ALS (Lou Gehrig Hastalığı)

İçerik

• ALS Nedir?
• ALS'nin Nedenleri Nelerdir?
• ALS Ne Sıklıkta Oluşur?
• ALS Belirtileri Nelerdir?
• ALS Düşünmeyi Etkiler mi?
• ALS Nasıl Teşhis Edilir?
• ALS Nasıl Tedavi Edilir?
• İlaçlar
• ALS'nin Komplikasyonları Nelerdir?
• ALS'li Kişiler İçin Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

ALS Nedir?

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyni ve omuriliği etkileyen dejeneratif bir hastalıktır. ALS, gönüllü kasların kontrol kaybına neden olan kronik bir hastalıktır. Konuşma, yutma ve uzuv hareketlerini kontrol eden sinirler sıklıkla etkilenir. Ne yazık ki, bunun için henüz bir tedavi bulunamamıştır.

Ünlü beyzbol oyuncusu Lou Gehrig'e 1939'da hastalık teşhisi kondu. ALS, Lou Gehrig’in hastalığı olarak da bilinir.

ALS'nin Nedenleri Nelerdir?

ALS, sporadik veya ailesel olarak sınıflandırılabilir. Çoğu vaka düzensizdir. Bu, belirli bir nedenin bilinmediği anlamına gelir.

Mayo Clinic, genetiğin sadece vakaların yaklaşık yüzde 5 ila 10'unda ALS'ye neden olduğunu tahmin ediyor. ALS'nin diğer nedenleri iyi anlaşılmamıştır. Bilim adamlarının ALS'ye katkıda bulunabileceğini düşündüğü bazı faktörler şunlardır:

• serbest radikal hasarı
• motor nöronları hedef alan bir bağışıklık tepkisi
• kimyasal haberci glutamattaki dengesizlikler
• sinir hücrelerinde anormal protein birikmesi

Mayo Clinic ayrıca sigara içme, kurşun maruziyeti ve askerlik hizmetini bu durum için olası risk faktörleri olarak tanımlamıştır.

ALS'de semptomların başlangıcı genellikle semptomlar daha önce ortaya çıkabilmesine rağmen, 50 ila 60 yaşları arasında ortaya çıkar. ALS erkeklerde kadınlardan biraz daha yaygındır.

ALS Ne Sıklıkta Oluşur?

ALS Derneği'ne göre, her yıl Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 6.400 kişiye ALS teşhisi konuyor. Ayrıca yaklaşık 20.000 Amerikalı'nın şu anda bu bozuklukla yaşadığını tahmin ediyorlar. ALS, tüm ırksal, sosyal ve ekonomik gruplardaki insanları etkiler.

Bu durum da giderek yaygınlaşmaktadır. Bunun nedeni nüfusun yaşlanması olabilir. Ayrıca henüz tanımlanmamış bir çevresel risk faktörünün artan seviyeleri nedeniyle de olabilir.

ALS Belirtileri Nelerdir?

Hem sporadik hem de ailesel ALS, ilerleyen motor nöron kaybı ile ilişkilidir. ALS semptomları sinir sisteminin hangi bölgelerinin etkilendiğine bağlıdır. Bunlar kişiden kişiye değişir.

Medulla beyin sapının alt yarısıdır. Vücudun otonom fonksiyonlarının çoğunu kontrol eder. Bunlar nefes alma, kan basıncı ve kalp atış hızını içerir. Medulla zarar verebilir:

• konuşma bozukluğu
• ses kısıklığı
• yutma güçlüğü
• gülme veya ağlama gibi aşırı duygusal reaksiyonlarla karakterize duygusal değişkenlik
• dil kas konturu veya dil atrofisi kaybı
• aşırı tükürük
• nefes almada zorluk

Kortikospinal sistem beynin sinir liflerinden oluşan bir parçasıdır. Beyninizden omuriliğinize sinyal gönderir. ALS kortikospinal sisteme zarar verir ve spastik uzuv güçsüzlüğüne neden olur.

Ön boynuz omuriliğin ön kısmıdır. Buradaki dejenerasyon aşağıdakilere neden olabilir:

• gevşek kaslar veya sarkık güçsüzlük
• kas erimesi
• seğirmesi
• diyafram ve diğer solunum kaslarındaki zayıflıktan kaynaklanan solunum problemleri

ALS'nin erken belirtileri günlük görevleri yerine getirmede problemler içerebilir. Örneğin, merdiven çıkarken veya sandalyeden kalkmakta zorluk çekebilirsiniz. Ayrıca konuşma veya yutma güçlüğü veya kollarınızda ve ellerinizde güçsüzlük yaşayabilirsiniz. Erken belirtiler genellikle vücudun belirli bölgelerinde bulunur. Ayrıca asimetrik olma eğilimindedirler, yani sadece bir tarafta olurlar.

Hastalık ilerledikçe, semptomlar genellikle vücudun her iki tarafına da yayılır. Bilateral kas güçsüzlüğü yaygınlaşır. Bu kas israfından kilo kaybına yol açabilir. Duyular, idrar yolu ve bağırsak fonksiyonu genellikle bozulmadan kalır.

ALS Düşünmeyi Etkiler mi?

Bilişsel bozukluk ALS'nin yaygın bir semptomudur. Davranışsal değişiklikler zihinsel düşüş olmadan da ortaya çıkabilir. Duygusal değişkenlik, demansı olmayanlar bile tüm ALS hastalarında ortaya çıkabilir.

Dikkatsizlik ve yavaş düşünme, ALS'nin en yaygın bilişsel belirtileridir. ALS ile ilişkili demans, frontal lobda hücre dejenerasyonu varsa da ortaya çıkabilir. ALS ile ilişkili bunama, büyük olasılıkla ailede bunama öyküsü olduğunda ortaya çıkar.

ALS Nasıl Teşhis Edilir?

ALS genellikle bir nörolog tarafından teşhis edilir. ALS için özel bir test yoktur. Tanı koyma süreci haftalardan aylara kadar sürebilir.

Progresif nöromüsküler düşüşünüz varsa doktorunuz ALS olduğundan şüphelenmeye başlayabilir. Aşağıdakiler gibi semptomlarla ilgili artan problemleri izleyeceklerdir:

• Kas Güçsüzlüğü
• kaybı
• seğirmesi
• kramplar
• kontraktürleri

Bu semptomlara bir takım durumlar da neden olabilir. Bu nedenle, bir teşhis doktorunuzun diğer sağlık sorunlarını ekarte etmesini gerektirir. Bu, aşağıdakileri içeren bir dizi teşhis testi ile yapılır:

• Kaslarınızın elektriksel aktivitesini değerlendirmek için bir EMG
• sinir fonksiyonunuzu test etmek için sinir iletim çalışmaları
• sinir sisteminizin hangi bölümlerinin etkilendiğini gösteren bir MRI
• genel sağlığınızı ve beslenmenizi değerlendirmek için kan testleri

Genetik testler, ailede ALS öyküsü olan kişiler için de yararlı olabilir.

ALS Nasıl Tedavi Edilir?

ALS ilerledikçe yiyecekleri solumak ve sindirmek zorlaşır. Deri ve deri altı dokuları da etkilenir. Vücudun birçok kısmı bozulur ve hepsinin uygun şekilde tedavi edilmesi gerekir.

Bu nedenle, bir doktor ve uzman ekibi sık sık ALS'li insanları tedavi etmek için birlikte çalışır. ALS ekibine katılan uzmanlar şunları içerebilir:

• ALS yönetiminde yetenekli bir nörolog
• bir fizikçi
• beslenme uzmanı
• bir gastroenterolog
• mesleki terapist
• solunum terapisti
• bir konuşma terapisti
• bir sosyal çalışan
• akıl sağlığı uzmanı
• bir pastoral bakım sağlayıcısı

Aile üyeleri, ALS'li insanlarla bakımları hakkında konuşmalıdır. ALS'li kişilerin tıbbi kararlar verirken desteğe ihtiyaçları olabilir.

İlaçlar

Riluzol (Rilutek) şu anda ALS tedavisi için onaylanan tek ilaçtır. Hayatı birkaç ay uzatabilir, ancak semptomları tamamen ortadan kaldıramaz. ALS semptomlarını tedavi etmek için başka ilaçlar da kullanılabilir. Bu ilaçlardan bazıları şunlardır:

• kramp ve spastisite için kinin bisülfat, baklofen ve diazepam
• steroidal olmayan antienflamatuar ilaçlar (NSAID'ler), antikonvülsan gabapentin, trisiklik antidepresanlar ve ağrı yönetimi için morfin
• Duygusal değişkenlik için B-1, B-6 ve B-12 vitaminlerinin bir kombinasyonu olan Neurodex

Bilim adamları, kalıtsal ALS alt tipi için aşağıdakilerin kullanımını araştırmaktadır:

• koenzim Q10
• COX-2 inhibitörleri
• kreatin
• minocycline

Bununla birlikte, henüz etkili oldukları kanıtlanmamıştır.

Kök hücre tedavisinin ALS için etkili bir tedavi olduğu kanıtlanmamıştır.

ALS'nin Komplikasyonları Nelerdir?

ALS'nin komplikasyonları şunları içerir:

• boğucu
• akciğer iltihaplanması
• yetersiz beslenme
• yatak yaraları

ALS'li Kişiler İçin Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

ALS'li bir kişi için tipik yaşam beklentisi iki ila beş yıldır. Hastaların yaklaşık yüzde 20'si beş yıldan fazla bir süredir ALS ile yaşamaktadır. Hastaların yüzde on'u 10 yıldan fazla bir süredir hastalık ile yaşıyor.

ALS'den en yaygın ölüm nedeni solunum yetmezliğidir. Şu anda ALS'nin tedavisi yok. Bununla birlikte, ilaç tedavisi ve destekleyici bakım yaşam kalitenizi artırabilir. Uygun bakım, olabildiğince uzun süre mutlu ve rahat bir şekilde yaşamanıza yardımcı olabilir.