Von Willebrand hastalığı: nedir, nasıl tanımlanır ve tedavi nasıl yapılır

İçerik

• Ana semptomlar
• Teşhis nasıl
• Tedavi nasıl yapılır
• Hamilelikte tedavi
• Tedavi bebek için kötü mü?

Von Willebrand hastalığı veya VWD, pıhtılaşma sürecinde önemli bir role sahip olan Von Willebrand faktörünün (VWF) üretiminin azalması veya yokluğu ile karakterize genetik ve kalıtsal bir hastalıktır. Değişikliğe göre, von Willebrand hastalığı üç ana türe ayrılabilir:

• Tür 1VWF üretiminde kısmi bir düşüş olduğu;
• Tip 2üretilen faktörün işlevsel olmadığı;
• Tip 3Von Willebrand faktörünün tam bir eksikliğinin olduğu.

Bu faktör, endotele trombosit yapışmasını teşvik etmek, kanamayı azaltmak ve durdurmak için önemlidir ve plazmada trombosit bozulmasını önlemek için önemli olan ve faktör X'in aktivasyonu ve kademeli koagülasyonun devam etmesi için gerekli olan koagülasyon faktör VIII'i taşımaktadır. trombosit tıkacı oluşturur.

Bu hastalık genetik ve kalıtsaldır, yani nesiller arasında geçebilir, ancak yetişkin yaşamı boyunca kişide bir tür otoimmün hastalık veya kanser olduğunda da edinilebilir.

Von Willebrand hastalığının tedavisi yoktur, ancak doktorun rehberliğine, hastalığın türüne ve sunulan semptomlara göre yaşam boyunca yapılması gereken kontrol vardır.

Ana semptomlar

Von Willebrand hastalığının semptomları, hastalığın türüne bağlıdır, ancak en yaygın olanları şunlardır:

• Burundan sık ve uzun süreli kanama;
• Diş etlerinden tekrarlayan kanamalar;
• Bir kesikten sonra aşırı kanama;
• Dışkıda veya idrarda kan;
• Vücudun çeşitli yerlerinde sık sık morarma;
• Artan adet akışı.

Genellikle bu semptomlar, pıhtılaşmayı düzenleyen protein eksikliği daha büyük olduğundan, von Willebrand tip 3 hastalığı olan hastalarda daha şiddetlidir.

Teşhis nasıl

Von Willebrand hastalığının teşhisi, kanama zamanı testi ve dolaşımdaki trombosit miktarının yanı sıra VWF ve plazma faktör VIII varlığının kontrol edildiği laboratuar testleri ile yapılır. Hastalığın doğru teşhisi, yanlış negatif sonuçlardan kaçınılması için muayenenin 2-3 kez tekrarlanması normaldir.

Genetik bir hastalık olduğu için, bebeğin hastalıkla doğma riskini kontrol etmek için hamilelik öncesinde veya sırasında genetik danışmanlık önerilebilir.

Laboratuvar testleri ile ilgili olarak, düşük VWF ve faktör VIII seviyeleri veya yokluğu ve uzun süreli aPTT genellikle tanımlanır.

Tedavi nasıl yapılır

Von Willebrand hastalığının tedavisi hematoloğun rehberliğinde yapılır ve ağız mukozasından, burundan, kanamadan kanamayı kontrol altına alabilen antifibrinolitiklerin kullanımı ve diş işlemlerinde genellikle önerilir.

Ek olarak, Von Willebrand faktör konsantresine ek olarak pıhtılaşmayı düzenlemek için Desmopressin veya Aminokaproik asit kullanımı endike olabilir.

Tedavi sırasında Von Willebrand hastalığı olan kişilerin, ekstrem sporlar yapmak, aspirin ve diğer steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (örneğin Ibuprofen veya Diklofenak gibi) alımı gibi riskli durumlardan tıbbi tavsiye almadan kaçınmaları tavsiye edilir.

Hamilelikte tedavi

Von Willebrand hastalığı olan kadınlar ilaca ihtiyaç duymadan normal bir hamilelik geçirebilir, ancak hastalık genetik bir hastalık olduğu için çocuklarına geçebilir.

Bu durumlarda hamilelikte hastalığın tedavisi desmopressin ile doğumdan sadece 2 ila 3 gün önce yapılır, özellikle sezaryen ile doğum yapıldığında bu ilacın kullanımı kanamayı kontrol altına almak ve kadının hayatını korumak açısından önemlidir. Faktör VIII ve VWF seviyeleri doğum sonu kanama riski ile tekrar düştüğünden, bu ilacın doğumdan sonra 15 güne kadar kullanılması da önemlidir.

Bununla birlikte, özellikle faktör VIII seviyeleri genellikle 40 IU / dl veya daha fazlaysa, bu bakım her zaman gerekli değildir. Bu nedenle, hematolog veya kadın doğum uzmanı ile ilaç kullanımı ihtiyacını ve hem kadın hem de bebek için herhangi bir risk olup olmadığını doğrulamak için periyodik olarak temas kurmak önemlidir.

Tedavi bebek için kötü mü?

Hamilelik sırasında Von Willebrand hastalığı ile ilgili ilaçların kullanımı bebeğe zarar vermediği için güvenli bir yöntemdir. Ancak bebeğin doğumdan sonra hastalığı olup olmadığını doğrulamak ve varsa tedaviye başlamak için genetik test yaptırması gerekmektedir.