otozomal dominant

Otozomal baskın, bir özelliğin veya bozukluğun ailelerden geçmesinin birçok yolundan biridir.

Otozomal dominant bir hastalıkta, anormal geni yalnızca bir ebeveynden alırsanız, hastalığa yakalanabilirsiniz. Çoğu zaman, ebeveynlerden biri de hastalığa sahip olabilir.

Bir hastalığı, durumu veya özelliği kalıtım yoluyla almak, etkilenen kromozomun türüne (seks olmayan veya cinsiyet kromozomu) bağlıdır. Ayrıca, özelliğin baskın mı yoksa çekinik mi olduğuna da bağlıdır.

Her iki ebeveynden gelen ilk 22 cinsiyet dışı (otozomal) kromozomdan biri üzerindeki tek bir anormal gen, otozomal bozukluğa neden olabilir.

Baskın kalıtım, bir ebeveynden gelen anormal bir genin hastalığa neden olabileceği anlamına gelir. Bu, diğer ebeveynden eşleşen gen normal olduğunda bile olur. Anormal gen baskındır.

Bu hastalık, ebeveynlerden hiçbirinde anormal gene sahip olmadığında, bir çocukta yeni bir durum olarak da ortaya çıkabilir.

Otozomal dominant duruma sahip bir ebeveynin, bu durumdaki bir çocuğa sahip olma şansı %50'dir. Bu her hamilelik için geçerlidir.

Bu, her çocuğun hastalık riskinin, kardeşinin hastalığa sahip olup olmamasına bağlı olmadığı anlamına gelir.

Anormal geni kalıtsal olarak almayan çocuklar hastalığı geliştirmeyecek veya geçmeyecektir.

Bir kişiye otozomal dominant bir hastalık teşhisi konulursa, ebeveynleri de anormal gen için test edilmelidir.

Otozomal dominant bozuklukların örnekleri arasında Marfan sendromu ve nörofibromatoz tip 1 bulunur.

Kalıtım - otozomal dominant; Genetik - otozomal dominant

• Otozomal dominant genler

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Tek gen kalıtım kalıpları. İçinde: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ed. Tıpta Thompson & Thompson Genetiği. 8. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 7.

Scott DA, Lee B. Genetik aktarım kalıpları. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı..Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 97.