Bassen-Kornzweig sendromu

Bassen-Kornzweig sendromu, ailelerden geçen nadir bir hastalıktır. Kişi, bağırsaklardan diyet yağlarını tam olarak ememez.

Bassen-Kornzweig sendromu, vücuda lipoproteinler (protein ile birleştirilmiş yağ molekülleri) oluşturmasını söyleyen bir gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Kusur, vücudun yağları ve temel vitaminleri uygun şekilde sindirmesini zorlaştırır.

Belirtiler şunları içerir:

• Denge ve koordinasyon güçlükleri
• Omurga eğriliği
• Zamanla kötüleşen görme azalması
• Gelişimsel gecikme
• Bebeklik döneminde gelişememe (büyüme)
• Kas Güçsüzlüğü
• Genellikle 10 yaşından sonra gelişen zayıf kas koordinasyonu
• Çıkıntılı karın
• Konuşma bozukluğu
• Soluk renkli görünen yağlı tabureler, köpüklü tabureler ve anormal derecede kötü kokulu tabureler dahil olmak üzere dışkı anormallikleri

Gözün retinasında hasar olabilir (retinitis pigmentosa).

Bu durumun teşhisine yardımcı olmak için yapılabilecek testler şunları içerir:

• Apolipoprotein B kan testi
• Vitamin eksikliklerini aramak için kan testleri (yağda çözünen A, D, E ve K vitaminleri)
• Kırmızı hücrelerin "çapak hücre" malformasyonu (akantositoz)
• Tam kan sayımı (CBC)
• kolesterol çalışmaları
• elektromiyografi
• Göz testi
• Sinir iletim hızı
• Dışkı örneği analizi

mutasyonlar için genetik testler mevcut olabilir. MTP gen.

Tedavi, yağda çözünen vitaminler (A vitamini, D vitamini, E vitamini ve K vitamini) içeren büyük dozlarda vitamin takviyesi içerir.

Linoleik asit takviyeleri de önerilir.

Bu rahatsızlığı olan kişiler bir diyetisyenle konuşmalıdır. Mide problemlerini önlemek için diyet değişiklikleri gereklidir. Bu, bazı yağ türlerinin alımını sınırlamayı içerebilir.

Orta zincirli trigliserit takviyeleri, bir sağlık hizmeti sağlayıcısının gözetiminde alınır. Karaciğer hasarına neden olabileceğinden dikkatli kullanılmalıdır.

Bir kişinin ne kadar iyi yaptığı beyin ve sinir sistemi problemlerinin miktarına bağlıdır.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Körlük
• zihinsel bozulma
• Periferik sinirlerin işlev kaybı, koordine olmayan hareket (ataksi)

Bebeğinizde veya çocuğunuzda bu hastalığın belirtileri varsa sağlayıcınızı arayın. Genetik danışmanlık, ailelerin durumu ve onu miras almanın risklerini anlamalarına ve kişiye nasıl bakılacağını öğrenmelerine yardımcı olabilir.

Yüksek dozlarda yağda çözünen vitaminler, retina hasarı ve görme azalması gibi bazı sorunların ilerlemesini yavaşlatabilir.

Abetalipoproteinemi; akantositoz; Apolipoprotein B eksikliği

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Lipidlerdeki metabolizmadaki kusurlar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 104.

Shamir R. Malabsorpsiyon bozuklukları. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 364.