Ailesel Hiperkolesterolemi

İçerik

• Ailesel hiperkolesterolemi nedir?
• Ailesel hiperkolesteroleminin belirti ve bulguları nelerdir?
• Ailesel hiperkolesterolemiye neden olan nedir?
• Ailesel hiperkolesterolemi için kimler risk altındadır?
• Ailesel hiperkolesterolemi nasıl teşhis edilir?
• Fizik sınavı
• Kan testleri
• Aile öyküsü ve diğer testler
• Ailesel hiperkolesterolemi nasıl tedavi edilir?
• Yaşam tarzı değişiklikleri
• İlaç tedavisi
• AH'nin komplikasyonları nelerdir?
• AH için uzun vadeli görünüm nedir?
• Ailesel hiperkolesterolemiyi önleyebilir miyim?

Ailesel hiperkolesterolemi nedir?

Ailesel hiperkolesterolemi (AH), yüksek seviyelerde düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) kolesterol ile sonuçlanan kalıtsal bir durumdur. Bu aynı zamanda yüksek toplam kolesterol ile sonuçlanır.

Kolesterol, arter duvarlarında biriktiğinde tehlikeli olabilecek hücrelerinizde bulunan mumsu bir maddedir. Yüksek kolesterol aterosklerozise neden olabilir ve kalp krizi ve inme riskinizi artırabilir.

Kalıtsal yüksek kolesterolün en yaygın şekli olan AH, her 500 kişiden yaklaşık 1'ini etkiler. Bazı çalışmalar, bazı Avrupa toplumlarında her 250 kişide 1'e kadar yükseldiğini bulmuştur.

AH genellikle non-genen hiperkolesterolemi vakalarından daha şiddetlidir. Ailesel versiyona sahip insanlar genellikle çok daha genç yaşlarda kalp hastalığının yanı sıra çok daha yüksek kolesterol seviyelerine sahip olacaklardır.

FH ayrıca tip 2 hiperlipoproteinemi olarak da bilinir.

Ailesel hiperkolesteroleminin belirti ve bulguları nelerdir?

Yüksek kolesterol sıklıkla semptom göstermez. Bir şeylerin yanlış olduğunu fark etmeden önce hasar meydana gelebilir. Bazı belirti ve semptomlar:

• aktivite ile göğüs ağrısı
• tendonlarda ve dirseklerde, kalçalarda ve dizlerde sıklıkla bulunan yağ birikintileri olan ksantomlar
• göz kapaklarının etrafında kolesterol birikintileri (göz çevresinde oluşan ksantomlar ksantelazmalar olarak bilinir.)
• kornea çevresinde de bilinen gri-beyaz kolesterol birikintileri

FS'li biri için kan testleri, toplam kolesterol, LDL kolesterol seviyesinin veya her ikisinin de önerilen sağlıklı seviyenin çok üzerinde olduğunu ortaya çıkaracaktır.

Ailesel hiperkolesterolemiye neden olan nedir?

Şu anda bilinen üç FH geni vardır. Her biri farklı bir kromozom üzerinde bulunur. Çoğu durumda, durum, genlerden veya gen çiftlerinden birinin miras alınmasından kaynaklanır. Araştırmacılar, bazı genetik materyal kombinasyonlarının bazı durumlarda soruna yol açtığına inanıyorlar.

Ailesel hiperkolesterolemi için kimler risk altındadır?

FH, Fransız Kanada, Fin, Lübnan ve Hollanda kökenli olanlar gibi bazı etnik veya ırksal gruplar arasında daha yaygındır. Bununla birlikte, hastalığı olan yakın bir aile üyesi olan herkes risk altındadır.

Ailesel hiperkolesterolemi nasıl teşhis edilir?

Fizik sınavı

Doktorunuz fizik muayene yapacaktır. Muayene, artmış lipoproteinlerin bir sonucu olarak ortaya çıkan her türlü yağ birikimini veya lezyonu tanımlamaya yardımcı olur. Doktorunuz ayrıca kişisel ve aile tıbbi geçmişinizi soracaktır.

Kan testleri

Doktorunuz ayrıca kan testleri isteyecektir. Kan testleri kolesterol seviyenizi belirlemek için kullanılır ve sonuçlar yüksek toplam kolesterol ve LDL kolesterol seviyenize sahip olduğunuzu gösterebilir.

AH tanısı için üç ana kriter grubu vardır: Simon Broome kriterleri, Hollanda Lipid Kliniği Ağı kriterleri ve MEDPED kriterleri.

Simon Broome kriterleri ile:

• toplam kolesterol aşağıdakilerden daha fazla olacaktır:
  • 16 yaşın altındaki çocuklarda desilitre başına 260 miligram (mg / dL)
  • Yetişkinlerde 290 mg / dL

VEYA

• LDL kolesterol aşağıdakilerden daha fazla olacaktır:
  • Çocuklarda 155 mg / dL
  • Yetişkinlerde 190 mg / dL

Hollanda Lipid Kliniği Ağı kriterleri, LDL'den başlayan 155 mg / dL'den daha yüksek kolesterol seviyelerine bir puan verir.

MEDPED kriterleri, aile öyküsü ve yaşına göre toplam kolesterol için kesim sağlar.

Doktorunuz tipik olarak yağ asitlerinden oluşan trigliseritlerinizi de test edecektir. Bu genetik rahatsızlığı olan kişilerde trigliserit seviyeleri normal olma eğilimindedir. Normal sonuçlar 150 mg / dL'nin altındadır.

Aile öyküsü ve diğer testler

Herhangi bir aile üyesinin kalp hastalığından etkilenip etkilenmediğini bilmek, bireyin FH için kişisel riskini belirlemede önemli bir adımdır.

Diğer kan testleri, özel kolesterol ve lipit testlerinin yanı sıra bilinen kusurlu genlerden herhangi birine sahip olup olmadığınızı belirleyen genetik testleri içerebilir.

FH hastalarının genetik testlerle tanımlanması erken tedaviye olanak sağlamıştır. Bu, genç yaşta kalp hastalığı nedeniyle ölümün azalmasına neden oldu ve durum için risk altındaki diğer aile üyelerinin belirlenmesine yardımcı oldu.

Ultrason ve stres testi içeren kalp testleri de önerilebilir.

Ailesel hiperkolesterolemi nasıl tedavi edilir?

Sıradan yüksek kolesterol gibi, FH de diyetle tedavi edilir. Ancak diğer yüksek kolesterol formlarının aksine, ilaçla tedavi etmek de bir zorunluluktur. Kolesterolü başarılı bir şekilde azaltmak ve kalp hastalığı, kalp krizi ve diğer komplikasyonların başlangıcını geciktirmek için her ikisinin bir kombinasyonu gereklidir.

Doktorunuz genellikle diyetinizi değiştirmenizi ve ilaç reçetesi ile birlikte egzersizi artırmanızı isteyecektir. Sigara içiyorsanız, sigarayı bırakmak da tedavinin kritik bir parçasıdır.

Yaşam tarzı değişiklikleri

AH'niz varsa, doktorunuz sağlıksız yağ alımını ve diğer daha az sağlıklı yiyecekleri azaltmaya odaklanan bir diyet önerecektir. Muhtemelen şunları yapmanız teşvik edilecektir:

• soya, tavuk ve balık gibi yağsız proteinleri arttırmak
• kırmızı et ve domuz eti azalt
• domuz yağı veya tereyağı yerine zeytinyağı veya kanola yağı kullanın
• tam yağlı süt ürünlerinden az yağlı süt ürünlerine geçiş
• diyetinize daha fazla meyve, sebze ve fındık ekleyin
• şekerli içecekleri ve sodaları sınırla
• alkolü kadınlar için günde en fazla bir içki ve erkekler için günde iki içki ile sınırlandırın

Diyet ve egzersiz, kolesterol seviyelerini düşürmeye yardımcı olabilecek sağlıklı bir kiloyu korumak için önemlidir. Sigara içmemek ve düzenli, dinlendirici bir uyku almak da önemlidir.

İlaç tedavisi

Mevcut tedavi kılavuzları, kolesterolünüzü azaltmak için yaşam tarzı değişiklikleri ile birlikte ilaçları içerir. Bu, çocuklarda 8 ila 10 yaşlarındaki ilaçların başlatılmasını içerir.

Statinler, LDL kolesterolü azaltmak için kullanılan en yaygın ilaçlardır. Statin örnekleri şunları içerir:

• simvastatin (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatin (Lipitor)
• fluvastatin (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)

Kolesterolü düşüren diğer ilaçlar şunları içerir:

• safra asidi-sekestrasyon reçineleri
• ezetimibe (Zetia)
• nikotinik asit
• fibratlar

AH'nin komplikasyonları nelerdir?

AH'nin olası komplikasyonları şunları içerir:

• erken yaşta kalp krizi
• şiddetli kalp hastalığı
• uzun süreli ateroskleroz
• Bir inme
• genç yaşta kalp hastalığına bağlı ölüm

AH için uzun vadeli görünüm nedir?

Görünüm, yaşam tarzı değişiklikleri yapıp yapmadığınıza ve reçeteli ilaçlarınızı alıp almamanıza bağlıdır. Bu değişiklikler kalp hastalığını önemli ölçüde azaltabilir ve kalp krizini önleyebilir. Erken tanı ve uygun tedavi normal bir yaşam beklentisine yol açabilir.

Amerikan Kalp Derneği'ne göre, en nadir form olan mutasyona uğramış geni miras alan FH'li tedavi edilmemiş insanlar, 30 yaşından önce kalp krizi ve ölüm için en büyük risk altındadır.

AH tedavisi görmeyen erkeklerin yarısı 50 yaşına kadar kalp hastalığı geliştirir; Tedavi edilmeyen AH'li 10 kadından 3'ünde 60 yaşına kadar kalp hastalığı gelişecektir. 30 yıllık bir süre boyunca, tedavi görmeyen AH'li kişilerin LDL'li olanlardan beş kat daha fazla kalp hastalığı geliştirme olasılığı vardır. kolesterol sağlıklı aralıkta.

Erken tanı ve tedavi, kalp hastalığı ile kısaltılmamış bir yaşam sürmenin en iyi yoludur.

Ailesel hiperkolesterolemiyi önleyebilir miyim?

AH genetik olduğundan, bunu önlemenin en iyi şansı gebe kalmadan önce genetik danışmanlık almaktır. Ailenizin geçmişine dayanarak, bir genetik danışman sizin veya eşinizin FH'nin gen mutasyonları için risk altında olup olmadığını belirleyebilir. Bu duruma sahip olmak, çocuklarınızın da buna sahip olacağını garanti etmez, ancak risklerinizi ve gelecekteki çocuklar için riski bilmek önemlidir. Zaten hastalığınız varsa, daha uzun yaşamanın anahtarı kolesterol seviyelerinizin erken teşhisi ve tedavisidir.