Genetik test

İçerik

• Özet
• Genetik test nedir?
• Genetik testler neden yapılır?
• Genetik testler nasıl yapılır?
• Genetik testlerin faydaları nelerdir?
• Genetik testlerin dezavantajları nelerdir?
• Test edilip edilmeyeceğine nasıl karar veririm?

Özet

Genetik test nedir?

Genetik test, DNA'nızdaki değişiklikleri arayan bir tür tıbbi testtir. DNA, deoksiribonükleik asidin kısaltmasıdır. Tüm canlılardaki genetik talimatları içerir. Genetik testler, hücrelerinizi veya dokularınızı analiz ederek herhangi bir değişiklik olup olmadığını araştırır.

• genlerProtein yapmak için gerekli bilgileri taşıyan DNA parçaları olan
• kromozomlarhücrelerinizdeki iplik benzeri yapılardır. DNA ve protein içerirler.
• Proteinler, hücrelerinizdeki işin çoğunu yapan. Test, proteinlerin miktarı ve aktivite seviyesindeki değişiklikleri arayabilir. Değişiklikler bulursa, bunun nedeni DNA'nızdaki değişiklikler olabilir.

Genetik testler neden yapılır?

Genetik testler de dahil olmak üzere birçok farklı nedenden dolayı yapılabilir.

• Doğmamış bebeklerde genetik hastalıkları bulun. Bu, bir tür doğum öncesi testtir.
• Yeni doğan bebekleri belirli tedavi edilebilir durumlar için tarayın
• Yardımcı üreme teknolojisi kullanılarak oluşturulan embriyolarda genetik hastalık riskini azaltın
• Belirli bir hastalık için çocuklarınıza geçebilecek bir gen taşıyıp taşımadığınızı öğrenin. Buna taşıyıcı testi denir.
• Belirli bir hastalığa yakalanma riskiniz olup olmadığına bakın. Bu, ailenizde çalışan bir hastalık için yapılabilir.
• Bazı hastalıkları teşhis edin
• Halihazırda teşhis edilmiş bir hastalığa neden olabilecek veya katkıda bulunabilecek genetik değişiklikleri belirleyin
• Bir hastalığın ne kadar şiddetli olduğunu anlayın
• Sizin için en iyi ilaca ve doza karar verirken doktorunuza rehberlik edin. Buna farmakogenomik test denir.

Genetik testler nasıl yapılır?

Genetik testler genellikle bir kan veya yanak sürüntüsü örneğinde yapılır. Ancak saç, tükürük, cilt, amniyotik sıvı (hamilelik sırasında fetüsü çevreleyen sıvı) veya diğer doku örnekleri üzerinde de yapılabilir. Numune bir laboratuvara gönderilir. Orada, bir laboratuvar teknisyeni, genetik değişiklikleri aramak için birkaç farklı teknikten birini kullanacaktır.

Genetik testlerin faydaları nelerdir?

Genetik testin faydaları şunları içerir:

• Doktorların tedavi veya izleme için önerilerde bulunmalarına yardımcı olmak
• Sağlığınız ve ailenizin sağlığı hakkında kararlar almanız için size daha fazla bilgi vermek:
  • Belirli bir hastalık için risk altında olduğunuzu öğrenirseniz, bu riski azaltmak için adımlar atabilirsiniz. Örneğin, bir hastalık için daha erken ve daha sık tarama yaptırmanız gerektiğini öğrenebilirsiniz. Veya sağlıklı yaşam tarzı değişiklikleri yapmaya karar verebilirsiniz.
  • Belirli bir hastalık için risk altında olmadığınızı öğrenirseniz, gereksiz kontrolleri veya taramaları atlayabilirsiniz.
  • Bir test size çocuk sahibi olma konusunda karar vermenize yardımcı olacak bilgiler verebilir.
• Tedaviye mümkün olan en kısa sürede başlanabilmesi için yaşamın erken dönemlerinde genetik bozuklukların belirlenmesi

Genetik testlerin dezavantajları nelerdir?

Farklı genetik test türlerinin fiziksel riskleri küçüktür. Ancak duygusal, sosyal veya finansal dezavantajlar olabilir:

• Sonuçlara bağlı olarak, kızgın, depresif, endişeli veya suçlu hissedebilirsiniz. Bu, özellikle etkili tedavileri olmayan bir hastalık teşhisi konulursa doğru olabilir.
• İstihdamda veya sigortada genetik ayrımcılık konusunda endişeli olabilirsiniz.
• Genetik testler size bir genetik hastalık hakkında sınırlı bilgi verebilir. Örneğin, semptomlarınız olup olmayacağını, bir hastalığın ne kadar şiddetli olabileceğini veya bir hastalığın zamanla kötüleşip kötüleşmeyeceğini söyleyemez.
• Bazı genetik testler pahalıdır ve sağlık sigortası maliyetin yalnızca bir kısmını karşılayabilir. Ya da hiç kapsamayabilirler.

Test edilip edilmeyeceğine nasıl karar veririm?

Genetik test yaptırıp yaptırmama kararı karmaşıktır. Testi sağlık uzmanınızla görüşmenin yanı sıra bir genetik danışmanla görüşebilirsiniz. Genetik danışmanlar, genetik ve danışmanlık alanında uzmanlaşmış derecelere ve deneyime sahiptir. Testleri anlamanıza ve riskleri ve faydaları tartmanıza yardımcı olabilirler. Bir test yaptırırsanız, sonuçları açıklayabilir ve ihtiyacınız olan desteğe sahip olduğunuzdan emin olabilirler.

• Lynch Sendromunun Teşhisi: Genetik Test, Potansiyel Olarak Ölümcül Kalıtsal Bir Hastalığı Tanımlar
• Genetik Test Sizin İçin Uygun mu?
• Eksik Ata: Genetik Bir Arka Plan Doldurma