Leber'in konjenital amorozisi nedir ve nasıl tedavi edilir

İçerik

• Hastalık nasıl tedavi edilir ve onunla nasıl yaşanır?
• Ana semptomlar ve nasıl tanımlanacağı
• Hastalık nasıl alınır

ACL, Leber sendromu veya Leber'in kalıtsal optik nöropatisi olarak da bilinen Leber'in konjenital amorozisi, ışığı ve rengi algılayan, doğumdan itibaren ciddi görme kaybına neden olan ve retina elektrik aktivitesinde kademeli değişikliklere neden olan nadir bir kalıtsal dejeneratif hastalıktır. örneğin ışığa duyarlılık veya keratokonus gibi diğer göz problemleri.

Genel olarak, bu hastalığa sahip çocuk zamanla kötüleşen veya azalmış görme semptomları göstermez, ancak çok sınırlı bir görme seviyesini sürdürür, bu da çoğu durumda sadece yakın hareketlere, şekillere ve parlaklıkta değişikliklere izin verir.

Leber'in doğuştan amorozunun tedavisi yoktur, ancak çocuğun görme ve yaşam kalitesini iyileştirmeye çalışmak için özel gözlükler ve diğer adaptasyon stratejileri kullanılabilir. Genellikle, ailede bu hastalık vakaları olan kişilerin hamile kalmaya çalışmadan önce genetik danışmanlık yapması gerekir.

Hastalık nasıl tedavi edilir ve onunla nasıl yaşanır?

Leber'in doğuştan Amaurosis'i yıllar içinde kötüleşmez ve bu nedenle çocuk görme derecesine pek çok zorluk çekmeden uyum sağlayabilir. Bununla birlikte, bazı durumlarda, görme derecesini biraz iyileştirmeye çalışmak için özel gözlük kullanılması tavsiye edilebilir.

Görmenin çok düşük olduğu durumlarda, örneğin, braille öğrenmek, kitap okuyabilmek veya sokakta dolaşmak için bir rehber köpek kullanmak faydalı olabilir.

Ayrıca çocuk doktoru, çocuğun gelişimini kolaylaştırmak ve diğer çocuklarla etkileşime geçmek için çok az gören kişilere uyarlanmış bilgisayarların kullanılmasını da önerebilir. Bu tür bir cihaz özellikle okulda kullanışlıdır, böylece çocuk akranlarıyla aynı hızda öğrenebilir.

Ana semptomlar ve nasıl tanımlanacağı

Leber'in konjenital amorozunun semptomları en çok ilk yaş civarında görülür ve şunları içerir:

• Yakındaki nesneleri kavramada güçlük;
• Uzakta olduklarında tanıdık yüzleri tanımada güçlük;
• Anormal göz hareketleri;
• Işığa aşırı duyarlılık;
• Epilepsi;
• Motor gelişim gecikmesi.

Bu hastalık hamilelik sırasında tespit edilemez ve gözün yapısında değişikliğe neden olmaz. Bu şekilde, çocuk doktoru veya göz doktoru semptomlara neden olabilecek diğer hipotezleri ortadan kaldırmak için birkaç test yapabilir.

Bebekte görme sorunu şüphesi olduğunda, sorunu teşhis etmek ve uygun tedaviye başlamak için elektroretinografi gibi görme testleri yapmak için çocuk doktoruna danışılması önerilir.

Hastalık nasıl alınır

Bu kalıtsal bir hastalıktır ve bu nedenle ebeveynlerden çocuklara bulaşır.Ancak bunun gerçekleşmesi için her iki ebeveynin de bir hastalık genine sahip olması gerekir ve her iki ebeveynin de hastalığı geliştirmiş olması zorunlu değildir.

Bu nedenle, hastalığın bulaşmasının sadece% 25'i olduğundan, ailelerin birkaç nesil boyunca hastalık vakalarını sunmaması yaygındır.