Genetik testler ve kanser riskiniz

Hücrelerimizdeki genler önemli roller oynar. Ebeveynden çocuğa geçen saç ve göz rengini ve diğer özellikleri etkilerler. Genler ayrıca hücrelere vücudun işleyişine yardımcı olacak proteinler yapmalarını söyler.

Kanser, hücreler anormal davranmaya başladığında ortaya çıkar. Vücudumuz, hızlı hücre büyümesini ve tümörlerin oluşmasını engelleyen genlere sahiptir. Genlerdeki değişiklikler (mutasyonlar), hücrelerin hızla bölünmesine ve aktif kalmasına izin verir. Bu kanser büyümesine ve tümörlere yol açar. Gen mutasyonları, vücuda verilen hasarın veya ailenizdeki genlerde geçen bir şeyin sonucu olabilir.

Genetik testler, kansere yol açabilecek veya ailenizdeki diğer üyeleri etkileyebilecek bir genetik mutasyonunuz olup olmadığını öğrenmenize yardımcı olabilir. Hangi kanserlerin test edilebileceğini, sonuçların ne anlama geldiğini ve test yaptırmadan önce göz önünde bulundurmanız gereken diğer şeyleri öğrenin.

Bugün, 50'den fazla kansere neden olabilen spesifik gen mutasyonlarını biliyoruz ve bu bilgi giderek artıyor.

Tek bir gen mutasyonu, yalnızca bir kanser türüyle değil, farklı kanser türleriyle bağlantılı olabilir.

• Örneğin, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlar, erkeklerde ve kadınlarda meme kanseri, yumurtalık kanseri ve diğer bazı kanserlerle bağlantılıdır. BRCA1 veya BRCA2 genetik mutasyonlarını kalıtsal olarak alan kadınların yaklaşık yarısında 70 yaşına kadar meme kanseri gelişir.
• Kolon veya rektumun astarındaki polipler veya büyümeler kanserle bağlantılı olabilir ve bazen kalıtsal bir bozukluğun parçası olabilir.

Genetik mutasyonlar aşağıdaki kanserlerle bağlantılıdır:

• Göğüs (erkek ve dişi)
• Yumurtalık
• Prostat
• pankreas
• Kemik
• Lösemi
• Böbreküstü bezi
• Tiroid
• endometriyal
• kolorektal
• İnce bağırsak
• böbrek pelvisi
• Karaciğer veya safra yolları
• Mide
• Beyin
• Göz
• Melanom
• paratiroid
• Hipofiz bezi
• Böbrek

Kanserin genetik bir nedeni olabileceğine dair işaretler şunları içerir:

• Normal yaştan daha genç yaşta teşhis edilen kanser
• Aynı kişide birden fazla kanser türü
• Her iki göğüs veya böbrek gibi eşleştirilmiş organlarda gelişen kanser
• Aynı kanser türüne sahip birkaç kan akrabası
• Bir erkekte meme kanseri gibi belirli bir kanser türünün olağandışı vakaları
• Bazı kalıtsal kanserlerle bağlantılı doğum kusurları
• Yukarıdakilerden bir veya daha fazlası ile birlikte belirli kanserler açısından yüksek risk taşıyan ırksal veya etnik bir grubun parçası olmak

Önce risk seviyenizi belirlemek için bir değerlendirmeniz olabilir. Bir genetik danışman, sağlığınız ve ihtiyaçlarınız hakkında sizinle konuştuktan sonra testi isteyecektir. Genetik danışmanlar, kararınızı yönlendirmeye çalışmadan sizi bilgilendirmek için eğitilmiştir. Bu şekilde testin sizin için doğru olup olmadığına karar verebilirsiniz.

Test nasıl çalışır:

• Test için kan, tükürük, deri hücreleri veya amniyotik sıvı (büyüyen bir fetüsün etrafında) kullanılabilir.
• Örnekler, genetik testlerde uzmanlaşmış bir laboratuvara gönderilir. Sonuçların alınması birkaç hafta sürebilir.
• Sonuçları aldıktan sonra, sizin için ne anlama gelebileceği konusunda genetik danışmanla konuşacaksınız.

Kendi başınıza test isteyebilecek olsanız da, bir genetik danışmanla çalışmak iyi bir fikirdir. Sonuçlarınızın faydalarını ve sınırlamalarını ve olası eylemleri anlamanıza yardımcı olabilirler. Ayrıca, aile üyeleri için ne anlama gelebileceğini anlamanıza yardımcı olabilir ve onlara da tavsiyede bulunabilirler.

Testten önce bilgilendirilmiş bir onay formu imzalamanız gerekecektir.

Test, bir grup kanserle bağlantılı bir genetik mutasyonunuz olup olmadığını size söyleyebilir. Olumlu bir sonuç, bu kanserlere yakalanma riskinizin arttığı anlamına gelir.

Ancak pozitif sonuç kansere yakalanacağınız anlamına gelmez. Genler karmaşıktır. Aynı gen, bir kişiyi diğerinden farklı şekilde etkileyebilir.

Elbette olumsuz bir sonuç asla kansere yakalanmayacağınız anlamına gelmez. Genleriniz nedeniyle risk altında olmayabilirsiniz, ancak yine de farklı bir nedenden dolayı kanser geliştirebilirsiniz.

Sonuçlarınız olumlu ve olumsuz kadar basit olmayabilir. Test, uzmanların bu noktada kanser riski olarak tanımlamadığı bir gende bir mutasyon keşfedebilir. Ayrıca, belirli bir kansere ilişkin güçlü bir aile geçmişiniz ve bir gen mutasyonu için olumsuz bir sonucunuz olabilir. Genetik danışmanınız bu tür sonuçları açıklayacaktır.

Henüz tanımlanmamış başka gen mutasyonları da olabilir. Sadece bugün bildiğimiz genetik mutasyonlar için test edilebilirsiniz. Genetik testlerin daha bilgilendirici ve doğru hale getirilmesi için çalışmalar devam etmektedir.

Genetik test yaptırıp yaptırmamaya karar vermek kişisel bir karardır. Aşağıdaki durumlarda genetik testi düşünebilirsiniz:

• Aynı tür kansere sahip yakın akrabalarınız (anne, baba, kız kardeşler, erkek kardeşler, çocuklar) var.
• Ailenizdeki insanlar, meme veya yumurtalık kanseri gibi bir gen mutasyonuna bağlı kansere sahipti.
• Aile üyeleriniz, bu kanser türü için normalden daha genç yaşta kansere sahipti.
• Genetik nedenlere işaret edebilecek kanser tarama sonuçlarınız var.
• Aile bireylerinin genetik testleri yapılmış ve pozitif sonuç alınmıştır.

Test yetişkinlerde, çocuklarda ve hatta büyüyen bir fetüs ve embriyoda yapılabilir.

Genetik bir testten elde ettiğiniz bilgiler, sağlık kararlarınızı ve yaşam tarzı seçimlerinizi yönlendirmenize yardımcı olabilir. Bir gen mutasyonu taşıyıp taşımadığınızı bilmenin belirli faydaları vardır. Aşağıdakileri yaparak kanser riskinizi azaltabilir veya önleyebilirsiniz:

• Ameliyat olmak.
• Yaşam tarzınızı değiştirmek.
• Kanser taramalarına başlamak. Bu, daha kolay tedavi edilebildiği zaman kanseri erken yakalamanıza yardımcı olabilir.

Zaten kanseriniz varsa, testler hedefe yönelik tedaviyi yönlendirmeye yardımcı olabilir.

Test yaptırmayı düşünüyorsanız, sağlık uzmanınıza veya genetik danışmanınıza sormak isteyebileceğiniz bazı sorular şunlardır:

• Genetik testler benim için uygun mu?
• Hangi testler yapılacak? Test ne kadar doğru?
• Sonuçlar bana yardımcı olacak mı?
• Cevaplar beni duygusal olarak nasıl etkileyebilir?
• Çocuklarıma mutasyon geçirme riski nedir?
• Bilgiler akrabalarımı ve ilişkilerimi nasıl etkileyecek?
• Bilgiler özel mi?
• Bilgiye kim erişecek?
• Test için kim ödeme yapacak (ki bu binlerce dolara mal olabilir)?

Test yaptırmadan önce, süreci ve sonuçların sizin ve aileniz için ne anlama gelebileceğini anladığınızdan emin olun.

Aşağıdaki durumlarda sağlayıcınızı aramalısınız:

• Genetik test yaptırmayı düşünüyorlar
• Genetik testlerin sonuçlarını tartışmak istiyorum

Genetik mutasyonlar; Kalıtsal mutasyonlar; Genetik test - kanser

Amerikan Kanser Derneği web sitesi. Kanser için genetik testlerin anlaşılması. www.cancer.org/cancer/cancer-Causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. 10 Nisan 2017'de güncellendi. Erişim tarihi: 6 Ekim 2020.

Ulusal Kanser Enstitüsü web sitesi. BRCA mutasyonları: kanser riski ve genetik testler. www.cancer.gov/about-cancer/Causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. 30 Ocak 2018'de güncellendi. Erişim tarihi: 6 Ekim 2020.

Ulusal Kanser Enstitüsü web sitesi. Kalıtsal kanser sendromları için genetik testler. www.cancer.gov/about-cancer/Causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. 15 Mart 2019'da güncellendi. Erişim tarihi: 6 Ekim 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Genetik faktörler: kalıtsal kanser yatkınlık sendromları. İçinde: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Abeloff'un Klinik Onkolojisi. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 13.

• Kanser
• Genetik test