Duchenne kas distrofisi: nedir, belirtileri ve tedavisi

İçerik

• Ana semptomlar
• Teşhis nasıl doğrulanır
• Tedavi nasıl yapılır
• 1. İlaç kullanımı
• 2. Fizyoterapi seansları
• Yaşam beklentisi nedir
• En yaygın komplikasyonlar
• Bu tür distrofiye ne sebep olur?

Duchenne kas distrofisi, yalnızca erkekleri etkileyen nadir bir genetik hastalıktır ve kas hücrelerini sağlıklı tutmaya yardımcı olan distrofin olarak bilinen kaslarda protein eksikliği ile karakterize edilir. Bu nedenle, bu hastalık vücudun tüm kas yapısının giderek zayıflamasına neden olur ve bu da çocuğun oturma, ayakta durma veya yürüme gibi önemli gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmasını zorlaştırır.

Çoğu durumda, bu hastalık sadece 3 ya da 4 yaşından sonra çocuğun yürüme, koşma, merdiven çıkma ya da yerden yükselme biçiminde değişiklikler olduğunda tespit edilir, çünkü ilk etkilenen alanlar kalçalar, uyluklardır. ve omuzlar. İlerleyen yaşla birlikte, hastalık daha fazla kasları etkiler ve çoğu çocuk 13 yaş civarında tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelir.

Duchenne kas distrofisinin tedavisi yoktur, ancak tedavisi, hastalığın gelişimini geciktirmeye, semptomları kontrol etmeye ve özellikle kalp ve solunum seviyelerinde komplikasyonların başlamasını önlemeye yardımcı olur. Bu nedenle bir çocuk doktoru veya hastalıkta uzmanlaşmış başka bir doktorla tedavi olmak çok önemlidir.

Ana semptomlar

Duchenne kas distrofisinin ana semptomları genellikle yaşamın ilk yılından 6 yaşına kadar tanımlanabilir, yıllar içinde giderek kötüleşir ve çocuk tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelir.

En yaygın belirti ve semptomlardan bazıları şunlardır:

• Gecikmiş oturma, ayakta durma veya yürüme yeteneği;
• Merdiven çıkarken veya koşarken sendelemek veya zorluk yaşamak;
• Kas hücrelerinin yağ ile yer değiştirmesi nedeniyle buzağılarda artan hacim;
• Eklemlerinizi hareket ettirmede, özellikle bacaklarınızı bükmede zorluk.

Ergenlik döneminden itibaren, hastalığın ilk daha ciddi komplikasyonları, yani diyafram ve diğer solunum kaslarının zayıflaması nedeniyle nefes almada güçlük, hatta kalp kasının zayıflaması nedeniyle kalp sorunları ortaya çıkmaya başlayabilir.

Komplikasyonlar ortaya çıkmaya başladığında, doktor tedaviyi komplikasyonların tedavisine dahil etmeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye uyarlayabilir. En ağır vakalarda hastaneye yatış bile gerekli olabilir.

Teşhis nasıl doğrulanır

Çoğu durumda, çocuk doktoru Duchenne kas distrofisinden yalnızca gelişim sırasında ortaya çıkan belirti ve semptomları değerlendirerek şüphelenir.Bununla birlikte, kas bozulması meydana geldiğinde kana salınan kreatin fosfokinaz (CPK) gibi bazı enzimlerin miktarını belirlemek için kan da yapılabilir.

Daha kesin bir tanıya varmaya yardımcı olan ve hastalığın ortaya çıkmasından sorumlu olan genlerdeki değişiklikleri arayan genetik testler de vardır.

Tedavi nasıl yapılır

Duchenne kas distrofisinin tedavisi olmamasına rağmen, hızlı kötüleşmesini önlemeye yardımcı olan ve semptomların kontrolüne ve komplikasyonların ortaya çıkmasına izin veren tedaviler vardır. Bu tedavilerden bazıları şunları içerir:

1. İlaç kullanımı

Çoğu durumda, Duchenne kas distrofisinin tedavisi, prednizon, prednizolon veya deflazakort gibi kortikosteroid ilaçların kullanılmasıyla yapılır. Bu ilaçlar ömür boyu kullanılmalı ve bağışıklık sistemini düzenleyen, antiinflamatuar görevi gören ve kas fonksiyon kaybını geciktirici etkiye sahip olmalıdır.
Bununla birlikte, kortikosteroidlerin uzun süreli kullanımı genellikle iştah artışı, kilo artışı, obezite, sıvı tutma, osteoporoz, kısa boy, hipertansiyon ve diyabet gibi çeşitli yan etkilere neden olur ve sadece doktor gözetiminde kullanılmalıdır. Kortikosteroidlerin ne olduğu ve sağlığı nasıl etkilediği hakkında daha fazla bilgi edinin.

2. Fizyoterapi seansları

Normalde Duchenne kas distrofisini tedavi etmek için kullanılan fizyoterapi türleri, yürüme güçlüğünü geciktirmeyi, kas gücünü korumayı, ağrıyı hafifletmeyi ve solunum komplikasyonlarını ve kemik kırıklarını önlemeyi amaçlayan motor ve solunum kinesiyoterapi ve hidroterapidir.

Yaşam beklentisi nedir

Duchenne kas distrofisinin ortalama yaşam süresi 16 ila 19 yaş arasındaydı, ancak tıbbın gelişmesi ve yeni tedavilerin ve bakımın ortaya çıkmasıyla bu beklenti arttı. Böylelikle doktorun önerdiği tedaviyi gören bir kişi, 30 yaşın üzerinde yaşayabilir ve nispeten normal bir yaşam sürdürebilir, hatta bu hastalıkla 50 yıldan fazla yaşayan erkeklerde bile.

En yaygın komplikasyonlar

Duchenne kas distrofisinin neden olduğu ana komplikasyonlar şunlardır:

• Şiddetli skolyoz;
• Nefes almada güçlük;
• Zatürre;
• Kardiyak yetmezlik;
• Obezite veya yetersiz beslenme.

Ek olarak, bu distrofisi olan hastalar orta derecede zeka geriliği yaşayabilir, ancak bu özellik hastalığın süresi veya ciddiyeti ile bağlantılı değildir.

Bu tür distrofiye ne sebep olur?

Genetik bir hastalık olarak, Duchenne kas distrofisi, vücudun DMD geni olan distrofin proteinini üretmesine neden olan genlerden birinde bir mutasyon meydana geldiğinde meydana gelir. Bu protein çok önemlidir çünkü kas hücrelerinin zamanla sağlıklı kalmasına yardımcı olur, onları normal kas kasılması ve gevşemesinin neden olduğu yaralanmalardan korur.

Bu nedenle, DMD geni değiştirildiğinde, yeterli protein üretilmez ve kaslar zamanla zayıflar ve yaralanmalara neden olur. Bu protein, hem hareketi düzenleyen kaslar hem de kalp kası için önemlidir.