otozomal çekinik

Otozomal resesif, bir özelliğin, bozukluğun veya hastalığın ailelerden geçmesinin çeşitli yollarından biridir.

Otozomal resesif bir bozukluk, hastalığın veya özelliğin gelişmesi için anormal bir genin iki kopyasının bulunması gerektiği anlamına gelir.

Belirli bir hastalığı, durumu veya özelliği kalıtım yoluyla almak, etkilenen kromozomun türüne bağlıdır. İki tip otozomal kromozomlar ve cinsiyet kromozomlarıdır. Ayrıca, özelliğin baskın mı yoksa çekinik mi olduğuna da bağlıdır.

İlk 22 cinsiyet dışı kromozomdan birindeki bir gendeki mutasyon, otozomal bir bozukluğa yol açabilir.

Genler çiftler halinde gelir. Her çiftteki bir gen anneden, diğer gen babadan gelir. Çekinik kalıtım, bir çiftteki her iki genin de hastalığa neden olması için anormal olması gerektiği anlamına gelir. Çiftinde sadece bir kusurlu gen bulunan kişilere taşıyıcı denir.Bu insanlar çoğunlukla durumdan etkilenmezler. Ancak anormal geni çocuklarına geçirebilirler.

BİR ÖZELLİK MİRALAŞMA ŞANSI

Her ikisi de aynı otozomal resesif geni taşıyan ebeveynlerde doğduysanız, anormal geni her iki ebeveynden kalıtımla alma ve hastalığı geliştirme şansınız 4'te 1'dir. Bir anormal geni kalıtım yoluyla alma şansınız %50 (1'de 2). Bu sizi taşıyıcı yapar.

Başka bir deyişle, her ikisi de geni taşıyan (ancak hastalık belirtileri olmayan) bir çiftten doğan bir çocuk için, her hamilelik için beklenen sonuç:

• Çocuğun iki normal genle doğma olasılığı %25 (normal)
• Çocuğun bir normal ve bir anormal genle (taşıyıcı, hastalıksız) doğma olasılığı %50'dir.
• Çocuğun iki anormal genle doğma olasılığı %25 (hastalık riski taşır)

Not: Bu sonuçlar, çocukların kesinlikle taşıyıcı olacağı veya ciddi şekilde etkileneceği anlamına gelmemektedir.

Genetik - otozomal resesif; Kalıtım - otozomal resesif

• otozomal çekinik
• X'e bağlı çekinik genetik kusurlar
• Genetik

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinik genomik. İçinde: Rakel RE, Rakel DP, ed. Aile Hekimliği Ders Kitabı. 9. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 43.

Gregg AR, Kuller JA. İnsan genetiği ve kalıtım kalıpları. İçinde: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ed. Creasy ve Resnik'in Maternal-Fetal Tıbbı: İlkeler ve Uygulama. 8. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bölüm 1.

Korf BR. Genetiğin ilkeleri. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 35.