Kistik fibrozis

İçerik

• Kistik Fibroz Nedir?
• Kistik Fibrozun Belirtileri Nelerdir?
• Solunum problemleri
• Sindirim problemleri
• Kistik Fibrozise Ne Sebep Olur?
• Kistik Fibrozis İçin Kimler Risk Altındadır?
• Kistik Fibrozis Nasıl Teşhis Edilir?
• İmmünoreaktif Tripsinojen (IRT) Testi
• Ter Klorür Testi
• Balgam Testi
• Göğüs röntgeni
• CT tarama
• Solunum Fonksiyon Testleri (SFT)
• Kistik Fibrozis Nasıl Tedavi Edilir?
• İlaçlar
• Cerrahi işlemler
• Göğüs Fizik Tedavisi
• Evde bakım
• Kistik Fibrozlu İnsanlar İçin Uzun Vadeli Görünüm Nedir?
• Kistik Fibrozis Nasıl Önlenebilir?

Kistik Fibroz Nedir?

Kistik fibroz, solunum ve sindirim sistemlerinde ciddi hasara neden olan ciddi bir genetik durumdur. Bu hasar genellikle organlarda kalın, yapışkan mukus birikmesinden kaynaklanır. En sık etkilenen organlar şunları içerir:

• akciğer
• pankreas
• karaciğer
• bağırsaklar

Kistik fibroz, ter, mukus ve sindirim enzimleri üreten hücreleri etkiler. Normal olarak, salgılanan bu sıvılar zeytinyağı gibi ince ve pürüzsüzdür. Çeşitli organları ve dokuları yağlarlar, çok kuru veya enfekte olmalarını önlerler. Bununla birlikte, kistik fibrozlu kişilerde, hatalı bir gen, sıvıların kalın ve yapışkan olmasına neden olur. Bir yağlayıcı olarak hareket etmek yerine, sıvılar vücuttaki kanalları, boruları ve geçitleri tıkar. Bu enfeksiyonlar, solunum yetmezliği ve yetersiz beslenme gibi hayatı tehdit eden sorunlara yol açabilir. Kistik fibroz için hemen tedavi almak çok önemlidir. Erken tanı ve tedavi yaşam kalitesini artırmak ve beklenen yaşam süresini uzatmak için kritik öneme sahiptir.

Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl yaklaşık 1000 kişiye kistik fibroz teşhisi konmaktadır.Durumu olan insanlar günlük bakım gerektirse de, yine de nispeten normal bir yaşam sürüp iş yapabilir veya okula gidebilirler. Tarama testleri ve tedavi yöntemleri son yıllarda gelişmiştir, bu nedenle kistik fibrozlu birçok insan şimdi 40'larına ve 50'lerine yaşayabilir.

Kistik Fibrozun Belirtileri Nelerdir?

Kistik fibroz belirtileri kişiye ve durumun ciddiyetine bağlı olarak değişebilir. Semptomların geliştiği yaş da değişebilir. Semptomlar bebeklik döneminde ortaya çıkabilir, ancak diğer çocuklar için semptomlar ergenlikten sonra veya hatta yaşamın sonlarına kadar başlamayabilir. Zaman geçtikçe, hastalıkla ilişkili semptomlar iyileşebilir veya kötüleşebilir.

Kistik fibrozun ilk belirtilerinden biri cilde güçlü tuzlu bir tattır. Kistik fibrozlu çocukların ebeveynleri, çocuklarını öperken bu tuzluluğu tatmayı söylemişlerdir.

Kistik fibrozun diğer semptomları, aşağıdakileri etkileyen komplikasyonlardan kaynaklanır:

• akciğerler
• pankreas
• karaciğer
• diğer glandüler organlar

Solunum problemleri

Kistik fibroz ile ilişkili kalın, yapışkan mukus sıklıkla akciğerlere hava giren ve çıkan hava yollarını engeller. Bu, aşağıdaki semptomlara neden olabilir:

• hırıltılı
• kalın mukus veya balgam üreten kalıcı bir öksürük
• özellikle egzersiz yaparken nefes darlığı
• tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
• tıkalı bir burun
• havasız sinüsler

Sindirim problemleri

Anormal mukus, pankreas tarafından üretilen enzimleri taşıyan bağırsaklara da bağlayabilir. Bu sindirim enzimleri olmadan, bağırsak gerekli besinleri gıdalardan ememez. Bu aşağıdakilere neden olabilir:

• yağlı, kötü kokulu dışkı
• kabızlık
• mide bulantısı
• şişmiş bir karın
• iştah kaybı
• çocuklarda zayıf kilo alımı
• çocuklarda gecikmiş büyüme

Kistik Fibrozise Ne Sebep Olur?

Kistik fibroz, “kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici” geni veya CFTR geni denilen bir kusurun bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu gen, vücudunuzun hücrelerine su ve tuzun hareketini kontrol eder. CFTR genindeki ani bir mutasyon veya değişiklik, mukusunuzun olması gerekenden daha kalın ve yapışkan olmasına neden olur. Bu anormal mukus, aşağıdakiler dahil olmak üzere vücuttaki çeşitli organlarda birikir:

• bağırsaklar
• pankreas
• karaciğer
• akciğer

Ayrıca terinizdeki tuz miktarını arttırır.

Birçok farklı kusur CFTR genini etkileyebilir. Defekt tipi kistik fibrozisin şiddeti ile ilişkilidir. Hasarlı gen çocuğa ebeveynlerinden aktarılır. Kistik fibrozis için, bir çocuğun her bir ebeveynden genin bir kopyasını miras alması gerekir. Genin sadece bir kopyasını miras alırlarsa hastalığı geliştirmezler. Bununla birlikte, kusurlu genin taşıyıcısı olacaklar, yani geni kendi çocuklarına aktarabilecekleri anlamına gelir.

Kistik Fibrozis İçin Kimler Risk Altındadır?

Kistik fibroz en çok Kuzey Avrupa kökenli Kafkasyalılarda görülür. Ancak, tüm etnik gruplarda meydana geldiği bilinmektedir.

Ailede kistik fibroz öyküsü olan insanlar da kalıtsal bir bozukluk olduğu için artmış bir risk altındadır.

Kistik Fibrozis Nasıl Teşhis Edilir?

Amerika Birleşik Devletleri'nde, tüm yenidoğanlarda kistik fibroz taraması yapılır. Doktorlar, hastalığın belirtilerini kontrol etmek için genetik bir test veya kan testi kullanır. Genetik test, bebeğinizde kusurlu bir CFTR geni olup olmadığını tespit eder. Kan testi, bir bebeğin pankreasının ve karaciğerinin doğru çalışıp çalışmadığını belirler. Gerçekleştirilebilecek diğer teşhis testleri şunları içerir:

İmmünoreaktif Tripsinojen (IRT) Testi

İmmünoreaktif tripsininojen (IRT) testi, kanda IRT adı verilen proteinin anormal seviyelerini kontrol eden standart bir yenidoğan tarama testidir. Yüksek düzeyde IRT, kistik fibrozun bir işareti olabilir. Bununla birlikte, tanıyı doğrulamak için daha fazla test gereklidir.

Ter Klorür Testi

Ter klorür testi, kistik fibroz tanısı için en sık kullanılan testtir. Terdeki tuz seviyelerinde artış olup olmadığını kontrol eder. Test, zayıf bir elektrik akımı ile tetiklendiğinde cildi terleyen bir kimyasal kullanılarak gerçekleştirilir. Ter, bir ped veya kağıt üzerinde toplanır ve daha sonra analiz edilir. Ter normalden daha tuzlu ise kistik fibroz tanısı konur.

Balgam Testi

Balgam testi sırasında doktor bir mukus örneği alır. Örnek, bir akciğer enfeksiyonunun varlığını doğrulayabilir. Ayrıca mevcut olan mikrop tiplerini gösterebilir ve hangi antibiyotiklerin bunları tedavi etmek için en iyi sonucu verdiğini belirleyebilir.

Göğüs röntgeni

Göğüs röntgeni, solunum yollarındaki tıkanıklıklardan dolayı akciğerlerde şişliğin ortaya çıkmasında faydalıdır.

CT tarama

Bir BT taraması, birçok farklı yönden alınan röntgen kombinasyonunu kullanarak vücudun ayrıntılı görüntülerini oluşturur. Bu görüntüler doktorunuzun karaciğer ve pankreas gibi iç yapıları görmesini sağlayarak kistik fibrozun neden olduğu organ hasarının derecesini değerlendirmeyi kolaylaştırır.

Solunum Fonksiyon Testleri (SFT)

Solunum fonksiyon testleri (SFT) akciğerlerinizin düzgün çalışıp çalışmadığını belirler. Testler, ne kadar havanın solunabileceği veya ekshale edilebileceğini ve akciğerlerin oksijeni vücudun geri kalanına ne kadar iyi taşıdıklarını ölçmeye yardımcı olabilir. Bu işlevlerdeki herhangi bir anormallik kistik fibrozu gösterebilir.

Kistik Fibrozis Nasıl Tedavi Edilir?

Kistik fibroz için bir tedavi olmamasına rağmen, semptomları hafifletmeye ve komplikasyon riskini azaltmaya yardımcı olabilecek çeşitli tedaviler vardır.

İlaçlar

• Akciğer enfeksiyonundan kurtulmak ve gelecekte başka bir enfeksiyonun oluşmasını önlemek için antibiyotikler reçete edilebilir. Genellikle sıvı, tablet veya kapsül olarak verilirler. Daha ciddi vakalarda, intravenöz olarak veya bir damar yoluyla antibiyotik enjeksiyonları veya infüzyonları verilebilir.
• Mukus inceltici ilaçlar, mukusu daha ince ve daha az yapışkan hale getirir. Ayrıca, mukusu öksürmenize yardımcı olurlar, böylece akciğerlerden ayrılır. Bu, akciğer fonksiyonunu önemli ölçüde iyileştirir.
• İbuprofen ve indometasin gibi steroid olmayan antienflamatuar ilaçlar (NSAID'ler), kistik fibroz ile ilişkili herhangi bir ağrı ve ateşin azaltılmasına yardımcı olabilir.
• Bronkodilatörler, hava akışını artırmaya yardımcı olan akciğerlere hava taşıyan tüplerin etrafındaki kasları gevşetir. Bu ilacı bir inhaler veya bir nebülizörden alabilirsiniz.
• Bağırsak cerrahisi, bağırsak bölümünün çıkarılmasını içeren acil bir ameliyattır. Bağırsaklardaki tıkanıklığı gidermek için yapılabilir.
• Kistik fibroz, sindirime müdahale edebilir ve besinlerin gıdalardan emilimini önleyebilir. Beslenme sağlamak için bir besleme tüpü burun içinden geçirilebilir veya cerrahi olarak doğrudan mideye sokulabilir.
• Akciğer nakli, hasar görmüş bir akciğerin çıkarılmasını ve genellikle ölen bir donörden sağlıklı bir akciğerle değiştirilmesini içerir. Kistik fibrozlu bir kişinin ciddi solunum problemleri olduğunda ameliyat gerekli olabilir. Bazı durumlarda, her iki akciğerin de değiştirilmesi gerekebilir. Bu, potansiyel olarak pnömoni de dahil olmak üzere ameliyattan sonra ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

Cerrahi işlemler

Göğüs Fizik Tedavisi

Göğüs tedavisi akciğerlerdeki kalın mukusu gevşetmeye yardımcı olur ve öksürmeyi kolaylaştırır. Genellikle günde bir ila dört kez gerçekleştirilir. Yaygın bir teknik, kafayı bir yatağın kenarına yerleştirmeyi ve göğsün kenarları boyunca götürülmüş ellerle alkışlamayı içerir. Mukusu temizlemek için mekanik cihazlar da kullanılabilir. Bunlar:

• göğsün kenarları boyunca götürülmüş ellerle alkışlamanın etkilerini taklit eden bir göğüs tokmağı
• göğüs mukusunun çıkarılmasına yardımcı olmak için yüksek frekansta titreşen şişme yelek

Evde bakım

Kistik fibroz, bağırsakların yiyeceklerden gerekli besin maddelerini emmesini önleyebilir. Kistik fibrozunuz varsa, hastalığı olmayan insanlara göre günde yüzde 50'ye kadar daha fazla kaloriye ihtiyacınız olabilir. Ayrıca her öğünde pankreas enzim kapsülleri almanız gerekebilir. Doktorunuz ayrıca antasitler, multivitaminler ve lif ve tuz bakımından zengin bir diyet önerebilir.

Kistik fibrozunuz varsa, aşağıdakileri yapmalısınız:

• Akciğerlerdeki mukusun incelmesine yardımcı olabileceğinden bol miktarda sıvı tüketin.
• Hava yollarındaki mukusun gevşemesine yardımcı olmak için düzenli olarak egzersiz yapın. Yürüyüş, bisiklet ve yüzme harika seçenekler.
• Mümkün olduğunca duman, polen ve küflenmeyi önleyin. Bu tahriş edici maddeler semptomları daha da kötüleştirebilir.
• İnfluenza ve zatürree aşılarını düzenli olarak alın.

Kistik Fibrozlu İnsanlar İçin Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

Kistik fibrozlu insanlar için görünüm, son yıllarda büyük ölçüde tedavideki ilerlemeler nedeniyle önemli ölçüde iyileşmiştir. Bugün, hastalığı olan birçok insan 40'lı ve 50'li yaşlarında yaşıyor ve bazı durumlarda daha da uzun. Bununla birlikte, kistik fibroz için bir tedavi yoktur, bu nedenle akciğer fonksiyonu zaman içinde sürekli olarak azalır. Akciğerlere verilen hasar, ciddi solunum problemlerine ve diğer komplikasyonlara neden olabilir.

Kistik Fibrozis Nasıl Önlenebilir?

Kistik fibroz önlenemez. Bununla birlikte, kistik fibrozu olan veya hastalıkla akrabaları olan çiftler için genetik test yapılmalıdır. Genetik test, her ebeveynin kan veya tükürük örneklerini test ederek çocuğun kistik fibroz riskini belirleyebilir. Hamileyseniz ve bebeğinizin riski konusunda endişeleriniz varsa, testler de sizin için yapılabilir.