Ito'nun hipomelanozu

Ito hipomelanozu (HMI), olağandışı açık renkli (hipopigmente) cilt lekelerine neden olan ve göz, sinir sistemi ve iskelet problemleriyle ilişkili olabilen çok nadir bir doğum kusurudur.

Sağlık hizmeti sağlayıcıları HMI'nin kesin nedenini bilmiyorlar, ancak mozaikizm adı verilen genetik bir durumu içerebileceğine inanıyorlar. Kızlarda erkeklere göre iki kat daha sık görülür.

Cilt semptomları en sık bir çocuk yaklaşık 2 yaşına geldiğinde görülür.

Çocuk büyüdükçe diğer semptomlar gelişir ve şunları içerebilir:

• Çarpık gözler (şaşılık)
• İşitme sorunları
• Vücut kıllarında artış (hirsutizm)
• skolyoz
• nöbetler
• Kollarda, bacaklarda ve vücudun ortasında çizgili, kıvrımlı veya benekli cilt lekeleri
• Otizm spektrumu ve öğrenme güçlüğü dahil olmak üzere zihinsel engelli
• Ağız veya diş problemleri

Deri lezyonlarının ultraviyole ışık (Ahşap lamba) muayenesi tanıyı doğrulamaya yardımcı olabilir.

Yapılabilecek testler aşağıdakilerden herhangi birini içerir:

• Nöbetleri ve sinir sistemi semptomları olan bir çocuk için kafanın BT veya MRI taraması
• İskelet sorunları olan bir çocuk için röntgen
• Nöbet geçiren bir çocukta beynin elektriksel aktivitesini ölçmek için EEG
• Genetik test

Cilt lekelerinin tedavisi yoktur. Yamaları kapatmak için kozmetik veya giysi kullanılabilir. Nöbetler, skolyoz ve diğer problemler gerektiği gibi tedavi edilir.

Görünüm, gelişen semptomların türüne ve şiddetine bağlıdır. Çoğu durumda, cilt rengi sonunda normale döner.

HMI'dan kaynaklanabilecek sorunlar şunları içerir:

• Skolyoz nedeniyle rahatsızlık ve yürüme sorunları
• Fiziksel görünümle ilgili duygusal sıkıntı
• Zihinsel engelli
• Nöbetlerden kaynaklanan yaralanma

Çocuğunuzun cilt renginde olağandışı bir desen varsa, sağlayıcınızı arayın. Bununla birlikte, herhangi bir olağandışı modelin HMI'den başka bir nedeni olması muhtemeldir.

Incontinentia pigmenti akromiler; HMI; Ito hipomelanozis

Joyce JC. Hipopigmente lezyonlar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 672.

Patterson JW. Pigmentasyon bozuklukları. İçinde: Patterson JW, ed. Weedon'un Cilt Patolojisi. 4. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: bölüm 10.