asit mukopolisakkaritler

Asit mukopolisakkaritler, bir atak sırasında veya 24 saatlik bir süre boyunca idrara salınan mukopolisakkaritlerin miktarını ölçen bir testtir.

Mukopolisakkaritler vücuttaki uzun şeker molekül zincirleridir. Genellikle mukusta ve eklemlerin etrafındaki sıvıda bulunurlar.

24 saatlik test için, banyoyu her kullandığınızda özel bir torbaya veya kaba idrarınızı yapmanız gerekir. Çoğu zaman, size iki kap verilecektir. Doğrudan daha küçük özel kaba idrarınızı yapacaksınız ve daha sonra bu idrarı diğer büyük kaba aktaracaksınız.

• 1. gün sabah uyandığınızda tuvalete idrarınızı yapın.
• İlk idrara çıkmadan sonra, sonraki 24 saat boyunca banyoyu her kullanışınızda özel kaba idrar yapın. İdrarı daha büyük kaba aktarın ve daha büyük kabı serin bir yerde veya buzdolabında saklayın. Bu kabı sıkıca kapalı tutun.
• 2. gün sabah uyandığınızda tekrar kaba idrarınızı yapın ve bu idrarı daha büyük kaba aktarın.
• Büyük kabı adınız, tarihiniz, tamamlanma saatiniz ile etiketleyin ve talimat verildiği şekilde iade edin.

Bir bebek için:

Üretranın etrafındaki alanı (idrarın dışarı aktığı delik) iyice yıkayın. Bir idrar toplama torbası (bir ucunda yapışkanlı kağıt bulunan plastik bir torba) açın.

• Erkekler için penisin tamamını torbaya koyun ve yapışkan kağıdı cilde yapıştırın.
• Kadınlar için, torbayı vajinanın (labia) her iki tarafındaki iki kat deri üzerine yerleştirin. Bebeğe bir bebek bezi koyun (torbanın üzerine).

Bebeği sık sık kontrol edin ve idrarını yaptıktan sonra torbayı değiştirin. Torbadaki idrarı sağlık uzmanınız tarafından sağlanan kaba boşaltın.

Aktif bebekler torbayı hareket ettirerek idrarın bebek bezine girmesine neden olabilir. Ekstra toplama torbalarına ihtiyacınız olabilir.

İşiniz bittiğinde kabı etiketleyin ve size söylendiği gibi iade edin.

Özel bir hazırlık gerekli değildir.

Test sadece normal idrara çıkmayı içerir ve rahatsızlık yoktur.

Bu test, mukopolisakkaridozlar (MPS) adı verilen nadir bir grup genetik bozukluğu teşhis etmek için yapılır. Bunlar Hurler, Scheie ve Hurler/Scheie sendromlarını (MPS I), Hunter sendromunu (MPS II), Sanfilippo sendromunu (MPS III), Morquio sendromunu (MPS IV), Maroteaux-Lamy sendromunu (MPS VI) ve Sly sendromunu içerir. (MPS VII).

Çoğu zaman, bu test, bu bozukluklardan birinin semptomu veya aile öyküsü olan bebeklerde yapılır.

Normal seviyeler yaşa ve laboratuvardan laboratuvara değişir. Özel test sonuçlarınızın anlamı hakkında sağlayıcınızla konuşun.

Anormal derecede yüksek seviyeler, bir tür mukopolisakkaridoz ile uyumlu olabilir. Spesifik mukopolisakkaridoz tipini belirlemek için daha ileri testler gereklidir.

AMP; Dermatan sülfat - idrar; İdrar heparan sülfat; İdrar dermatan sülfat; Heparan sülfat - idrar

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetik bozukluklar. İçinde: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ed. Robbins ve Cotran Hastalığın Patolojik Temeli. 9. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bölüm 5.

Spranger JW. Mukopolisakkaridozlar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Doğuştan metabolizma hataları. İçinde: Turnpenny PD, Ellard S, ed. Emergy'nin Tıbbi Genetik Unsurları. 15. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 18.