Yazar: Ellen Moore
Yaratılış Tarihi: 18 Ocak Ayı 2021
Güncelleme Tarihi: 23 Kasım 2024
Anonim
ENSTRÜMAN ÇALIYORUM👨‍🎤
Video: ENSTRÜMAN ÇALIYORUM👨‍🎤

Ailesel dysautonomia (FD), vücuttaki sinirleri etkileyen kalıtsal bir hastalıktır.

FD ailelerden geçer (kalıtsal). Bir kişi, durumu geliştirmek için her bir ebeveynden kusurlu genin bir kopyasını miras almalıdır.

FD en sık Doğu Avrupa Yahudi kökenli insanlarda (Aşkenaz Yahudileri) görülür. Bir gendeki bir değişiklikten (mutasyon) kaynaklanır. Genel popülasyonda nadirdir.

FD, otonom (istemsiz) sinir sistemindeki sinirleri etkiler. Bu sinirler, kan basıncı, kalp hızı, terleme, bağırsak ve mesane boşaltma, sindirim ve duyular gibi günlük vücut fonksiyonlarını yönetir.

FD semptomları doğumda mevcuttur ve zamanla daha da kötüleşebilir. Belirtiler değişiklik gösterir ve şunları içerebilir:

  • Bebeklerde aspirasyon pnömonisi veya yetersiz büyüme ile sonuçlanan yutma sorunları
  • Bayılma ile sonuçlanan nefes tutma büyüleri
  • Kabızlık veya ishal
  • Acıyı hissedememe ve sıcaklıktaki değişiklikler (yaralanmalara neden olabilir)
  • Ağlarken kuru gözler ve gözyaşı eksikliği
  • Kötü koordinasyon ve dengesiz yürüyüş
  • nöbetler
  • Alışılmadık derecede pürüzsüz, soluk dil yüzeyi ve tat alma duyusunda azalma ve tat alma duyusunda azalma

3 yaşından sonra çoğu çocuk otonom krizler geliştirir. Bunlar, çok yüksek tansiyon, hızlı kalp atışı, ateş ve terleme ile kusma nöbetleridir.


Sağlık hizmeti sağlayıcısı aşağıdakileri aramak için fiziksel bir muayene yapacaktır:

  • Yok veya azalmış derin tendon refleksleri
  • Histamin enjeksiyonu aldıktan sonra yanıt eksikliği (normalde kızarıklık ve şişme meydana gelir)
  • Ağlama ile gözyaşı eksikliği
  • Düşük kas tonusu, çoğunlukla bebeklerde
  • Omurganın şiddetli eğriliği (skolyoz)
  • Belirli göz damlalarını aldıktan sonra minik öğrenciler

FD'ye neden olan gen mutasyonunu kontrol etmek için kan testleri mevcuttur.

FD tedavi edilemez. Tedavi semptomları yönetmeyi amaçlar ve şunları içerebilir:

  • Nöbetleri önlemeye yardımcı olan ilaçlar
  • Dik pozisyonda beslenmek ve gastroözofageal reflüyü önlemek için dokulu formül vermek (mide asidi ve yiyeceklerin geri gelmesi, GÖRH olarak da adlandırılır)
  • Ayakta dururken kan basıncının düşmesini önlemek için sıvı, tuz ve kafein alımını artırmak ve elastik çorap giymek gibi önlemler
  • Kusmayı kontrol eden ilaçlar
  • Kuru gözleri önlemek için ilaçlar
  • Göğüs fizik tedavisi
  • Yaralanmalara karşı korunma önlemleri
  • Yeterli beslenme ve sıvı sağlanması
  • Omurga problemlerini tedavi etmek için cerrahi veya spinal füzyon
  • Aspirasyon pnömonisinin tedavisi

Bu kuruluşlar destek ve daha fazla bilgi sağlayabilir:


  • Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü -- nadir görülen hastalıklar.org
  • NLM Genetics Ana Sayfa Referansı -- ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysutonomia

Tanı ve tedavideki gelişmeler hayatta kalma oranını artırmaktadır. FD ile doğan bebeklerin yaklaşık yarısı 30 yaşına kadar yaşayacaktır.

Belirtiler değişirse veya kötüleşirse sağlayıcınızı arayın. Bir genetik danışman, durum hakkında size bilgi verebilir ve sizi bölgenizdeki destek gruplarına yönlendirebilir.

Genetik DNA testi FD için çok doğrudur. Bu durumdaki veya geni taşıyan kişileri teşhis etmek için kullanılabilir. Prenatal tanı için de kullanılabilir.

Doğu Avrupa Yahudi kökenli insanlar ve FD geçmişi olan aileler, çocuk sahibi olmayı düşünüyorlarsa genetik danışmanlık almak isteyebilirler.

Riley-Day sendromu; FD; Kalıtsal duyusal ve otonomik nöropati - tip III (HSAN III); Otonom krizler - ailesel disotonomi

  • Kromozomlar ve DNA

Katirji B. Periferik sinir bozuklukları. İçinde: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Klinik Uygulamada Bradley Nörolojisi. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 107.


Sarnat HB. Otonom nöropatiler. İçinde: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ed. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 20. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Konjenital bozuklukların doğum öncesi teşhisi. İçinde: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ed. Creasy ve Resnik'in Maternal-Fetal Tıbbı: İlkeler ve Uygulama. 8. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bölüm 32.

Öneririz

Büyük Gözeneklerden Kurtulmanın En İyi 8 Yolu

Büyük Gözeneklerden Kurtulmanın En İyi 8 Yolu

Okurlarımız için faydalı olduğunu düşündüğümüz ürünleri dahil ediyoruz. Bu ayfadaki bağlantılardan atın alıranız, küçük bir komiyon kazanabiliriz...
Sol Taraf Ülseratif Kolit Nedir?

Sol Taraf Ülseratif Kolit Nedir?

Üleratif kolit, kolonunuzun veya bir kımının iltihaplanmaına neden olan bir durumdur. ol taraftaki üleratif kolitte, iltihap adece kolonunuzun ol tarafında meydana gelir. Dital üleratif...