Hartnup bozukluğu

Hartnup bozukluğu, belirli amino asitlerin (triptofan ve histidin gibi) ince bağırsak ve böbrekler tarafından taşınmasında bir kusurun olduğu genetik bir durumdur.

Hartnup bozukluğu, amino asitleri içeren metabolik bir durumdur. Kalıtsal bir durumdur. Bu durum, mutasyon nedeniyle oluşur. SLC6A19 gen. Bir çocuğun ciddi şekilde etkilenmesi için her iki ebeveynden de kusurlu genin bir kopyasını miras alması gerekir.

Durum en sık 3 ila 9 yaşları arasında ortaya çıkar.

Çoğu insan hiçbir belirti göstermez. Semptomlar ortaya çıkarsa, çoğunlukla çocuklukta ortaya çıkar ve şunları içerebilir:

• İshal
• Ruh hali değişiklikleri
• Anormal kas tonusu ve koordine olmayan hareketler gibi sinir sistemi (nörolojik) sorunları
• Genellikle cilt güneş ışığına maruz kaldığında kırmızı, pullu deri döküntüsü
• Işığa duyarlılık (ışığa duyarlılık)
• kısa boy

Sağlık hizmeti sağlayıcısı, yüksek düzeyde nötr amino asit olup olmadığını kontrol etmek için bir idrar testi isteyecektir. Diğer amino asitlerin seviyeleri normal olabilir.

Sağlayıcınız bu duruma neden olan geni test edebilir. Biyokimyasal testler de istenebilir.

Tedaviler şunları içerir:

• Koruyucu giysiler giyerek ve koruma faktörü 15 veya daha yüksek olan bir güneş kremi kullanarak güneşe maruz kalmaktan kaçınmak
• Yüksek proteinli bir diyet yemek
• Nikotinamid içeren takviyeler almak
• Ruh hali değişimleri veya diğer zihinsel sağlık sorunları ortaya çıkarsa, antidepresanlar veya duygudurum düzenleyicileri almak gibi zihinsel sağlık tedavisi görmek

Bu bozukluğu olan çoğu insan, engelsiz normal bir yaşam sürmeyi bekleyebilir. Nadiren, bu bozukluğu olan ailelerde ciddi sinir sistemi hastalıkları ve hatta ölümler bildirilmiştir.

Çoğu durumda, herhangi bir komplikasyon yoktur. Meydana geldiklerinde komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Cilt renginde kalıcı olan değişiklikler
• Zihinsel sağlık sorunları
• Döküntü
• koordine olmayan hareketler

Sinir sistemi semptomları çoğu zaman tersine çevrilebilir. Bununla birlikte, nadir durumlarda şiddetli veya yaşamı tehdit edici olabilirler.

Bu durumun belirtileri varsa, özellikle ailede Hartnup bozukluğu öyküsü varsa, sağlayıcınızı arayın. Ailenizde bu durumun öyküsü varsa ve hamilelik planlıyorsanız genetik danışmanlık önerilir.

Evlilik ve gebelik öncesi genetik danışmanlık bazı vakaları önlemeye yardımcı olabilir. Yüksek proteinli bir diyet yemek, semptomlara neden olan amino asit eksikliklerini önleyebilir.

Bhutia YD, Ganapathy V. Protein sindirimi ve emilimi. İçinde: Said HM, ed. Gastrointestinal Sistem Fizyolojisi. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 47.

Gibson KM, Pearl PL. Doğuştan metabolizma ve sinir sistemi hataları. İçinde: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Klinik Uygulamada Bradley Nörolojisi. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Amino asitlerin metabolizmasındaki kusurlar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 103.