Miyotonik distrofi nasıl belirlenir ve tedavi edilir

İçerik

• Miyotonik distrofi türleri
• Miyotonik distrofinin belirtileri
• Miyotonik distrofi tedavisi

Miyotonik distrofi, Steinert hastalığı olarak da bilinen, kasılmadan sonra kasları gevşetmenin zorluğu ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip bazı kişiler, örneğin bir kapı kolunu gevşetmeyi veya bir el sıkışmayı yarıda kesmeyi zor bulur.

Miyotonik distrofi her iki cinste de ortaya çıkabilir ve genç yetişkinlerde daha sık görülür. En çok etkilenen kaslar arasında yüz, boyun, eller, ayaklar ve ön kol kasları bulunur.

Bazı kişilerde kas işlevlerini tehlikeye atarak ve sadece 50 yıllık bir yaşam beklentisi sunarak şiddetli bir şekilde ortaya çıkabilir, bazılarında ise hafif bir şekilde ortaya çıkabilir ve bu sadece bir kas zayıflığını gösterir.

Miyotonik distrofi türleri

Miyotonik distrofi 4 türe ayrılır:

•  Doğuştan: Semptomlar, bebeğin çok az fetal hareket gösterdiği hamilelik sırasında ortaya çıkar. Doğumdan kısa bir süre sonra çocuk solunum problemleri ve kas güçsüzlüğü gösterir.
• Çocuk: Bu tür miyotonik distrofide, çocuk normal olarak yaşamın ilk yıllarında gelişir ve hastalığın semptomlarını 5 ila 10 yaş arasında gösterir.
•  Klasik: Bu tür miyotonik distrofi kendini yalnızca yetişkinlikte gösterir.
•  Işık: Hafif miyotonik distrofisi olan kişilerde herhangi bir kas bozukluğu yoktur, sadece kontrol edilebilecek hafif bir zayıflık vardır.

Miyotonik distrofinin nedenleri, 19. kromozomda bulunan genetik değişikliklerle ilgilidir. Bu değişiklikler, kuşaktan kuşağa artarak hastalığın en şiddetli tezahürüne neden olabilir.

Miyotonik distrofinin belirtileri

Miyotonik distrofinin ana semptomları şunlardır:

• Kas atrofisi;
• Ön kellik;
• Zayıflık;
• Zeka geriliği;
• Beslenme güçlüğü;
• Nefes almada güçlük;
• Şelaleler;
• Bir kasılmadan sonra bir kası gevşetme güçlüğü;
• Konuşma güçlüğü;
• Uyku hali;
• Şeker hastalığı;
• Kısırlıklar;
• Menstrüel bozukluklar.

Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, kromozomal değişikliklerin neden olduğu sertlik birkaç kası tehlikeye atabilir ve bireyi 50 yaşından önce ölüme götürür. Bu hastalığın en hafif formuna sahip kişilerde sadece kas zayıflığı vardır.

Teşhis, kromozomlardaki değişiklikleri tespit eden semptomların ve genetik testlerin gözlemlenmesi yoluyla yapılır.

Miyotonik distrofi tedavisi

Miyotonik distrofinin neden olduğu kas sertliği ve ağrıyı azaltan fenitoin, kinin ve nifedipin gibi ilaçların kullanılmasıyla semptomlar hafifletilebilir.

Bu bireylerin yaşam kalitesini artırmanın bir başka yolu, daha iyi bir hareket aralığı, kas gücü ve vücut kontrolü sağlayan fizik tedavidir.

Miyotonik distrofi tedavisi, ilaç ve fizik tedavi dahil olmak üzere multimodaldir. İlaçlar arasında, hastalığın neden olduğu kas sertliğini ve ağrıyı hafifleten Fenitoin, Kinin, Prokainamid veya Nifedipin bulunur.

Fizyoterapi, miyotonik distrofili hastaların yaşam kalitesini artırmayı, kas kuvvetini, hareket açıklığını ve koordinasyonu artırmayı amaçlamaktadır.