Mukopolisakkaridoz tip I

Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I), vücudun uzun şeker molekülleri zincirlerini parçalamak için gereken bir enzime sahip olmadığı veya eksik olduğu nadir bir hastalıktır. Bu molekül zincirlerine glikozaminoglikanlar (eski adıyla mukopolisakkaritler) denir. Sonuç olarak, moleküller vücudun farklı bölgelerinde birikir ve çeşitli sağlık sorunlarına neden olur.

Durum, mukopolisakkaridozlar (MPS'ler) adı verilen bir grup hastalığa aittir. MPS I en yaygın olanıdır.

Aşağıdakiler de dahil olmak üzere birkaç başka MPS türü vardır:

• MPS II (Hunter sendromu)
• MPS III (Sanfilippo sendromu)
• MPS IV (Morquio sendromu)

MPS I kalıtsaldır, bu da ailenizin hastalığı size geçirmesi gerektiği anlamına gelir. Her iki ebeveyn de bu durumla ilgili genin çalışmayan bir kopyasını taşıyorsa, çocuklarının her birinin hastalığa yakalanma olasılığı %25'tir (4'te 1).

MPS I'li kişiler, lizozomal alfa-L-iduronidaz adı verilen bir enzim yapmıyorum. Bu enzim, glikozaminoglikanlar adı verilen uzun şeker molekülü zincirlerini parçalamaya yardımcı olur. Bu moleküller vücutta, genellikle mukusta ve eklemlerin etrafındaki sıvıda bulunur.

Enzim olmadan, glikozaminoglikanlar kalp de dahil olmak üzere organlara zarar verir. Semptomlar hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Hafif forma atenüe MPS I, şiddetli forma ise şiddetli MPS I adı verilir.

MPS I semptomları en sık 3 ila 8 yaşları arasında görülür. Şiddetli MPS I'li çocuklar, semptomları daha az şiddetli olanlardan daha erken geliştirir.

Belirtilerden bazıları şunlardır:

• Omurgadaki anormal kemikler
• Parmakları tam olarak açamama (pençe eli)
• Bulutlu kornealar
• Sağırlık
• Durdurulan büyüme
• Kalp kapağı sorunları
• Sertlik dahil eklem hastalığı
• Şiddetli MPS I'de zamanla kötüleşen zihinsel engellilik
• Düşük burun köprüsü ile kalın, kaba yüz özellikleri

Bazı eyaletlerde bebekler, yeni doğan tarama testlerinin bir parçası olarak MPS I için test edilir.

Semptomlara bağlı olarak yapılabilecek diğer testler şunları içerir:

• EKG
• Alfa-L-iduronidaz (IDUA) genindeki değişiklikler için genetik testler
• Ekstra mukopolisakkaritler için idrar testleri
• Omurga röntgeni

Enzim replasman tedavisi önerilebilir. Laronidaz (Aldurazyme) adı verilen ilaç damar yoluyla (IV, damardan) verilir. Eksik enzimin yerine geçer. Daha fazla bilgi için çocuğunuzun sağlayıcısıyla konuşun.

Kemik iliği nakli denendi. Tedavi karışık sonuçlar verdi.

Diğer tedaviler, etkilenen organlara bağlıdır.

Bu kaynaklar MPS I hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Ulusal MPS Derneği -- mpssociety.org
• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü -- nadirdiseases.org/rare-diseases/mucopolisaccharidosis-type-i
• NIH Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi -- nadirdiseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolisaccharidosis-type-i

Şiddetli MPS'si olan çocuklar genellikle iyi değil. Sağlık sorunları zamanla kötüleşir ve 10 yaşına kadar ölümle sonuçlanır.

Atenüe (daha hafif) MPS'li çocuklar Daha az sağlık problemim var ve birçoğu yetişkinliğe kadar oldukça normal bir yaşam sürüyor.

Aşağıdaki durumlarda sağlayıcınızı arayın:

• Ailenizde MPS I geçmişiniz var ve çocuk sahibi olmayı düşünüyorsunuz
• Çocuğunuz MPS I belirtileri göstermeye başlar

Uzmanlar, ailesinde MPS I öyküsü olan ve çocuk sahibi olmayı düşünen çiftlere genetik danışmanlık ve test yapılmasını önermektedir. Doğum öncesi testler mevcuttur.

Alfa-L-iduronat eksikliği; Mukopolisakkaridoz tip I; Şiddetli MPS I; Zayıflatılmış MPS I; MPSIH; MPS IS; Hurler sendromu; Scheie sendromu; Hurler-Scheie sendromu; MPS1H/S; Lizozomal depo hastalığı - mukopolisakkaridoz tip I

• Düşük burun köprüsü

Pyeritz RE. Kalıtsal bağ dokusu hastalıkları. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 25. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 260.

Spranger JW. Mukopolisakkaridozlar. İçinde: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Doğuştan metabolizma hataları. İçinde: Turnpenny PD, Ellard S, ed. Emery'nin Tıbbi Genetik Unsurları. 15. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 18.