McCune-Albright sendromu

McCune-Albright sendromu, cildin kemiklerini, hormonlarını ve rengini (pigmentasyon) etkileyen genetik bir hastalıktır.

McCune-Albright sendromu, vücuttaki mutasyonlardan kaynaklanır. GNAS gen. Kişinin hücrelerinin tamamı olmasa da az bir kısmı bu hatalı geni (mozaizm) içerir.

Bu hastalık kalıtsal değildir.

McCune-Albright sendromunun ana semptomu kızlarda erken ergenliktir. Adet dönemleri, erken çocuklukta, göğüsler veya kasık kılları (normalde ilk olarak ortaya çıkar) gelişmeden çok önce başlayabilir. Semptomların ortaya çıktığı ortalama yaş 3'tür. Ancak kızlarda ergenlik ve adet kanaması 4 ila 6 ay gibi erken bir zamanda ortaya çıkmıştır.

Erken cinsel gelişim erkeklerde de olabilir, ancak kızlarda olduğu kadar sık ​​değildir.

Diğer semptomlar şunları içerir:

• Kemik kırıkları
• Yüzdeki kemiklerin şekil bozuklukları
• devlik
• Düzensiz, büyük yamalı kafeterya au lait noktaları

Bir fizik muayene aşağıdaki belirtileri gösterebilir:

• Kafatasında anormal kemik büyümesi
• Anormal kalp ritimleri (aritmiler)
• akromegali
• devlik
• Ciltte büyük cafe-au-lait lekeleri
• Karaciğer hastalığı, sarılık, karaciğer yağlanması
• Kemikte skar benzeri doku (fibröz displazi)

Testler şunları gösterebilir:

• adrenal anormallikler
• Yüksek düzeyde paratiroid hormonu (hiperparatiroidizm)
• Yüksek düzeyde tiroid hormonu (hipertiroidizm)
• Adrenal hormon anormallikleri
• Kandaki düşük fosfor seviyesi (hipofosfatemi)
• Yumurtalık kistleri
• Hipofiz veya tiroid tümörleri
• Anormal kan prolaktin seviyesi
• Anormal büyüme hormonu seviyesi

Yapılabilecek diğer testler şunları içerir:

• kafanın MR'ı
• Kemiklerin röntgeni

Teşhisi doğrulamak için genetik testler yapılabilir.

McCune-Albright sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Testolakton gibi östrojen üretimini bloke eden ilaçlar bir miktar başarı ile denenmiştir.

Adrenal anormallikler (Cushing sendromu gibi) adrenal bezleri çıkarmak için ameliyatla tedavi edilebilir. Gigantizm ve hipofiz adenomunun hormon üretimini engelleyen ilaçlarla veya ameliyatla tedavi edilmesi gerekecektir.

Kemik anormallikleri (fibröz displazi) bazen ameliyatla giderilir.

Vücudun etkilenen bölgelerinden alınan röntgen sayısını sınırlayın.

Ömrü nispeten normaldir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Körlük
• Kemik anormalliklerinden kaynaklanan kozmetik problemler
• Sağırlık
• osteitis fibrosa sistika
• erken ergenlik
• Tekrarlanan kırık kemikler
• Kemik tümörleri (nadir)

Çocuğunuz erken ergenliğe başlarsa veya McCune-Albright sendromunun başka belirtileri varsa, sağlık uzmanınızı arayın. Hastalık tespit edilirse genetik danışmanlık ve muhtemelen genetik testler önerilebilir.

Poliostotik fibröz displazi

• Ön iskelet anatomisi
• Nörofibromatozis - dev cafe-au-lait noktası

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Pubertal gelişim bozuklukları. İçinde: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ed. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 578.

Styne DM. Fizyoloji ve ergenlik bozuklukları. İçinde: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ed. Williams Endokrinoloji Ders Kitabı. 14. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 26. bölüm.