Yazar: John Stephens
Yaratılış Tarihi: 27 Ocak Ayı 2021
Güncelleme Tarihi: 21 Kasım 2024
Anonim
JAK2 Genetik Testi
Video: JAK2 Genetik Testi

İçerik

genel bakış

Polisitemi vera (PV) nadir görülen bir kan kanseri türü olduğundan, doktorunuzu başka nedenlerle gördüğünüzde sıklıkla tanı konur.

PV tanısı koymak için doktorunuz fizik muayene ve kan testi yapacaktır. Ayrıca kemik iliği biyopsisi de yapabilirler.

Fizik sınavı

PV tanısı genellikle fizik muayenenin sonucu değildir. Ancak doktorunuz rutin bir ziyaret sırasında hastalığın semptomlarını gözlemleyebilir.

Doktorunuzun tanıyabileceği bazı fiziksel belirtiler diş eti kanaması ve cildinize kırmızımsı bir renk tonudur. Semptomlarınız varsa veya doktorunuz PV'den şüphelenirse, muhtemelen büyümüş olup olmadıklarını belirlemek için dalağınızı ve karaciğerinizi inceler ve palpe ederler.

Kan testleri

PV tanısı koymak için kullanılan üç ana kan testi vardır:

Tam kan sayımı (CBC)

Bir CBC, kanınızdaki kırmızı ve beyaz kan hücrelerinin ve trombositlerin sayısını ölçer. Ayrıca doktorunuza kan dolaşımınızdaki hemoglobin seviyenizin ne olduğunu söyleyecektir.


Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin akciğerlerden vücudun geri kalanına oksijen taşımasına yardımcı olan demir açısından zengin bir proteindir. PV'niz varsa, hemoglobin seviyeniz yükselir. Genellikle, ne kadar fazla kırmızı kan hücresi varsa, hemoglobin seviyeniz o kadar yüksek olur.

Yetişkinlerde, kadınlarda desilitre başına 16.0 gramdan (g / dL) veya erkeklerde 16.5 g / dL'den daha yüksek bir hemoglobin seviyesi PV'yi gösterebilir.

CBC ayrıca hematokritinizi de ölçecektir. Hematokrit, kırmızı kan hücrelerinden oluşan kan hacmidir. PV'niz varsa, kanınızın normalden daha yüksek bir yüzdesi kırmızı kan hücrelerinden yapılır. Dünya Sağlık Örgütü'ne göre yetişkinlerde, kadınlarda yüzde 48'den fazla veya erkeklerde yüzde 49'dan fazla bir hematokrit PV'yi gösterebilir.

Kan yayması

Kan yayması kan örneğinize mikroskop altında bakar. Bu, kan hücrelerinizin boyutunu, şeklini ve durumunu gösterebilir. Miyelofibroz ve diğer kemik iliği problemlerine bağlanabilen trombositlerle birlikte anormal kırmızı ve beyaz kan hücrelerini tespit edebilir. Miyelofibroz, PV'nin bir komplikasyonu olarak gelişebilen ciddi kemik iliği skardır.


Eritropoietin testi

Bir kan örneği kullanarak, bir eritropoietin testi kanınızdaki eritropoietin (EPO) hormonunun miktarını ölçer. EPO, böbreklerinizdeki hücreler tarafından yapılır ve daha fazla kırmızı kan hücresi yapmak için kemik iliğindeki kök hücreleri işaret eder. PV'niz varsa, EPO seviyeniz düşük olmalıdır. Bunun nedeni, EPO'nuzun kan hücresi üretimini artırmamasıdır. Bunun yerine, JAK2 gen mutasyonu kan hücresi üretimini tetikliyor.

Kemik iliği testleri

Kemik iliği testleri, kemik iliğinizin normal miktarda kan hücresi yapıp yapmadığını belirleyebilir. PV'niz varsa, kemik iliğiniz çok fazla kırmızı kan hücresi yapıyor ve onları yapma sinyali kapanmıyor.

İki ana tip kemik iliği testi vardır:

  • Kemik iliği aspirasyonu
  • kemik iliği biyopsisi

Bir kemik iliği aspirasyonu sırasında, kemik iliğinizin sıvı kısmının az bir kısmı bir iğne ile çıkarılır. Kemik iliği biyopsisi için bunun yerine kemik iliğinizin katı kısmının az bir kısmı çıkarılır.


Bu kemik iliği örnekleri bir hematolog veya bir patolog tarafından analiz için bir laboratuvara gönderilir. Bu uzmanlar biyopsileri analiz edecek ve birkaç gün içinde doktorunuza sonuçları gönderecektir.

JAK2 geni

Keşfi JAK2 gen ve mutasyonu JAK2 V617F 2005 yılında PV hakkında bilgi edinmede ve teşhis koyabilmede bir atılım oldu.

PV'li insanların yaklaşık yüzde 95'inde bu genetik mutasyon vardır. Araştırmacılar JAK2 mutasyonlar diğer kan kanserlerinde ve trombosit problemlerinde de önemli rol oynar. Bu hastalıklar miyeloproliferatif neoplazmlar (MPN'ler) olarak bilinir.

Genetik anormallik hem kanınızda hem de kemik iliğinizde tespit edilebilir, bu da bir kan örneği veya bir kemik iliği örneği gerektirir.

Çünkü keşfi JAK2 gen mutasyonu, doktorlar PV'yi bir CBC ve genetik testle daha kolay teşhis edebilir.

Götürmek

PV nadir olmakla birlikte, kan testi yaptırmak erken tanı ve tedavi almanın en iyi yollarından biridir. Doktorunuz PV'niz olduğunu belirlerse, hastalığı yönetmenin yolları vardır. Doktorunuz yaşınıza, hastalığın ilerlemesine ve genel sağlığınıza göre önerilerde bulunacaktır.

Popüler Makaleler

Termojenik Takviyeler Yağ Yakmanıza Yardımcı Olabilir mi?

Termojenik Takviyeler Yağ Yakmanıza Yardımcı Olabilir mi?

Termojenik takviyeler, metabolizmanızı artırmak ve yağ yakımını arttırmak için taarlanmış doğal bileşenler içerir. En popüler termojenik takviyelerin bazıları kafein, yeşil çay, ka...
Duygusal Labiliteyi Anlamak

Duygusal Labiliteyi Anlamak

Duygual değişkenlik, çoğu zaman kontrol edilemeyen gülme veya ağlamaya neden olan nörolojik bir durumdur. Önceden var olan nörolojik rahatızlıkları veya yaralanmaları olan ina...