Kleidokraniyal dizostoz

Kleidokraniyal disostoz, kafatası ve yaka (klavikula) bölgesindeki kemiklerin anormal gelişimini içeren bir hastalıktır.

Kleidokraniyal disostoz, anormal bir genden kaynaklanır. Otozomal dominant bir özellik olarak ailelerden geçer. Bu, hastalığı miras almanız için yalnızca bir ebeveynden anormal geni almanız gerektiği anlamına gelir.

Kleidokraniyal dizostoz, doğuştan gelen bir durumdur, yani doğumdan önce var olur. Durum kızları ve erkekleri eşit olarak etkiler.

Kleidokraniyal dizostozlu kişilerde, dışarı çıkan bir çene ve kaş bölgesi vardır. Burunlarının ortası (burun köprüsü) geniştir.

Köprücük kemikleri eksik veya anormal gelişmiş olabilir. Bu, omuzları vücudun önünde bir araya getirir.

Süt dişleri beklenen zamanda düşmez. Yetişkin dişler normalden daha geç gelişebilir ve fazladan bir yetişkin diş seti büyür. Bu, dişlerin çarpık olmasına neden olur.

Zeka düzeyi genellikle normaldir.

Diğer semptomlar şunları içerir:

• Vücudun önünde omuzlara birlikte dokunma yeteneği
• Bıngıldakların gecikmeli kapanması ("yumuşak noktalar")
• Gevşek eklemler
• Belirgin alın (önden kabartma)
• Kısa önkollar
• Kısa parmaklar
• kısa boy
• Düz taban olma riskinin artması, omurganın anormal eğriliği (skolyoz) ve diz deformiteleri
• Enfeksiyonlara bağlı yüksek işitme kaybı riski
• Kemik yoğunluğunun azalması nedeniyle artan kırık riski

Sağlık hizmeti sağlayıcısı, aile geçmişinizi alacaktır. Sağlayıcı fiziksel bir muayene yapacak ve şunları kontrol etmek için bir dizi röntgen çekebilir:

• Köprücük kemiğinin alt yapısı
• Omuz bıçağının büyümesi
• Pelvis kemiğinin önündeki bölgenin kapanmaması

Bunun için özel bir tedavi yoktur ve yönetim, her kişinin semptomlarına bağlıdır. Hastalığı olan çoğu insanın ihtiyacı:

• Düzenli diş bakımı
• Kafatası kemiklerini kapanana kadar korumak için başlık donanımı
• Sık kulak enfeksiyonları için kulak tüpleri
• Herhangi bir kemik anormalliğini düzeltmek için cerrahi

Kleidokraniyal dizostozlu kişiler ve aileleri için daha fazla bilgi ve destek şu adreste bulunabilir:

• Amerika'nın Küçük İnsanları -- www.lpaonline.org/about-lpa
• YÜZLER: Ulusal Kraniyofasiyal Derneği -- www.faces-cranio.org/
• Çocukların Kraniyofasiyal Derneği -- ccakids.org/

Çoğu durumda, kemik semptomları birkaç soruna neden olur. Uygun diş bakımı önemlidir.

Komplikasyonlar arasında diş problemleri ve omuz çıkıkları bulunur.

Aşağıdaki durumlarda sağlık uzmanınızı arayın:

• Ailede kleidokraniyal dizostoz öyküsü var ve çocuk sahibi olmayı planlıyorlar.
• Benzer semptomları olan çocuk.

Ailesinde veya kişisel kleidokraniyal dizostoz öyküsü olan bir kişi çocuk sahibi olmayı planlıyorsa genetik danışmanlık uygundur. Hastalık hamilelik sırasında teşhis edilebilir.

Kleidokraniyal displazi; Dento-osseöz displazi; Marie-Sainton sendromu; CLCD; Displazi kleidokraniyal; osteodental displazi

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Transkripsiyon faktörlerini içeren bozukluklar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 718.

Lissauer T, Carroll W. Kas-iskelet bozuklukları. İçinde: Lissauer T, Carroll W, ed. Resimli Pediatri Ders Kitabı. 5. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 28.

Çeviri Bilimlerini Geliştirmek için Ulusal Merkez. Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi. Kleidokraniyal displazi. Nadirdiseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. 19 Ağustos 2020'de güncellendi. Erişim tarihi: 25 Ağustos 2020.

Ulusal Sağlık Enstitüsü web sitesi. Genetik Ana Sayfa Referansı. Kleidokraniyal displazi. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. 7 Ocak 2020'de güncellendi. Erişim tarihi: 21 Ocak 2020.