Ehlers-Danlos Sendromu: Nedir ve Nasıl Tedavi Edilir?

İçerik

• EDS'ye ne sebep olur?
• EDS'nin belirtileri nelerdir?
• Klasik EDS'nin belirtileri
• Hipermobil EDS (hEDS) belirtileri
• Vasküler EDS semptomları
• EDS nasıl teşhis edilir?
• EDS nasıl tedavi edilir?
• EDS'nin olası komplikasyonları
• Görünüm

Ehlers-Danlos sendromu nedir?

Ehlers-Danlos sendromu (EDS), vücuttaki bağ dokularını etkileyen kalıtsal bir durumdur. Bağ dokusu, cildi, kan damarlarını, kemikleri ve organları desteklemek ve yapılandırmaktan sorumludur. Hücrelerden, lifli materyalden ve kolajen adı verilen bir proteinden oluşur. Bir grup genetik bozukluk, Ehlers-Danlos sendromuna neden olur ve bu da kolajen üretiminde bir kusurla sonuçlanır.

Son zamanlarda, 13 ana tip Ehlers-Danlos sendromu alt tiplere ayrılmıştır. Bunlar şunları içerir:

• klasik
• klasik gibi
• kalp kapakçığı
• vasküler
• hipermobil
• artrokalazi
• dermatosparaksis
• kifoskolyotik
• kırılgan kornea
• spondilodisplastik
• kas-kasılma
• miyopatik
• periodontal

Her EDS türü vücudun farklı alanlarını etkiler. Bununla birlikte, tüm EDS türlerinin ortak bir yanı vardır: hipermobilite. Hipermobilite, eklemlerde alışılmadık derecede geniş bir hareket aralığıdır.

Ulusal Tıp Kütüphanesi'nin Genetik Ev Referansına göre, EDS dünya çapında 5.000 kişiden 1'ini etkiliyor. Hipermobilite ve klasik Ehlers-Danlos sendromu türleri en yaygın olanlarıdır. Diğer türler nadirdir. Örneğin, dermatosparaxis dünya çapında sadece yaklaşık 12 çocuğu etkiler.

EDS'ye ne sebep olur?

Çoğu durumda EDS, kalıtsal bir durumdur. Vakaların azınlığı miras alınmaz. Bu, kendiliğinden gen mutasyonları yoluyla meydana geldikleri anlamına gelir. Genlerdeki kusurlar, kollajen sürecini ve oluşumunu zayıflatır.

Aşağıda listelenen genlerin tümü, ADAMTS2 dışında, kolajenin nasıl birleştirileceğine dair talimatlar sağlar. Bu gen, kolajen ile çalışan proteinleri yapmak için talimatlar sağlar. Tam bir liste olmasa da EDS'ye neden olabilecek genler şunları içerir:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

EDS'nin belirtileri nelerdir?

Ebeveynler bazen EDS'ye neden olan kusurlu genlerin sessiz taşıyıcılarıdır. Bu, ebeveynlerin durumun herhangi bir semptomuna sahip olmayabileceği anlamına gelir. Ve kusurlu bir genin taşıyıcıları olduğunun farkında değiller. Diğer zamanlarda, gen nedeni baskındır ve semptomlara neden olabilir.

Klasik EDS'nin belirtileri

• gevşek eklemler
• son derece elastik, kadifemsi cilt
• kırılgan cilt
• kolayca moraran cilt
• gözlerdeki gereksiz cilt kıvrımları
• kas ağrısı
• kas yorgunluğu
• dirsekler ve dizler gibi basınç bölgelerinde iyi huylu büyümeler
• kalp kapakçığı sorunları

Hipermobil EDS (hEDS) belirtileri

• gevşek eklemler
• kolay morarma
• kas ağrısı
• kas yorgunluğu
• kronik dejeneratif eklem hastalığı
• erken osteoartrit
• kronik ağrı
• kalp kapakçığı sorunları

Vasküler EDS semptomları

• kırılgan kan damarları
• ince deri
• şeffaf cilt
• ince burun
• pörtlek göz
• ince dudaklar
• çökük yanaklar
• küçük çene
• iflas etmiş akciğer
• kalp kapakçığı sorunları

EDS nasıl teşhis edilir?

Doktorlar EDS'yi teşhis etmek için (hEDS hariç) bir dizi test kullanabilir veya diğer benzer durumları ekarte edebilir. Bu testler arasında genetik testler, deri biyopsisi ve ekokardiyogram bulunur. Ekokardiyogram, kalbin hareketli görüntülerini oluşturmak için ses dalgalarını kullanır. Bu, herhangi bir anormallik olup olmadığını doktora gösterecektir.

Kolunuzdan bir kan örneği alınır ve belirli genlerdeki mutasyonlar için test edilir. Kolajen üretimindeki anormallik belirtilerini kontrol etmek için bir deri biyopsisi kullanılır. Bu, küçük bir deri örneğinin çıkarılmasını ve mikroskop altında kontrol edilmesini içerir.

Bir DNA testi, bir embriyoda kusurlu bir gen olup olmadığını da doğrulayabilir. Bu tür testler, bir kadının yumurtaları vücudunun dışında döllendiğinde (in vitro fertilizasyon) yapılır.

EDS nasıl tedavi edilir?

EDS için mevcut tedavi seçenekleri şunları içerir:

• fizik tedavi (eklem ve kas dengesizliği olanları rehabilite etmek için kullanılır)
• hasarlı eklemleri onarmak için ameliyat
• ağrıyı en aza indirmek için ilaçlar

Yaşadığınız ağrı miktarına veya ek semptomlara bağlı olarak ek tedavi seçenekleri mevcut olabilir.

Yaralanmaları önlemek ve eklemlerinizi korumak için şu adımları da atabilirsiniz:

• Temas sporlarından kaçının.
• Ağırlık kaldırmaktan kaçının.
• Cildi korumak için güneş kremi kullanın.
• Cildi aşırı kurutabilecek veya alerjik reaksiyonlara neden olabilecek sert sabunlardan kaçının.
• Eklemleriniz üzerindeki baskıyı en aza indirmek için yardımcı cihazlar kullanın.

Ayrıca, çocuğunuzun EDS'si varsa, yaralanmaları önlemek ve eklemlerini korumak için aşağıdaki adımları izleyin. Buna ek olarak, çocuğunuza bisiklete binmeden veya yürümeyi öğrenmeden önce yeterli dolgu malzemesi koyun.

EDS'nin olası komplikasyonları

EDS'nin komplikasyonları şunları içerebilir:

• kronik eklem ağrısı
• eklem çıkığı
• erken başlayan artrit
• yaraların yavaş iyileşmesi, belirgin yara izine yol açar
• iyileşmekte zorlanan cerrahi yaralar

Görünüm

Yaşadığınız semptomlara bağlı olarak EDS'niz olduğundan şüpheleniyorsanız, doktorunuzu ziyaret etmeniz önemlidir. Size birkaç testle veya diğer benzer durumları ekarte ederek teşhis koyabilirler.

Durum teşhisi konulursa, doktorunuz bir tedavi planı geliştirmek için sizinle birlikte çalışacaktır. Ek olarak, yaralanmayı önlemek için atabileceğiniz birkaç adım vardır.