Mukopolisakkaridoz tip III

Mukopolisakkaridoz tip III (MPS III), vücudun uzun şeker molekülleri zincirlerini parçalamak için gereken belirli enzimlerin eksik olduğu veya yeterli olmadığı nadir bir hastalıktır. Bu molekül zincirlerine glikozaminoglikanlar (eski adıyla mukopolisakkaritler) denir. Sonuç olarak, moleküller vücudun farklı bölgelerinde birikir ve çeşitli sağlık sorunlarına neden olur.

Durum, mukopolisakkaridozlar (MPS'ler) adı verilen bir grup hastalığa aittir. MPS II, Sanfilippo sendromu olarak da bilinir.

Aşağıdakiler de dahil olmak üzere birkaç başka MPS türü vardır:

• MPS I (Hurler sendromu; Hurler-Scheie sendromu; Scheie sendromu)
• MPS II (Hunter sendromu)
• MPS IV (Morquio sendromu)

MPS III, kalıtsal bir hastalıktır. Bu, ailelerden geçtiği anlamına gelir. Her iki ebeveyn de bu durumla ilgili bir genin çalışmayan bir kopyasını taşıyorsa, çocuklarının her birinin hastalığa yakalanma olasılığı %25'tir (4'te 1). Buna otozomal çekinik özellik denir.

MPS III, heparan sülfat şeker zincirini parçalamak için gereken enzimler eksik veya kusurlu olduğunda ortaya çıkar.

Dört ana tip MPS III vardır. Bir kişinin sahip olduğu tip, hangi enzimin etkilendiğine bağlıdır.

• Tip A, bir arızadan kaynaklanır. SGSH gen ve en şiddetli şeklidir. Bu tip insanlarda heparan adı verilen enzimin normal bir formu yoktur. N-sülfataz.
• Tip B, bir arızadan kaynaklanır. NAGLÜ gen. Bu tip kişiler eksiktir veya yeterince alfa üretemezler.N-asetilglukozaminidaz.
• Tip C'deki bir kusurdan kaynaklanır. HGSNAT gen. Bu tip insanlarda eksik veya yeterli asetil-CoA:alfa-glukosaminid N-asetiltransferaz üretmiyor.
• Tip D, sistemdeki bir kusurdan kaynaklanır. GNS gen. Bu tip insanlar eksik veya yeterince üretmiyorlar. N-asetilglukozamin 6-sülfataz.

Semptomlar genellikle yaşamın ilk yılından sonra ortaya çıkar. Öğrenme yeteneğinde tipik olarak 2 ile 6 yaşları arasında bir düşüş meydana gelir. Çocuk ilk birkaç yılda normal büyüme gösterebilir, ancak nihai boy ortalamanın altındadır. Gecikmiş gelişimi, kötüleşen zihinsel durum takip eder.

Diğer semptomlar şunları içerebilir:

• Hiperaktivite dahil davranış sorunları
• Yüzün ortasında burnun üzerinde birleşen kalın kaşlara sahip kaba yüz hatları
• Kronik ishal
• Büyümüş karaciğer ve dalak
• Uyku güçlükleri
• Tam olarak uzamayan sert eklemler
• Görme sorunları ve işitme kaybı
• Yürüme sorunları

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacaktır.

İdrar testleri yapılacaktır. MPS III'lü kişilerde idrarda heparan sülfat adı verilen çok miktarda mukopolisakkarit bulunur.

Diğer testler şunları içerebilir:

• Kan kültürü
• ekokardiyogram
• Genetik test
• Yarık lamba göz muayenesi
• Deri fibroblast kültürü
• Kemiklerin röntgeni

MPS III tedavisi semptomları yönetmeyi amaçlar. Bu hastalık için spesifik bir tedavi yoktur.

Daha fazla bilgi ve destek için aşağıdaki kuruluşlardan biriyle iletişime geçin:

• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolisaccharidosis-type-iii
• NIH Genetik Ana Sayfası Referansı -- ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolisaccharidosis-type-iii
• Team Sanfilippo Vakfı -- teamanfilippo.org

MPS III, ciddi zihinsel engellilik dahil olmak üzere önemli sinir sistemi semptomlarına neden olur. MPS III'lü çoğu insan gençlik yıllarına kadar yaşar. Bazıları daha uzun yaşarken, şiddetli formları olan diğerleri daha erken yaşta ölür. Semptomlar A tipi kişilerde en şiddetlidir.

Bu komplikasyonlar oluşabilir:

• Körlük
• Kendine bakamama
• Zihinsel engelli
• Yavaş yavaş kötüleşen ve sonunda tekerlekli sandalye kullanımını gerektiren sinir hasarı
• nöbetler

Çocuğunuz normal bir şekilde büyümüyor veya gelişiyor gibi görünmüyorsa, çocuğunuzun sağlayıcısını arayın.

Çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız ve ailede MPS III geçmişiniz varsa, sağlayıcınızla görüşün.

Çocuk sahibi olmak isteyen ve ailesinde MPS III öyküsü olan çiftlere genetik danışmanlık önerilmektedir. Doğum öncesi testler mevcuttur.

MPS III; Sanfilippo sendromu; MPSIIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lizozomal depo hastalığı - mukopolisakkaridoz tip III

Pyeritz RE. Kalıtsal bağ dokusu hastalıkları. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 25. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 260.

Spranger JW. Mukopolisakkaridozlar. İçinde: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Doğuştan metabolizma hataları.İçinde: Turnpenny PD, Ellard S, ed. Emery'nin Tıbbi Genetik Unsurları. 15. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 18.