann’ın kusurlu genini veya genlerini taşıması gerektiği anlamına gelir. Ailenizde Glanzmann hastalığı veya ilişkili bozukluk öyküsü varsa, bozukluğu kalıtım yoluyla alma veya çocuklarınıza geçirme riskiniz artar.

Doktorlar ve bilim adamları hala Glanzmann hastalığına tam olarak neyin neden olduğunu ve en iyi nasıl tedavi edilebileceğini araştırıyor.

Glanzmann Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Glanzmann’ın hastalığı, küçük bir yaralanmadan bile şiddetli veya sürekli kanamaya neden olabilir. Hastalığı olan kişiler de yaşayabilir:

• sık burun kanaması
• kolayca morarma
• diş eti kanaması
• ağır adet kanaması
• ameliyat sırasında veya sonrasında kanama

Glanzmann Hastalığını Teşhis Etmek

Doktorunuz Glanzmann hastalığını teşhis etmeye yardımcı olmak için aşağıdaki basit kan testlerini kullanabilir:

• trombosit agregasyon testleri: trombositlerinizin ne kadar iyi pıhtılaştığını görmek için
• tam kan sayımı: sahip olduğunuz kan trombositlerinin sayısını belirlemek için
• protrombin zamanı: kanınızın pıhtılaşmasının ne kadar sürdüğünü belirlemek için
• kısmi tromboplastin zamanı: kanınızın pıhtılaşmasının ne kadar sürdüğünü görmek için başka bir test

Doktorunuz ayrıca Glanzmann’ın hastalığı veya bozukluğa katkıda bulunabilecek genlerden herhangi birinin olup olmadığını kontrol etmek için yakın akrabalarınızdan bazılarını test edebilir.

Glanzmann Hastalığını Tedavi Etmek

Glanzmann’ın hastalığı için spesifik bir tedavi yoktur. Doktorlar, şiddetli kanama atakları olan hastalar için kan nakli veya donör kan enjeksiyonları önerebilir. Hasarlı trombositleri normal trombositlerle değiştirerek, Glanzmann’ın hastalığı olan kişilerde genellikle daha az kanama ve morarma olur.

İbuprofen, aspirin, varfarin gibi kan sulandırıcı ve antienflamatuar ilaçlar gibi ilaçlardan kaçınmalısınız.Bu ilaçların trombositlerin pıhtılaşmasını önlediği bilinmektedir ve daha fazla kanamaya neden olabilir.

Glanzmann’ın hastalığı için tedavi görüyorsanız ve kanamanızın durmadığını veya kötüleştiğini fark ederseniz, doktorunuzla konuşmalısınız.

Glanzmann Hastalığı Olursam Ne Bekleyebilirim?

Glanzmann’ın hastalığı tedavisi olmayan uzun süreli bir hastalıktır. Kronik anemi, nörolojik veya psikiyatrik problemler ve muhtemelen yeterli kan kaybedilirse ölüm gibi sürekli kanamanın birçok tehlikesi vardır. Glanzmann'ları olan insanlar yaralandıklarında ve kanama olduğunda çok dikkatli olmalıdırlar. Durumu olan kadınlar menstrüel siklusları sırasında demir eksikliği anemisi geliştirebilir.

Kolayca çürümeye başlar veya bilinmeyen nedenlerden dolayı kanarsanız, doktorunuzla konuşmalısınız. Bu, hastalığın kötüleştiği veya doktorunuzun teşhis etmesi gereken altta yatan başka bir durum olduğu anlamına gelebilir.

Glanzmann’ın Hastalığı Önlenebilir mi?

Bir kan testi, Glanzmann hastalığına neden olan genlerin saptanmasına yardımcı olabilir. Ailenizde trombosit bozukluğu öyküsü varsa, çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız genetik danışmanlık almak yararlı olabilir. Genetik danışmanlık çocuğunuzun Glanzmann hastalığını kalıtım yoluyla alma potansiyel riskini belirlemenize yardımcı olabilir.