osteogenez kusurlu

Osteogenezis imperfekta, aşırı derecede kırılgan kemiklere neden olan bir durumdur.

Osteogenezis imperfekta (OI) doğumda mevcuttur. Genellikle, önemli bir kemik yapı taşı olan tip 1 kolajen üreten gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu geni etkileyebilecek birçok kusur vardır. OI'nin şiddeti, spesifik gen kusuruna bağlıdır.

Genin 1 kopyasına sahipseniz, hastalığınız olur. HAK vakalarının çoğu bir ebeveynden miras alınır. Bununla birlikte, bazı vakalar yeni genetik mutasyonların sonucudur.

OI'li bir kişinin, geni ve hastalığı çocuklarına geçirme şansı %50'dir.

OI'li tüm insanların zayıf kemikleri vardır ve kırıklar daha olasıdır. OI'li kişiler çoğunlukla ortalama boyunun (kısa boy) altındadır. Bununla birlikte, hastalığın şiddeti büyük ölçüde değişir.

Klasik semptomlar şunları içerir:

• Gözlerinin beyazına mavi renk tonu (mavi sklera)
• Çoklu kemik kırıkları
• Erken işitme kaybı (sağırlık)

Tip I kollajen bağlarda da bulunduğundan, OI'li kişilerde genellikle gevşek eklemler (hipermobilite) ve düz ayaklar bulunur. Bazı OI türleri de zayıf dişlerin gelişmesine yol açar.

Daha şiddetli OI formlarının belirtileri şunları içerebilir:

• Eğilmiş bacaklar ve kollar
• kifoz
• Skolyoz (S-eğrisi omurga)

OI en sık kemikleri çok az güçle kırılan çocuklarda şüphelenilir. Fiziksel bir muayene, gözlerinin beyazlarının mavi bir renk tonuna sahip olduğunu gösterebilir.

Deri delme biyopsisi kullanılarak kesin bir teşhis yapılabilir. Aile üyelerine DNA kan testi yapılabilir.

Ailede OI öyküsü varsa, bebeğin durumu olup olmadığını belirlemek için hamilelik sırasında koryon villus örneklemesi yapılabilir. Bununla birlikte, çok sayıda farklı mutasyon OI'ye neden olabileceğinden, bazı formlar genetik test ile teşhis edilemez.

Ciddi tip II OI formu, fetüs 16 haftalıkken ultrasonda görülebilir.

Bu hastalığın henüz bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte, spesifik tedaviler OI'den kaynaklanan ağrı ve komplikasyonları azaltabilir.

OI'li kişilerde kemiğin gücünü ve yoğunluğunu artırabilen ilaçlar kullanılır. Kemik ağrısını ve kırık oranını (özellikle omurganın kemiklerinde) azalttığı gösterilmiştir. Bunlara bifosfonatlar denir.

Yüzme gibi düşük etkili egzersizler kasları güçlü tutar ve güçlü kemiklerin korunmasına yardımcı olur. HAK'sı olan kişiler bu alıştırmalardan yararlanabilir ve bunları yapmaya teşvik edilmelidir.

Daha ciddi vakalarda, metal çubukları bacakların uzun kemiklerine yerleştirme ameliyatı düşünülebilir. Bu prosedür kemiği güçlendirebilir ve kırık riskini azaltabilir. Bracing bazı insanlar için de yardımcı olabilir.

Herhangi bir deformiteyi düzeltmek için ameliyat gerekebilir. Bu tedavi önemlidir çünkü deformiteler (eğik bacaklar veya omurga problemi gibi) kişinin hareket etme veya yürüme yeteneğini etkileyebilir.

Tedavi olsa bile kırıklar meydana gelir. Çoğu kırık çabuk iyileşir. Alçıda geçirilen süre sınırlı olmalıdır, çünkü vücudunuzun bir bölümünü bir süre kullanmadığınızda kemik kaybı meydana gelebilir.

OI'li birçok çocuk, gençlik yıllarına girerken beden imajı sorunları geliştirir. Bir sosyal hizmet uzmanı veya psikolog, OI ile hayata uyum sağlamalarına yardımcı olabilir.

Bir kişinin ne kadar iyi olduğu, sahip oldukları OI türüne bağlıdır.

• Tip I veya hafif OI, en yaygın formdur. Bu tip insanlar normal bir ömür yaşayabilir.
• Tip II, yaşamın ilk yılında sıklıkla ölüme yol açan şiddetli bir formdur.
• Tip III ayrıca şiddetli OI olarak da adlandırılır. Bu tip kişilerde çok erken yaşlarda başlayan birçok kırık vardır ve ciddi kemik deformiteleri olabilir. Birçok insanın tekerlekli sandalye kullanması gerekir ve çoğu zaman bir şekilde kısalmış bir yaşam beklentisine sahiptir.
• Tip IV veya orta derecede şiddetli OI, tip I'e benzer, ancak tip IV'lü kişilerin yürümek için genellikle diş tellerine veya koltuk değneklerine ihtiyacı vardır. Yaşam beklentisi normal veya normale yakındır.

OI'nin başka türleri de vardır, ancak bunlar çok nadir görülür ve çoğu orta derecede şiddetli formun (tip IV) alt tipleri olarak kabul edilir.

Komplikasyonlar büyük ölçüde mevcut HAK türüne bağlıdır. Genellikle zayıf kemikler ve çoklu kırıklarla ilgili problemlerle doğrudan ilişkilidirler.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• İşitme kaybı (tip I ve tip III'te yaygın)
• Kalp yetmezliği (tip II)
• Göğüs duvarı deformitelerine bağlı solunum problemleri ve pnömoniler
• Omurilik veya beyin sapı sorunları
• kalıcı şekil bozukluğu

Şiddetli formlar çoğunlukla yaşamın erken dönemlerinde teşhis edilir, ancak hafif vakalar yaşamın ilerleyen zamanlarına kadar fark edilmeyebilir. Sizde veya çocuğunuzda bu durumun belirtileri varsa, sağlık uzmanınıza görünün.

Bu durumun kişisel veya aile öyküsü varsa, hamileliği düşünen çiftlere genetik danışmanlık önerilir.

Gevrek kemik hastalığı; Konjenital hastalık; HA

• Pektus ekskavatum

Deeney VF, Arnold J. Ortopedi. İçinde: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ed. Zitelli ve Davis' Pediatrik Fizik Tanı Atlası. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 22.

Marini JC. Osteogenez kusuru. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Üst ve alt ekstremite ve omurganın konjenital anormallikleri. İçinde: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ed. Fanaroff ve Martin'in Yenidoğan-Perinatal Tıbbı. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 99.