İnterseks

İnterseks, dış genital organlar ile iç genital organlar (testisler ve yumurtalıklar) arasında bir uyumsuzluk olduğu bir grup durumdur.

Bu durum için daha eski terim hermafroditizmdir. Daha eski terimler referans olarak bu makalede yer alsa da, çoğu uzman, hasta ve aile tarafından değiştirilmiştir. Giderek, bu koşullar grubuna cinsel gelişim bozuklukları (DSD'ler) adı verilmektedir.

İnterseks 4 kategoriye ayrılabilir:

• 46, XX interseks
• 46, XY interseks
• Gerçek gonadal interseks
• Karmaşık veya belirsiz interseks

Her biri aşağıda daha ayrıntılı olarak tartışılmaktadır.

Not: Birçok çocukta, modern teşhis teknikleriyle bile interseks nedeni belirlenemeyebilir.

46, XX İNTERSEKS

Kişi bir kadının kromozomlarına, bir kadının yumurtalıklarına, ancak erkek gibi görünen dış (dış) cinsel organlara sahiptir. Bu genellikle dişi bir fetüsün doğumdan önce aşırı erkeklik hormonuna maruz kalmasından kaynaklanır. Labia ("dudaklar" veya dış kadın cinsel organlarının derisinin kıvrımları) birleşir ve klitoris bir penis gibi görünecek şekilde genişler. Çoğu durumda, bu kişinin normal bir uterusu ve fallop tüpleri vardır. Bu duruma virilizasyon ile 46, XX de denir. Eskiden kadın psödohermafroditizm denirdi. Birkaç olası neden vardır:

• Konjenital adrenal hiperplazi (en yaygın neden).
• Annenin hamilelik sırasında aldığı veya karşılaştığı erkeklik hormonları (testosteron gibi).
• Annede erkeklik hormonu üreten tümörler: Bunlar çoğunlukla yumurtalık tümörleridir. 46, XX interseks çocuğu olan anneler, başka bir açık neden olmadıkça kontrol edilmelidir.
• Aromataz eksikliği: Bu, ergenliğe kadar fark edilmeyebilir. Aromataz, normalde erkek hormonlarını kadın hormonlarına dönüştüren bir enzimdir. Çok fazla aromataz aktivitesi aşırı östrojene (kadınlık hormonu) yol açabilir; 46, XX interseks için çok az. Kız olarak yetiştirilen bu XX çocuk, ergenlik döneminde erkek özelliklerini almaya başlayabilir.

46, XY INTERSEX

Kişi, bir erkeğin kromozomlarına sahiptir, ancak dış cinsel organlar tam olarak oluşturulmamıştır, belirsizdir veya açıkça dişidir. Dahili olarak, testisler normal, bozuk veya eksik olabilir. Bu duruma aynı zamanda yetersiz virilizasyon ile 46, XY denir. Eskiden erkek psödohermafroditizm denirdi. Normal erkek dış cinsel organlarının oluşumu, erkek ve kadın hormonları arasındaki uygun dengeye bağlıdır. Bu nedenle, erkek hormonlarının yeterli üretimini ve işlevini gerektirir. 46, XY interseksin birçok olası nedeni vardır:

• Testislerle ilgili problemler: Testisler normalde erkek hormonları üretir. Testisler düzgün şekilde oluşmazsa, yetersiz virilizasyona yol açacaktır. Bunun XY saf gonadal disgenezi de dahil olmak üzere bir dizi olası nedeni vardır.
• Testosteron oluşumu ile ilgili sorunlar: Testosteron bir dizi adımdan oluşur. Bu adımların her biri farklı bir enzim gerektirir. Bu enzimlerin herhangi birindeki eksiklikler, yetersiz testosteron ile sonuçlanabilir ve farklı bir 46, XY interseks sendromu üretebilir. Farklı konjenital adrenal hiperplazi türleri bu kategoriye girebilir.
• Testosteron kullanımıyla ilgili sorunlar: Bazı kişilerin testisleri normaldir ve yeterli miktarda testosteron üretir, ancak yine de 5-alfa-redüktaz eksikliği veya androjen duyarsızlık sendromu (AIS) gibi durumlar nedeniyle 46, XY intersekse sahiptir.
• 5-alfa-redüktaz eksikliği olan kişiler, testosteronu dihidrotestosterona (DHT) dönüştürmek için gereken enzimden yoksundur. 5-alfa-redüktaz eksikliğinin en az 5 farklı türü vardır. Bebeklerin bazılarında normal erkek cinsel organları, bazılarında normal kadın cinsel organları vardır ve birçoğunun arasında bir şey vardır. Çoğu, ergenlik döneminde dış erkek cinsel organlarına değişir.
• AIS, 46, XY interseksin en yaygın nedenidir. Ayrıca testis feminizasyonu olarak da adlandırılmıştır. Burada hormonların hepsi normal, ancak erkeklik hormonlarının reseptörleri düzgün çalışmıyor. Şimdiye kadar tanımlanmış 150'den fazla farklı kusur vardır ve her biri farklı bir AIS türüne neden olur.

GERÇEK GONADAL INTERSEX

Kişide hem yumurtalık hem de testis dokusu olmalıdır. Bu aynı gonadda (ovotestis) olabilir veya kişide 1 yumurtalık ve 1 testis olabilir. Kişide XX kromozomu, XY kromozomu veya her ikisi birden olabilir. Dış cinsel organlar belirsiz olabilir veya kadın veya erkek gibi görünebilir. Bu duruma gerçek hermafroditizm denirdi. Gerçek gonadal interseksli çoğu insanda, bazı hayvan çalışmalarında yaygın tarımsal pestisitlere maruz kalma ile bağlantılı olmasına rağmen, altta yatan neden bilinmemektedir.

CİNSEL GELİŞİMİN KOMPLEKS VEYA BELİRLENMEMİŞ İNTERSEX BOZUKLUKLARI

Basit 46, XX veya 46, XY dışındaki birçok kromozom konfigürasyonu, cinsel gelişim bozukluklarına neden olabilir. Bunlar 45, XO (yalnızca bir X kromozomu) ve 47, XXY, 47, XXX'i içerir - her iki durumda da X veya Y olmak üzere fazladan bir cinsiyet kromozomu vardır. Bu bozukluklar, dahili özellikler arasında tutarsızlık olduğu bir duruma neden olmaz. ve dış genital bölge. Bununla birlikte, cinsiyet hormonu seviyeleri, genel cinsel gelişim ve değişen sayıda cinsiyet kromozomu ile ilgili sorunlar olabilir.

İnterseks ile ilişkili semptomlar altta yatan nedene bağlı olacaktır. Bunlar şunları içerebilir:

• Doğumda belirsiz cinsel organ
• Mikropenis
• Klitoromegali (genişlemiş bir klitoris)
• Kısmi labiyal füzyon
• Erkek çocuklarda görünüşte inmemiş testisler (yumurtalık olduğu ortaya çıkabilir)
• Kızlarda labial veya inguinal (kasık) kitleler (testis olduğu ortaya çıkabilir)
• Hipospadias (penisin açılması uçtan başka bir yerdedir; kadınlarda üretra [idrar kanalı] vajinaya açılır)
• Aksi takdirde doğumda olağandışı görünen cinsel organ
• elektrolit anormallikleri
• Gecikmiş veya yok ergenlik
• Ergenlikte beklenmedik değişiklikler

Aşağıdaki testler ve sınavlar yapılabilir:

• kromozom analizi
• Hormon seviyeleri (örneğin, testosteron seviyesi)
• Hormon stimülasyon testleri
• elektrolit testleri
• Spesifik moleküler testler
• Endoskopik muayene (vajina veya serviksin yokluğunu veya varlığını doğrulamak için)
• İç cinsel organların mevcut olup olmadığını değerlendirmek için ultrason veya MRI (örneğin, bir rahim)

İdeal olarak, interseks konusunda uzman bir sağlık ekibi, interseksli çocuğu anlamak ve tedavi etmek ve aileyi desteklemek için birlikte çalışmalıdır.

Ebeveynler, son yıllarda interseks tedavisindeki tartışmaları ve değişiklikleri anlamalıdır.Geçmişte hakim görüş, genellikle bir cinsiyeti mümkün olduğunca çabuk atamanın en iyisi olduğu yönündeydi. Bu genellikle kromozomal cinsiyetten ziyade dış cinsel organlara dayanıyordu. Ebeveynlere, çocuğun cinsiyeti konusunda kafalarında bir belirsizlik olmaması gerektiği söylendi. Sıklıkla acil ameliyat önerildi. Diğer cinsiyetten yumurtalık veya testis dokusu alınacaktır. Genel olarak, kadın cinsel organını işlevsel erkek cinsel organına göre yeniden yapılandırmanın daha kolay olduğu düşünülürdü, bu nedenle "doğru" seçim net değilse, çocuk genellikle kız olarak atanırdı.

Daha yakın zamanlarda, birçok uzmanın görüşü değişti. Kadın cinsel işlevinin karmaşıklığına daha fazla saygı duyulması, onları, yeniden yapılandırma "daha kolay" olsa bile, optimal olmayan kadın cinsel organının, optimal olmayan erkek cinsel organından doğası gereği daha iyi olmayabileceği sonucuna varmalarına yol açmıştır. Ek olarak, cinsiyet memnuniyetinde diğer faktörler, işleyen dış genital organlardan daha önemli olabilir. Kromozomal, sinirsel, hormonal, psikolojik ve davranışsal faktörlerin tümü cinsiyet kimliğini etkileyebilir.

Artık birçok uzman, kesin cerrahiyi sağlıklı olduğu sürece ertelemeyi ve ideal olarak çocuğu cinsiyet kararına dahil etmeyi teşvik ediyor.

Açıkçası, interseks karmaşık bir konudur ve tedavisinin kısa ve uzun vadeli sonuçları vardır. En iyi cevap, interseksin özel nedeni de dahil olmak üzere birçok faktöre bağlı olacaktır. Bir karara varmadan önce sorunları anlamak için zaman ayırmak en iyisidir. Bir interseks destek grubu, aileleri en son araştırmalarla tanıştırmaya yardımcı olabilir ve aynı sorunlarla karşılaşan diğer aileler, çocuklar ve yetişkin bireylerden oluşan bir topluluk sağlayabilir.

Destek grupları interseksle uğraşan aileler için çok önemlidir.

Farklı destek grupları, bu çok hassas konuya ilişkin düşüncelerinde farklılık gösterebilir. Konuyla ilgili düşüncelerinizi ve duygularınızı destekleyen birini arayın.

Aşağıdaki kuruluşlar daha fazla bilgi sağlar:

• X ve Y kromozom varyasyonları için ilişki -- Genetic.org
• CARES Vakfı -- www.caresfoundation.org/
• Kuzey Amerika İnterseks Derneği -- isna.org
• Amerika Birleşik Devletleri Turner Sendromu Derneği -- www.turnersyndrome.org/
• 48,XXYY - XXYY Projesi -- genetik.org/variations/about-xxyy/

Lütfen bireysel koşullar hakkındaki bilgilere bakın. Prognoz, interseksin spesifik nedenine bağlıdır. Anlayış, destek ve uygun tedavi ile genel görünüm mükemmeldir.

Çocuğunuzun olağandışı cinsel organı veya cinsel gelişimi olduğunu fark ederseniz, bunu sağlık uzmanınızla görüşün.

Cinsel gelişim bozuklukları; DSD'ler; psödohermafroditizm; hermafroditizm; Hermafrodit

Elmas DA, Yu RN. Cinsel gelişim bozuklukları: etiyoloji, değerlendirme ve tıbbi yönetim. İçinde: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ed. Campbell-Walsh Üroloji. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 150.

Donohoue PA. Cinsel gelişim bozuklukları. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 606.

Wherrett DK. Cinsel gelişim bozukluğu şüphesi olan bebeğe yaklaşım. Pediatr Kliniği Kuzey Am. 2015;62(4):983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.