Pezinho Testi: Nedir, ne zaman yapılır ve hangi hastalıkları tespit eder?

İçerik

• Nasıl yapılır ve topuktan kan alma ne zaman yapılır
• Topuktan kan alma testi ile belirlenen hastalıklar
• 1. Fenilketonüri
• 2. Konjenital hipotiroidizm
• 3. Orak hücreli anemi
• 4. Konjenital adrenal hiperplazi
• 5. Kistik fibroz
• 6. Biyotinidaz eksikliği
• Uzatılmış ayak testi

Yenidoğan taraması olarak da bilinen topuk kan testi, genellikle yaşamın 3. gününden itibaren tüm yenidoğanlarda yapılan ve bazı genetik ve metabolik hastalıkların teşhisine yardımcı olan ve dolayısıyla herhangi bir değişiklik tespit edilirse yapılan zorunlu bir testtir. komplikasyonlardan kaçınarak ve çocuğun yaşam kalitesini artırarak tedaviye hemen başlanabilir.

Topuktan kan alma birçok hastalığın teşhisini destekler, ancak ana hastalıklar doğuştan hipotiroidizm, fenilketonüri, orak hücreli anemi ve kistik fibrozdur, çünkü bunlar tanımlanmadıkları ve tedavi edilmedikleri takdirde bebeğe yaşamın ilk yılında komplikasyonlar getirebilirler.

Nasıl yapılır ve topuktan kan alma ne zaman yapılır

Topuktan kan alma testi, bir filtre kağıdına yerleştirilen bebeğin topuğundan küçük kan damlaları alınarak analiz ve değişikliklerin varlığı için laboratuvara gönderilerek yapılır.

Bu test doğumhanede veya bebeğin doğduğu hastanede yapılır ve bebeğin yaşamının 3. gününden itibaren belirtilir ancak bebeğin hayatının ilk ayına kadar yapılabilir.

Olumlu sonuç alınması durumunda yeni, daha spesifik testlerin yapılabilmesi için bebeğin ailesi ile iletişime geçilerek tanının doğrulanması ve uygun tedaviye başlanması sağlanır.

Topuktan kan alma testi ile belirlenen hastalıklar

Topuktan kan alma testi birkaç hastalığı tanımlamak için faydalıdır, bunlardan başlıcaları şunlardır:

1. Fenilketonüri

Fenilketonüri, fenilalanini indirgemekten sorumlu enzimin işlevi değiştiği için kanda fenilalanin birikimi ile karakterize nadir görülen bir genetik değişikliktir. Bu nedenle, örneğin yumurta ve ette doğal olarak bulunabilen fenilalanin birikimi çocuk için toksik hale gelebilir ve bu da nöronal gelişimi tehlikeye atabilir. Fenilketonüri hakkında daha fazlasını görün.

Tedavi nasıl yapılır: Fenilketonüri tedavisi, kandaki bu enzim miktarının kontrolü ve azaltılmasından ibarettir ve bunun için çocuğun et, yumurta ve yağlı tohumlar gibi fenilalanin yönünden zengin yiyecekleri tüketmekten kaçınması önemlidir. Diyet çok kısıtlayıcı olabileceğinden, çocuğa beslenme eksikliklerini önlemek için bir beslenme uzmanının eşlik etmesi önemlidir.

2. Konjenital hipotiroidizm

Doğuştan hipotiroidizm, örneğin bebeğin tiroidinin normal ve yeterli miktarda hormon üretemediği, bebeğin gelişimine engel olabileceği gibi zeka geriliğine de neden olabilen bir durumdur. Konjenital hipotiroidizmin semptomlarını tanımlamayı öğrenin.

Tedavi nasıl yapılır: Doğuştan hipotiroidi tedavisi, teşhis konulur konulmaz başlar ve değişen miktarlarda tiroid hormonlarının yerine ilaçların kullanılmasını içerir, böylece çocuğun sağlıklı büyümesini ve gelişmesini garanti altına almak mümkündür.

3. Orak hücreli anemi

Orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerinin şeklindeki değişikliklerle karakterize edilen, oksijeni vücudun çeşitli bölgelerine taşıma yeteneğini azaltan ve bazı organların gelişiminde gecikmelere neden olabilen genetik bir sorundur.

Tedavi nasıl yapılır: Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, oksijenin organlara doğru şekilde taşınması için bebeğin kan transfüzyonu yapması gerekebilir. Bununla birlikte, tedavi yalnızca zatürree veya bademcik iltihabı gibi enfeksiyonlar ortaya çıktığında gereklidir.

4. Konjenital adrenal hiperplazi

Doğuştan adrenal hiperplazi, çocuğun bazı hormonlarda hormon eksikliği, bazılarının üretiminde ise abartılı büyümeye, erken ergenliğe veya diğer fiziksel sorunlara neden olabilen bir hastalıktır.

Tedavi nasıl yapılır: Bu durumlarda, çoğu durumda yaşam boyunca yapılması gerekli olan hormon replasmanının yapılması için değiştirilen hormonların tanımlanması önemlidir.

5. Kistik fibroz

Kistik fibroz, solunum sistemini tehlikeye atan ve aynı zamanda pankreası etkileyen çok miktarda mukusun üretildiği bir problemdir, bu nedenle hastalığın ayak testinde tanımlanması, tedaviye başlanabilmesi ve komplikasyonlara başlanabilmesi için önemlidir. önlenir. Kistik fibrozun nasıl tanımlanacağını öğrenin.

Tedavi nasıl yapılır: Kistik fibrozun tedavisi, anti-enflamatuar ilaçların kullanılmasını, yeterli gıda ve solunum tedavisini, hastalığın semptomlarını, özellikle de nefes almadaki zorluğu gidermeyi içerir.

6. Biyotinidaz eksikliği

Biyotinidaz eksikliği, vücudun sinir sisteminin sağlığını sağlamada çok önemli bir vitamin olan biotini geri dönüştürememesine neden olan doğuştan gelen bir sorundur. Dolayısıyla bu problemi olan bebeklerde nöbetler, motor koordinasyon eksikliği, gelişimsel gecikme ve saç dökülmesi olabilir.

Tedavi nasıl yapılır: Bu gibi durumlarda, doktor vücudun bu vitamini kullanamamasını telafi etmek için yaşam boyu biyotin vitamini aldığını belirtir.

Uzatılmış ayak testi

Genişlemiş topuk testi, çok sık olmayan diğer hastalıkları tespit etmek amacıyla yapılır, ancak bu, esas olarak kadının hamilelik sırasında herhangi bir değişiklik veya enfeksiyon geçirmesi durumunda gerçekleşebilir. Bu nedenle, genişletilmiş ayak testi aşağıdakilerin belirlenmesine yardımcı olabilir:

• Galaktozemi: Çocuğu sütteki şekeri sindiremeyen ve merkezi sinir sisteminde bozulmaya yol açabilen hastalık;
• Konjenital toksoplazmoz: ölümcül olabilen veya körlüğe yol açabilen hastalık, sarılık, sarımsı cilt, kasılmalar veya zihinsel gerilik;
• Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği: Yoğunluğu değişebilen anemilerin ortaya çıkmasını kolaylaştırır;
• Konjenital sifiliz: merkezi sinir sistemi tutulumuna yol açabilen ciddi bir hastalık;
• AIDS: Hala tedavisi olmayan bağışıklık sisteminde ciddi bir bozulmaya yol açan hastalık;
• Doğuştan kızamıkçık: katarakt, sağırlık, zeka geriliği ve hatta kardiyak malformasyonlar gibi doğuştan deformasyonlara neden olur;
• Konjenital herpes: Deride, mukozalarda ve gözlerde lokalize lezyonlara neden olabilen veya merkezi sinir sistemini ciddi şekilde etkileyen yayılan nadir hastalık;
• Konjenital sitomegalovirüs hastalığı: beyin kireçlenmesine ve zihinsel ve motor geriliğe neden olabilir;
• Konjenital chagas hastalığı: zihinsel, psikomotor ve göz değişikliklerine neden olabilen bulaşıcı bir hastalık.

Topuktan kan alma bu hastalıklardan herhangi birini tespit ederse, laboratuvar bebeğin ailesiyle telefonla iletişim kurar ve bebeğin hastalığı doğrulamak için başka testlerden geçmesi veya özel bir tıbbi konsültasyona yönlendirilmesi gerekir. Bebeğin doğumdan sonra yapması gereken diğer testleri bilin.