Rett sendromu

Rett sendromu (RTT), sinir sisteminin bir bozukluğudur. Bu durum çocuklarda gelişimsel sorunlara yol açar. Çoğunlukla dil becerilerini ve el kullanımını etkiler.

RTT hemen hemen her zaman kızlarda görülür. Otizm veya serebral palsi teşhisi konulabilir.

Çoğu RTT vakası, MECP2 adı verilen gendeki bir sorundan kaynaklanmaktadır. Bu gen X kromozomu üzerindedir. Dişiler 2 X kromozomuna sahiptir. Bir kromozomda bu kusur olsa bile, diğer X kromozomu çocuğun hayatta kalması için yeterince normaldir.

Bu kusurlu genle doğan erkeklerin sorunu telafi edecek ikinci bir X kromozomu yoktur. Bu nedenle, kusur genellikle düşük, ölü doğum veya çok erken ölümle sonuçlanır.

RTT'li bir bebek genellikle ilk 6 ila 18 ay boyunca normal gelişim gösterir. Semptomlar hafif ila şiddetli arasında değişir.

Belirtiler şunları içerebilir:

• Stresle daha da kötüleşebilecek solunum problemleri. Solunum genellikle uyku sırasında normaldir ve uyanıkken anormaldir.
• Gelişimdeki değişim.
• Aşırı tükürük ve salya akması.
• Sıklıkla ilk işaret olan sarkık kollar ve bacaklar.
• Zihinsel engelliler ve öğrenme güçlükleri.
• Skolyoz.
• Titrek, kararsız, sert yürüyüş veya ayak parmağı yürüyüşü.
• Nöbetler.
• 5 ila 6 aylıkken başlayan yavaş kafa büyümesi.
• Normal uyku düzeninin kaybı.
• Amaca yönelik el hareketlerinin kaybı: Örneğin, küçük nesneleri almak için kullanılan kavramanın yerini, el sıkma veya ellerin sürekli olarak ağza yerleştirilmesi gibi tekrarlayan el hareketleri alır.
• Sosyal etkileşim kaybı.
• Devam eden, şiddetli kabızlık ve gastroözofageal reflü (GERD).
• Soğuk ve mavimsi kollara ve bacaklara yol açabilecek zayıf dolaşım.
• Şiddetli dil gelişimi sorunları.

NOT: Solunum paternleriyle ilgili sorunlar, ebeveynler için izlemesi en üzücü ve en zor semptom olabilir. Neden oldukları ve onlar hakkında ne yapılacağı iyi anlaşılmamıştır. Çoğu uzman, ebeveynlerin nefes tutma gibi düzensiz bir nefes alma olayı sırasında sakin kalmalarını tavsiye eder. Normal solunumun her zaman geri döndüğünü ve çocuğunuzun anormal solunum modeline alışacağını kendinize hatırlatmak yardımcı olabilir.

Gen kusurunu aramak için genetik testler yapılabilir. Ancak hastalığı olan herkeste defekt belirlenmediği için RTT tanısı semptomlara dayalıdır.

Birkaç farklı RTT türü vardır:

• atipik
• Klasik (tanı kriterlerini karşılar)
• Geçici (bazı belirtiler 1 ile 3 yaş arasında görülür)

RTT, aşağıdaki durumlarda atipik olarak sınıflandırılır:

• Erken (doğumdan hemen sonra) veya geç (18 aylıktan sonra, bazen 3 veya 4 yaş kadar geç) başlar.
• Konuşma ve el becerisi sorunları hafiftir
• Bir erkekte ortaya çıkarsa (çok nadir)

Tedavi şunları içerebilir:

• Beslenme ve bebek bezi konusunda yardım
• Kabızlık ve GÖRH tedavisi için yöntemler
• El problemlerini önlemeye yardımcı olmak için fizik tedavi
• Skolyoz ile ağırlık taşıma egzersizleri

Ek beslemeler yavaş büyüme ile yardımcı olabilir. Çocuk yiyecekleri solursa (aspire ederse) bir besleme tüpü gerekebilir. Beslenme tüpleri ile birlikte kalori ve yağ oranı yüksek bir diyet, kilo ve boy artışına yardımcı olabilir. Kilo alımı, uyanıklığı ve sosyal etkileşimi artırabilir.

Nöbetleri tedavi etmek için ilaçlar kullanılabilir. Takviyeler kabızlık, uyanıklık veya sert kaslar için denenebilir.

Kök hücre tedavisi, tek başına veya gen tedavisi ile kombinasyon halinde bir başka umut verici tedavidir.

Aşağıdaki gruplar Rett sendromu hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Uluslararası Rett Sendromu Vakfı -- www.rettsyndrome.org
• Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü -- www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü -- nadirdiseases.org/rare-diseases/rett-sydrome

Hastalık gençlik yıllarına kadar yavaş yavaş kötüleşir. Daha sonra semptomlar düzelebilir. Örneğin, nöbetler veya solunum problemleri ergenliğin sonlarında azalma eğilimindedir.

Gelişimsel gecikmeler değişir. Genellikle, RTT'li bir çocuk düzgün oturur, ancak emeklemeyebilir. Emekleme yapanların çoğu, ellerini kullanmadan karınlarının üzerinde kayarak bunu yapar.

Benzer şekilde, bazı çocuklar normal yaş aralığında bağımsız olarak yürür, bazıları ise:

• ertelendi
• Hiç bağımsız yürümeyi öğrenmeyin
• Geç çocukluk veya erken ergenliğe kadar yürümeyi öğrenmeyin

Normal zamanda yürümeyi öğrenen çocuklar için, bazıları bu yeteneği yaşamları boyunca korurken, diğerleri bu beceriyi kaybeder.

En azından 20'li yaşların ortalarına kadar hayatta kalma olasılığı yüksek olsa da, yaşam beklentileri iyi çalışılmamıştır. Kızlar için ortalama yaşam beklentisi 40'lı yaşların ortası olabilir. Ölüm genellikle nöbet, aspirasyon pnömonisi, yetersiz beslenme ve kazalarla ilişkilidir.

Aşağıdaki durumlarda sağlık uzmanınızı arayın:

• Çocuğunuzun gelişimiyle ilgili endişeleriniz varsa
• Çocuğunuzda motor veya dil becerilerinde normal gelişim eksikliğine dikkat edin
• Çocuğunuzun tedavi gerektiren bir sağlık sorunu olduğunu düşünün

RTT; Skolyoz - Rett sendromu; Zihinsel engellilik - Rett sendromu

Kwon JM. Çocukluk çağının nörodejeneratif bozuklukları. İçinde: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ed. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 20. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 599.

Vizon JW. Konjenital, gelişimsel ve nörokutanöz bozukluklar. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 25. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 417.