Bartter sendromu

Bartter sendromu, böbrekleri etkileyen bir grup nadir durumdur.

Bartter sendromu ile ilişkili olduğu bilinen beş gen kusuru vardır. Durum doğumda mevcuttur (doğuştan).

Bu duruma, böbreklerin sodyumu yeniden emme yeteneğindeki bir kusur neden olur. Bartter sendromundan etkilenen insanlar idrar yoluyla çok fazla sodyum kaybederler. Bu, aldosteron hormonu seviyesinin yükselmesine neden olur ve böbreklerin vücuttan çok fazla potasyum atmasına neden olur. Bu potasyum kaybı olarak bilinir.

Bu durum ayrıca, idrarda çok fazla kalsiyuma neden olan hipokalemik alkaloz adı verilen kanda anormal bir asit dengesi ile sonuçlanır.

Bu hastalık genellikle çocuklukta ortaya çıkar. Belirtiler şunları içerir:

• Kabızlık
• Kilo alma oranı, benzer yaş ve cinsiyetteki diğer çocuklarınkinden çok daha düşüktür (büyüme yetersizliği)
• Normalden daha sık idrara çıkma ihtiyacı (idrar sıklığı)
• Düşük kan basıncı
• Böbrek taşı
• Kas krampları ve zayıflık

Bir kan testi kanda düşük bir potasyum seviyesi bulduğunda genellikle Bartter sendromundan şüphelenilir. Diğer böbrek hastalığı formlarından farklı olarak, bu durum yüksek tansiyona neden olmaz. Düşük tansiyona doğru bir eğilim vardır. Laboratuvar testleri şunları gösterebilir:

• İdrarda yüksek düzeyde potasyum, kalsiyum ve klorür
• Kandaki yüksek hormonlar, renin ve aldosteron seviyeleri
• Düşük kan klorür
• metabolik alkaloz

Aynı belirti ve semptomlar, çok fazla diüretik (su hapı) veya müshil alan kişilerde de ortaya çıkabilir. Diğer nedenleri dışlamak için idrar testleri yapılabilir.

Böbreklerin ultrasonu yapılabilir.

Bartter sendromu, potasyum açısından zengin yiyecekler yiyerek veya potasyum takviyeleri alarak tedavi edilir.

Birçok insan ayrıca tuz ve magnezyum takviyesine ihtiyaç duyar.Böbreğin potasyumdan kurtulma yeteneğini engelleyen ilaca ihtiyaç duyulabilir. Yüksek dozlarda nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAID'ler) de kullanılabilir.

Şiddetli büyüme geriliği olan bebekler tedavi ile normal şekilde büyüyebilir. Zamanla, bu durumdaki bazı kişilerde böbrek yetmezliği gelişir.

Çocuğunuz varsa, sağlık uzmanınızı arayın:

• Kas krampları olması
• iyi büyümemek
• Sık idrara çıkma

Potasyum israfı; Tuz tüketen nefropati

• Aldosteron seviye testi

Dixon BP. Kalıtsal tübüler taşıma anormallikleri: Bartter sendromu. İçinde: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 549.1

Guay-Woodford LM. Kalıtsal nefropatiler ve idrar yollarının gelişimsel anormallikleri. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 119.

DB'yi monte edin. Potasyum dengesi bozuklukları. İçinde: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner ve Rektörün Böbrekleri. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 17.