Waardenburg sendromu

Waardenburg sendromu, ailelerden geçen bir grup rahatsızlıktır. Sendrom sağırlık ve soluk cilt, saç ve göz rengini içerir.

Waardenburg sendromu çoğunlukla otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır. Bu, bir çocuğun etkilenmesi için yalnızca bir ebeveynin hatalı geni aktarması gerektiği anlamına gelir.

Dört ana Waardenburg sendromu türü vardır. En yaygın olanları tip I ve tip II'dir.

Tip III (Klein-Waardenburg sendromu) ve tip IV (Waardenburg-Shah sendromu) daha nadirdir.

Bu sendromun çoklu tipleri, farklı genlerdeki kusurlardan kaynaklanır. Bu hastalığı olan çoğu kişinin bu hastalığı olan bir ebeveyni vardır, ancak ebeveyndeki semptomlar çocuktakinden oldukça farklı olabilir.

Belirtiler şunları içerebilir:

• Yarık dudak (nadir)
• Kabızlık
• Sağırlık (tip II hastalıkta daha sık görülür)
• Son derece soluk mavi gözler veya eşleşmeyen göz renkleri (heterokromi)
• Soluk renk cilt, saç ve gözler (kısmi albinizm)
• Eklemleri tamamen düzleştirme zorluğu
• Entelektüel işlevde olası hafif azalma
• Geniş ayarlanmış gözler (tip I'de)
• Beyaz saç parçası veya saçın erken grileşmesi

Bu hastalığın daha az görülen türleri, kollarda veya bağırsaklarda sorunlara neden olabilir.

Testler şunları içerebilir:

• odyometri
• Bağırsak geçiş süresi
• kolon biyopsisi
• Genetik test

Spesifik bir tedavi yoktur. Semptomlar gerektiği gibi tedavi edilecektir. Kabızlığı olan kişilere bağırsakları hareket ettirmek için özel diyetler ve ilaçlar reçete edilir. İşitme yakından kontrol edilmelidir.

İşitme sorunları düzeltildikten sonra, bu sendromlu çoğu insan normal bir yaşam sürdürebilmelidir. Sendromun daha nadir formları olanlarda başka komplikasyonlar olabilir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Kalın bağırsağın bir kısmının alınmasını gerektirecek kadar şiddetli kabızlık
• İşitme kaybı
• Benlik saygısı sorunları veya görünümle ilgili diğer sorunlar
• Hafif derecede azalmış entelektüel işlev (olası, olağandışı)

Ailenizde Waardenburg sendromu öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, genetik danışmanlık yardımcı olabilir. Sizde veya çocuğunuzda sağırlık veya işitme kaybı varsa, işitme testi için sağlık uzmanınızı arayın.

Klein-Waardenburg sendromu; Waardenburg-Şah sendromu

• Geniş burun köprüsü
• İşitme duyusu

Cipriano SD, Bölge JJ. Nörokutanöz hastalık. İçinde: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Sistemik Hastalığın Dermatolojik Belirtileri. 5. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Amino asitlerin metabolizmasındaki kusurlar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 103.

Milunsky JM. Waardenburg sendromu tip I. Geneİncelemeler. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. 4 Mayıs 2017'de güncellendi. Erişim tarihi: 31 Temmuz 2019.