Gilbert Sendromu

İçerik

• Gilbert sendromu nedir?
• Semptomlar neler?
• Bunun nedeni nedir?
• Nasıl teşhis edilir?
• Nasıl tedavi edilir?
• Gilbert sendromuyla yaşamak

Gilbert sendromu nedir?

Gilbert sendromu, karaciğerinizin bilirubin adlı bir bileşiği tam olarak işleyemediği kalıtsal bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğeriniz, eski kırmızı kan hücrelerini dışkı ve idrarda salgılanan bilirubin dahil bileşiklere ayırır. Gilbert sendromunuz varsa, bilirubin kan dolaşımınızda birikerek hiperbilirubinemi adı verilen bir duruma neden olur. Kan testi sonuçlarında bu terimin açıldığını görebilirsiniz. Bu sadece vücudunuzda yüksek seviyelerde bilirubin olduğu anlamına gelir. Çoğu durumda, yüksek bilirubin, karaciğer fonksiyonunuzda bir şeyler olduğunun bir işaretidir. Bununla birlikte, Gilbert sendromunda, karaciğeriniz tipik olarak normaldir.

Amerika Birleşik Devletleri'ndeki insanların yaklaşık yüzde 3 ila 7'si Gilbert sendromuna sahiptir. Bazı araştırmalar bunun kadar yüksek olabileceğini gösteriyor. Zararlı bir durum değildir ve tedavi edilmesi gerekmez, ancak bazı küçük sorunlara neden olabilir.

Semptomlar neler?

Gilbert sendromu her zaman belirgin semptomlara neden olmaz. Aslında, Gilbert sendromlu kişilerin yüzde 30'unda hiçbir zaman semptom görülmeyebilir. Gilbert sendromlu bazı insanlar, sahip olduklarını asla bilmezler bile. Çoğu zaman, erken yetişkinliğe kadar teşhis edilmez.

Semptomlara neden olduğunda bunlar şunları içerebilir:

• ciltte ve gözlerinizin beyaz kısımlarında sararma (sarılık)
• bulantı ve ishal
• karın bölgenizde hafif rahatsızlık
• yorgunluk

Gilbert sendromunuz varsa, bilirubin seviyenizi daha da artırabilecek şeyler yaparsanız bu semptomları daha fazla fark edebilirsiniz, örneğin:

• duygusal veya fiziksel stres yaşamak
• şiddetle egzersiz yapmak
• uzun süre yememek
• yeterince su içmemek
• yeterince uyumamak
• hasta olmak veya enfeksiyon geçirme
• ameliyat sonrası iyileşme
• regl
• Soğuğa maruz kalma

Gilbert sendromlu bazı kişiler de alkol almanın semptomlarını daha da kötüleştirdiğini fark ederler. Bazı insanlar için, bir veya iki içki bile kısa bir süre sonra kendilerini hasta hissetmelerine neden olabilir. Ayrıca birkaç gün akşamdan kalma gibi bir şey yaşayabilirsiniz. Alkol, Gilbert sendromlu kişilerde geçici olarak bilirubin düzeylerini yükseltebilir.

Bunun nedeni nedir?

Gilbert sendromu, ebeveynlerinizden geçen genetik bir durumdur.

UGT1A1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon, vücudunuzun, bilirubini parçalayan bir enzim olan daha az bilirubin-UGT oluşturmasına neden olur. Bu enzimin uygun miktarları olmadan, vücudunuz bilirubini doğru şekilde işleyemez.

Nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz, bir karaciğer sorununun başka belirti veya semptomları olmaksızın sarılık fark ederse sizi Gilbert sendromu için test edebilir. Sarılık olmasa bile, doktorunuz rutin bir karaciğer fonksiyonu kan testi sırasında daha yüksek bilirubin seviyeleri fark edebilir.

Doktorunuz ayrıca anormal bilirubin seviyenize neden olabilecek veya bunlara eklenebilecek diğer tıbbi durumları ekarte etmek için karaciğer biyopsisi, BT taraması, ultrason veya diğer kan testleri gibi testler de yapabilir. Gilbert sendromu, diğer karaciğer ve kan koşullarının yanında ortaya çıkabilir.

Karaciğer testleriniz yüksek bilirubin gösteriyorsa ve karaciğer hastalığına dair başka bir kanıt yoksa muhtemelen Gilbert sendromu teşhisi konulacaksınız. Bazı durumlarda doktorunuz, durumdan sorumlu gen mutasyonunu kontrol etmek için bir genetik test de kullanabilir. Niasin ve rifampin gibi ilaçlar Gilbert sendromunda bilirubinde artışa neden olabilir ve ayrıca bir tanıya yol açabilir.

Nasıl tedavi edilir?

Gilbert sendromunun çoğu vakası tedavi gerektirmez. Bununla birlikte, yorgunluk veya mide bulantısı gibi önemli semptomlar yaşamaya başlarsanız, doktorunuz vücudunuzdaki toplam bilirubin miktarını azaltmaya yardımcı olmak için günlük fenobarbital (Luminal) reçete edebilir.

Semptomları önlemeye yardımcı olmak için yapabileceğiniz birkaç yaşam tarzı değişikliği de vardır:

• Bol bol uyuyun. Her gece yedi ila sekiz saat uyumaya çalışın. Tutarlı bir rutini olabildiğince yakından izleyin.
• Uzun süre yoğun egzersiz yapmaktan kaçının. Yorucu antrenmanları kısa tutun (10 dakikanın altında). Her gün en az 30 dakika hafif ila orta derecede egzersiz yapmaya çalışın.
• Susuz kalmayın. Bu özellikle egzersiz, sıcak hava ve hastalık sırasında önemlidir.
• Stresle başa çıkmak için gevşeme tekniklerini deneyin. Müzik dinleyin, meditasyon yapın, yoga yapın veya rahatlamanıza yardımcı olacak diğer aktiviteleri deneyin.
• Dengeli beslenin. Düzenli yemek yiyin, hiçbir öğünü atlamayın ve oruç tutmayı veya sadece az miktarda kalori yemeyi öneren diyet planlarına uymayın.
• Alkol alımını sınırlayın. Herhangi bir karaciğer rahatsızlığınız varsa, en iyisi alkolden uzak durmaktır. Bununla birlikte, eğer içiyorsanız, kendinizi ayda sadece birkaç içki ile sınırlamayı düşünün.
• İlaçlarınızın Gilbert sendromu ile nasıl etkileşime girdiğini öğrenin. Gilbert sendromunuz varsa, bazıları kanseri tedavi etmek için kullanılanlar da dahil olmak üzere bazı ilaçlar farklı şekilde çalışabilir.

Gilbert sendromuyla yaşamak

Gilbert sendromu, tedavi edilmesi gerekmeyen zararsız bir durumdur. Gilbert sendromu nedeniyle yaşam beklentisinde bir değişiklik yoktur. Bununla birlikte, semptomları fark etmeye başlarsanız, bazı yaşam tarzı değişiklikleri yapmanız gerekebilir.