Galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz kan testi

Galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz, vücudunuzdaki süt şekerlerini parçalamaya yardımcı olan GALT adlı bir maddenin seviyesini ölçen bir kan testidir. Bu maddenin düşük bir seviyesi, galaktozemi adı verilen bir duruma neden olur.

Bir kan örneği gereklidir.

Kan almak için iğne takıldığında, bazı bebekler orta derecede ağrı hissederler. Diğerleri sadece bir batma veya batma hisseder. Sonrasında hafif morarma olabilir. Bu yakında ortadan kalkar.

Bu galaktozemi için bir tarama testidir.

Normal diyetlerde, çoğu galaktoz, süt ve süt ürünlerinde bulunan laktozun parçalanmasından (metabolizma) gelir. 65.000 yenidoğandan birinde GALT adı verilen bir madde (enzim) yoktur. Bu madde olmadan vücut galaktozu parçalayamaz ve madde kanda birikir. Süt ürünlerinin sürekli kullanımı şunlara yol açabilir:

• Göz merceğinin bulutlanması (katarakt)
• Karaciğerin skarlaşması (siroz)
• Başarısızlık
• Derinin veya gözlerin sarı rengi (sarılık)
• Karaciğer büyümesi
• Zihinsel engelli

Bu tedavi edilmezse ciddi bir durum olabilir.

Amerika Birleşik Devletleri'ndeki her eyalet, bu bozukluğu kontrol etmek için yenidoğan tarama testleri gerektirir.

Normal aralık 18,5 ila 28,5 U/g Hb'dir (hemoglobin gramı başına birim).

Normal değer aralıkları, farklı laboratuvarlar arasında biraz farklılık gösterebilir. Bazı laboratuvarlar farklı ölçümler kullanır veya farklı numuneleri test edebilir. Spesifik test sonuçlarınızın anlamı hakkında doktorunuzla konuşun.

Anormal bir sonuç galaktozemiyi düşündürür. Teşhisi doğrulamak için ek testler yapılmalıdır.

Çocuğunuzda galaktozemi varsa vakit kaybetmeden bir genetik uzmanına başvurulmalıdır. Çocuğa hemen sütsüz bir diyete başlanmalıdır. Bu, anne sütü ve hayvan sütü olmadığı anlamına gelir. Soya sütü ve bebek soya formülleri genellikle ikame olarak kullanılır.

Bu test çok hassastır, bu nedenle galaktozemili birçok bebeği kaçırmaz. Ancak, yanlış pozitifler ortaya çıkabilir. Çocuğunuzun anormal bir tarama sonucu varsa, sonucu doğrulamak için takip testleri yapılmalıdır.

Bir bebekten kan almanın çok az riski vardır. Damarların ve arterlerin boyutları bir bebekten diğerine ve vücudun bir tarafından diğerine değişir. Bazı bebeklerden kan örneği almak diğerlerinden daha zor olabilir.

Kan alınmasıyla ilişkili diğer riskler hafiftir ancak şunları içerebilir:

• Aşırı kanama
• Damarları bulmak için çoklu delikler
• Bayılma veya sersemlik hissi
• Hematom (deri altında biriken kanın morarmaya neden olması)
• Enfeksiyon (cilt kırıldığında hafif bir risk)

Galaktozemi ekranı; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktoz-1-fosfat - kan. İçinde: Chernecky CC, Berger BJ, ed. Laboratuvar Testleri ve Teşhis Prosedürleri. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:550.

Patterson MC. Karbonhidrat metabolizmasındaki birincil anormalliklerle ilişkili hastalıklar. İçinde: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman'ın Pediatrik Nöroloji. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 39.