Down Sendromu

Down sendromu, bir kişinin normal 46 yerine 47 kromozoma sahip olduğu genetik bir durumdur.

Çoğu durumda, Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyası olduğunda ortaya çıkar. Down sendromunun bu formuna trizomi 21 denir. Fazladan kromozom, vücut ve beyin gelişimi ile ilgili sorunlara neden olur.

Down sendromu, doğum kusurlarının en yaygın nedenlerinden biridir.

Down sendromu semptomları kişiden kişiye değişir ve hafiften şiddetliye kadar değişebilir. Durum ne kadar şiddetli olursa olsun, Down sendromlu kişiler yaygın olarak tanınan bir görünüme sahiptir.

Kafa normalden daha küçük ve anormal şekilli olabilir. Örneğin, kafa arkada düz bir alan ile yuvarlak olabilir. Gözlerin iç köşesi sivri yerine yuvarlak olabilir.

Yaygın fiziksel belirtiler şunları içerir:

• Doğumda azalmış kas tonusu
• Boynun ense kısmında fazla deri
• Düz burun
• Kafatasının kemikleri arasında ayrılmış eklemler (dikişler)
• Avuç içinde tek kırışıklık
• Küçük kulaklar
• Küçük ağız
• Yukarı çekik gözler
• Kısa parmaklı geniş, kısa eller
• Gözün renkli kısmında beyaz lekeler (Brushfield lekeleri)

Fiziksel gelişim genellikle normalden daha yavaştır. Down sendromlu çocukların çoğu hiçbir zaman ortalama yetişkin boyuna ulaşamaz.

Çocuklar ayrıca zihinsel ve sosyal gelişimi geciktirmiş olabilir. Yaygın sorunlar şunları içerebilir:

• dürtüsel davranış
• Kötü yargı
• Kısa dikkat süresi
• Yavaş öğrenme

Down sendromlu çocuklar büyüdükçe ve sınırlarının farkına vardıkça, hayal kırıklığı ve öfke de hissedebilirler.

Down sendromlu kişilerde aşağıdakiler de dahil olmak üzere birçok farklı tıbbi durum görülür:

• Atriyal septal defekt veya ventriküler septal defekt gibi kalbi içeren doğum kusurları
• Demans görülebilir
• Katarakt gibi göz problemleri (Down sendromlu çocukların çoğu gözlüğe ihtiyaç duyar)
• Özofagus atrezisi ve duodenal atrezi gibi bir gastrointestinal tıkanıklığın belirtisi olabilen erken ve yoğun kusma
• Muhtemelen tekrarlayan kulak enfeksiyonlarından kaynaklanan işitme sorunları
• Kalça sorunları ve çıkık riski
• Uzun süreli (kronik) kabızlık sorunları
• Uyku apnesi (Down sendromlu çocuklarda ağız, boğaz ve hava yolunun daralması nedeniyle)
• Normalden daha geç ve çiğneme ile ilgili sorunlara neden olabilecek bir yerde görünen dişler
• Az aktif tiroid (hipotiroidizm)

Bir doktor, genellikle bebeğin nasıl göründüğüne bağlı olarak doğumda Down sendromu teşhisi koyabilir. Doktor, bebeğin göğsünü steteskopla dinlerken kalp mırıltısı duyabilir.

Fazla kromozomu kontrol etmek ve tanıyı doğrulamak için bir kan testi yapılabilir.

Yapılabilecek diğer testler şunları içerir:

• Kalp kusurlarını kontrol etmek için ekokardiyogram ve EKG (genellikle doğumdan hemen sonra yapılır)
• Göğüs ve gastrointestinal sistem röntgeni

Down sendromlu kişilerin belirli tıbbi durumlar için yakından taranması gerekir. Sahip olmalılar:

• Bebeklik döneminde her yıl göz muayenesi
• Yaşa bağlı olarak her 6 ila 12 ayda bir işitme testi
• 6 ayda bir diş muayenesi
• 3 ila 5 yaş arasındaki üst veya servikal omurganın röntgeni
• Ergenlik döneminde veya 21 yaşına kadar başlayan Pap smear ve pelvik muayeneler
• 12 ayda bir tiroid testi

Down sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Tedavi gerekiyorsa, genellikle ilişkili sağlık sorunları içindir. Örneğin, mide-bağırsak tıkanıklığı ile doğan bir çocuğun doğumdan hemen sonra büyük bir ameliyat olması gerekebilir. Bazı kalp kusurları da ameliyat gerektirebilir.

Emzirirken, bebek iyi desteklenmeli ve tamamen uyanık olmalıdır. Bebeğin dil kontrolünün zayıf olması nedeniyle bir miktar sızıntı olabilir. Ancak Down sendromlu birçok bebek başarıyla emzirebilir.

Obezite daha büyük çocuklar ve yetişkinler için bir sorun haline gelebilir. Bol aktivite yapmak ve yüksek kalorili yiyeceklerden kaçınmak önemlidir. Spor faaliyetlerine başlamadan önce çocuğun boyun ve kalçaları muayene edilmelidir.

Davranış eğitimi, Down sendromlu kişilerin ve ailelerinin sıklıkla meydana gelen hayal kırıklığı, öfke ve zorlayıcı davranışlarla başa çıkmalarına yardımcı olabilir. Ebeveynler ve bakıcılar, Down sendromlu bir kişinin hayal kırıklığı ile başa çıkmasına yardım etmeyi öğrenmelidir. Aynı zamanda, bağımsızlığı teşvik etmek önemlidir.

Down sendromlu genç kızlar ve kadınlar genellikle hamile kalabilirler. Hem erkeklerde hem de kadınlarda cinsel istismar ve diğer istismar türleri için artan bir risk vardır. Down sendromlu kişiler için aşağıdakiler önemlidir:

• Hamilelik hakkında bilgi sahibi olun ve uygun önlemleri alın
• Zor durumlarda kendilerini savunmayı öğrenin
• Güvenli bir ortamda olun

Kişinin herhangi bir kalp kusuru veya başka kalp sorunları varsa, endokardit adı verilen kalp enfeksiyonunu önlemek için antibiyotik verilmesi gerekebilir.

Çoğu toplulukta zihinsel gelişiminde gecikme olan çocuklar için özel eğitim ve öğretim sunulmaktadır. Konuşma terapisi, dil becerilerini geliştirmeye yardımcı olabilir. Fizik tedavi hareket becerilerini öğretebilir. Mesleki terapi, beslenme ve görevlerin yerine getirilmesinde yardımcı olabilir. Akıl sağlığı bakımı, hem ebeveynlere hem de çocuğa ruh hali veya davranış sorunlarını yönetmede yardımcı olabilir. Özel eğitimcilere de sıklıkla ihtiyaç duyulur.

Aşağıdaki kaynaklar Down sendromu hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri -- www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Ulusal Down Sendromu Derneği -- www.ndss.org
• Ulusal Down Sendromu Kongresi -- www.ndsccenter.org
• NIH Genetik Ana Sayfası Referansı -- ghr.nlm.nih.gov/condition/down-sydrome

Down sendromlu birçok çocuğun fiziksel ve zihinsel kısıtlamaları olsa da, yetişkinliğe kadar bağımsız ve üretken hayatlar yaşayabilirler.

Down sendromlu çocukların yaklaşık yarısı, atriyal septal defekt, ventriküler septal defekt ve endokardiyal yastık defektleri dahil olmak üzere kalp problemleriyle doğar. Şiddetli kalp sorunları erken ölüme neden olabilir.

Down sendromlu kişilerde, erken ölüme de neden olabilen belirli lösemi türleri için yüksek risk vardır.

Zihinsel engellilik düzeyi değişir, ancak genellikle orta düzeydedir. Down sendromlu yetişkinlerde demans riski yüksektir.

Çocuğun özel eğitim ve öğretime ihtiyacı olup olmadığını belirlemek için bir sağlık uzmanına danışılmalıdır. Çocuğun düzenli olarak doktor kontrolünden geçmesi önemlidir.

Uzmanlar, ailesinde Down sendromu olan ve bebek sahibi olmak isteyen kişilere genetik danışmanlık önermektedir.

Bir kadının Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riski yaşlandıkça artar. Risk, 35 yaş ve üstü kadınlarda önemli ölçüde daha yüksektir.

Halihazırda Down sendromlu bir bebeğe sahip olan çiftlerin, durumu olan başka bir bebeğe sahip olma riski daha yüksektir.

Ense saydamlığı ultrasonu, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi testler, Down sendromunu kontrol etmek için hamileliğin ilk birkaç ayında bir fetüs üzerinde yapılabilir.

trizomi 21

Bacino CA, Lee B. Sitogenetik. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetik tarama ve doğum öncesi genetik tanı. İçinde: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, ve diğerleri, eds. Obstetrik: Normal ve Problemli Gebelikler. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Hastalığın kromozomal ve genomik temeli: otozom ve cinsiyet kromozomlarının bozuklukları. İçinde: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ed. Tıpta Thompson ve Thompson Genetiği. 8. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 6.